Læknablaðið - 15.01.1987, Qupperneq 21

LÆKNABLAÐIÐ 1987; 73: 11-14
11
Kristján Þórðarson, Ingimundur Gíslason
ARFGENGT SJÓNUROF Á ÍSLANDI
ÚTDRÁTTUR
Þetta er í fyrsta skipti sem fjallað er um tilvist
þessa sjúkdóms á íslensku. Tilgangur með grein
þessari er að kynna arfgengt sjónurof í íslenskri
ætt hér á landi, og gera grein fyrir tilvist
sjúkdómsins, þar sem auðvelt er að misgreina eða
missa af greiningu ef útlit og einkenni eru ekki
höfð í huga. Niðurstöður eru sambærilegar við
erlendar rannsóknir.
INNGANGUR
Arfgengt sjónurof (juvenile retinoschisis) er
fremur sjaldgæfur sjúkdómur. Höfundar hafa
ekki fundið eldri heimildir en frá árinu 1932
(1, 2). Líklega var þessum sjúkdómi lýst fyrst
1913 (Pagenstecher HE: Uber eine unter dem
Bilde der Netzhautablösung verlaufende erbliche
Erkrankung der Retina. Graefe Arch Opthalmol
1913; 86: 457-62) en ekki hefur tekist að fá þessa
grein. Allnokkrum tilfellum hefur verið lýst
síðan, sérstaklega á árunum 1960 til 1970, flest frá
Finnlandi (3-5), en þó einnig frá öðrum Iöndum
(6-8). Það er nú í fyrsta skipti sem heilli ætt með
þennan sjúkdóm er lýst hér á landi. Sjúkdómnum
hefur áður verið Iýst hjá tveimur íslendingum (9),
en ekki er vitað til að þeir tengist á nokkurn hátt
þessari fjölskyldu sem hér er fjallað um.
Nú er vitað að sjónurof erfist kynbundið og er
víkjandi og kemur fram í sjónu við fæðingu eða á
unga aldri. Sjónskerðing er oft mjög mikil í
byrjun og fer vaxandi með aldrinum og nær oft
hámarki um þrítugsaldur og versnar ekki eftir
það. Sjúkdómseinkenni er minnkuð sjón, en útlit
sjónu getur verið mjög breytilegt. í vefjasýnum
kemur þetta fram þannig að sjónulög klofna. Það
gerist aðallega í taugatrefjalaginu, þar sem smá
blöðrur myndast. Síðan hrörnar þetta taugalag.
Blöðrurnar geta runnið saman og jafnvel opnast
inn í glerhlaupið (7, 10, 11).
Frá augndeild St. Jósefsspítala, Landakoti. Barst 13/10/1986.
Samþykkt 22/10/1986.
SJÚKLINGAR OG AÐFERÐIR
Fjallað er um arfgengt sjónurof hjá fjölskyldu af
Vestfjörðum, og nær athugun þessi yfir fjóra
ættliði hennar, í allt 102 einstaklinga.
Vitað hefur verið um fjölskyldu þessa um árabil
og einstaklingar innan hennar verið skoðaðir hjá
ýmsum augnlæknum bæði hér og erlendis.
Skoðaðir hafa verið 21 einstaklingur á augndeild
Landakots og fengnar upplýsingar um sjö aðra
fjölskyldumeðlimi frá öðrum augnlæknum. Við
hverja skoðun einstaklinganna var athuguð
sjónskerpa, sjónsvið, litaskyn (Ishihara), gerð
augnspeglun, og smásjárskoðun augnbotns.
Ef grunur lék á sjónurofi, þá voru augnbotnar
myndaðir.
Á ættartrénu sést að þetta líkist kynbundnum
víkjandi erfðum.
Konurnar bera genið, en sjúkdómurinn kemur
fram á karlmönnunum.
Vitað er að ættfaðirinn 1-2 sem fæddist 1890 sá
illa alla ævi.
Hann eignaðist 8 börn (fimm stúlkur og þrjá
drengi). Sjúkdómurinn hefur verið greindur hjá
einu eða fleiri börnum hverra fjögurra dætra
hans. Sjónskerðingin er breytileg, bæði milli
hægra og vinstra auga hvers einstaklings og eins
milli einstaklinga.
Sjónskerpa er á bilinu 6/12 og til þess að aðeins
greinist handhreyfingar fyrir framan augað.
Niðurstöður sjónsviðsmælinga voru
sambærilegar við sjónurof í augnbotni
einstaklinganna. Litaskyn var eðlilegt.
III-5. 40 ára karlmaður. Ekki hefur verið unnt að
skoða þennan sjúkling, þar sem hann býr
erlendis. Vitað er að hann hefur
augnbotnabreytingar sem svara til þessa
sjúkdóms og einnig mikla sjónskerðingu.
III-6. 38 ára karlmaður, sem hefur séð illa frá
fæðingu. Sjón hans hefur farið versnandi með
aldrinum en þó verið óbreytt síðustu árin.