Læknablaðið - 01.12.1967, Qupperneq 26

230
LÆKNABLAÐIÐ
(1960) og öðru sams konar sjúkdómstilfelli af Therman og sam-
starfsmönnum (1961), sbi\ Smith, Patau og fleiri (1963).8
Sjúklingur.
Sveinbarnið er lagt inn á Barnaspítala Hringsins fimm
klukkustundum eftir fæðingu vegna vanskapnaðar. Það er full-
burða 50 cm á lengd og vigt við fæðingu 2.800 gr. Púls og and-
ardráttur eðlilegur. Lítils háttar acrocyanosis á höndum og fótum.
Höfuð:
Dálítill bjúgur á höfði, mest á enni og umhverfis augu. Dreng-
urinn er með klofna vör og góm vinstra megin Vinstri brúnin
á „premaxilla“ er lítið eitt framstandandi og „everteruð".
Glufa er milli premaxilla og maxilla, sem nær gegnum mjúka
og harða góminn, nær cm á vídd. Nefið er breitt og nefbrodd-
ur dálítið dreginn yfir til hægri. Höfuðið er eðlilega lagað, en
virkar lítið. Mesta ummál þess mælist 32 cm. Fontanella
anterior er opin, en ekki spennt. Yfir fossa posterior er húð-
galli, nánast samloka (symmetriskur), iengd 3 cm, breidd 2
cm. Á litlu svæði, % cm2, sést inn í sínus.
Ytri eyru: Dálítið klemmd, annars eðlileg.
Augu: Bjúgur umhverfis augu, sem annars virðast eðlileg.
Háls: Eðlilegur.
Brjósthol: Neðri hluti stendur lítið eitt frambugandi, að öðru
leyti eðlilegt.
Kviðarhol: Naflakviðslit. Fyrirferðaraukning á nýrnastöðum.
Ytri kynfæri: Penis mjög lítill. Frenulum, sem svarar til stærð-
ar penis, og sér rétt á glans penis með þvagrásaropi. Scrotum
lítill og án testes.
Endaþarmsop: Eðlilegt.
Utlimir: Hendur með áberandi „ulnar devitation“, fingur óvenju-
lega langir, orthrogryphosis á efri fingurlið löngutangar. Negl-
ur frekar langar og kúptar frá hlið til hliðar. Bjúgur yfir tibia.
Uannsóknir. Hjartarafrit: Hægri öxull og hypertrophia á h.
ventriculus.
Röntgenmynd af hjarta sýndi hjartastækkun, sem gaf til kynna
hjartagalla, stækkun á h. ventriculus.
Röntgenmynd af nýrum sýndi hydronephrosis báðum megin.
Blóðmynd: Eðlileg blóðroðagildi. Hvít blóðmynd sýndi hlutfalls-
aukningu á „neutrofilum“.
Blóðurea: 30 mg% og 23 mg%.
Þvag: Gerlar fundust í þvagi.
Ástand barnsins er lélegt allan tímann, sem það lifir. Það
þurfti alltaf súrefni og þoldi ekki að vera án þess. Það þreifs;
illa. Síðustu daga, sem það lifði, hafði það þvagfærasýkingu og
slímhljóð í lungum. Það hafði náð 3780 gr líkamsþunga, áður en
það lézt tæplega fjögra mánaða gamalt.