Læknablaðið - 15.03.1987, Blaðsíða 8

76
LÆKNABLAÐIÐ
stera, en sú aukning gat ekki skýrt östríól gildin
sem fundust í þessu tilviki. Barksterar geta
lækkað östríól verulega með áhrifum á
nýrnahettustarfsemi fósturs og móður, en konan
tók engin slík lyf. Þá geta mjög lág östriól bent til
þess að fóstrið vanti eða hafi illa starfhæfar
nýrnahettur. í þessu tilviki gáfu magn og tegundir
forstigsefna ekki tilefni til að ætla að um slíkt
væri að ræða.
Ýmsar aðferðir hafa verið notaðar til að greina
SSF fyrir fæðingu. Algengast hefur verið að nota
óbeint próf, sem felst í því að móður er gefið
DHA-súlfat. Síðan er athugað hvort östríólþéttni
eykst í móður. Skorti súlfatasa gerist það ekki
(1,4,14). Einnig má rækta fósturhúðfrumur úr
legvatnssýni og mæla virkni súlfatasa í þeim.
Einfaldast er hins vegar að mæla útskilnað
forstigsefna östríóls í þvagi móður, eins og hér
var gert. Greininguna þarf að staðfesta endanlega
með mælingu á virkni hvatans í fylgju. Við grun
um ichtyosis má staðfesta súlfatasaskort með
mælingu á hvatavirkni í húðfrumum eða hvítum
blóðkornum.
Þrátt fyrir verulega skerðingu á östrogen-myndun
í líkamanum virðast bæði meðganga og
fósturþroski í þungun með SSF vera eðlileg. Talið
hefur verið að afbrigðilegar fæðingar væru
algengari hjá konunum (1, 2, 15), meðgöngur
lengri og keisaraskurðir tíðari (1). Bandvefur í
leghálsi mýkist ekki þegar östrogen skortir og leg
svarar verr hríðarörvandi lyfjum vegna þess að
östrogen hvetja myndun viðtaka fyrir oxýtócín í
legi (16). Nýrri athuganir draga þó í efa að
fæðingar gangi verr í þungun með SSF (9).
Afturvirk athugun á 50 körlum með ichtyosis og
lága súlfatasavirkni i hvítum blóðkornum, sýndi
að fæðing yfir 90% þeirra hafði verið eðlileg (9).
Kona sú sem hér er greint frá og hafði líklega SSF
í tveim og jafnvel þrem meðgöngum fæddi alla
syni sína á eðlilegan hátt. Á meðgöngu koma um
10% östrógenaefna frá móður og myndast í lifur,
eggjastokkum og nýrnahettum hennar.
Þetta magn hefur verið nægilegt hjá þessari konu
til að tryggja eðlilegan gang fæðingar, auk þess
sem östríól gildin voru hærri en oft sést hjá
konum með SSF.
Útskilnaður östriólforstigsefna í þvagi er mjög
breytilegur, bæði í meðgöngu með SSF sem og
öðrum. Aldrei verður þó skörun milli hópanna
enda fer útskilnaður forstigsefnanna í eðlilegum
meðgöngum ekki yfir 1 mg á sólarhring, en í
meðgöngu með SSF er útskilnaður alltaf
yfir 1 mg, allt upp í 16 mg a sólarhring (1). í
eðlilegri þungun er magn östríólforstigsefna í
legvatni og naflastrengsblóði afar breytilegt (há
meðalfrávik) og í legvatni skarast gildin við þau
sem finnast í þungun með SSF (1). Hjá þessari
konu voru forstigsefnin sem mældust í þvagi
hækkuð, allt frá tíföldu magni upp í
þrjátíuogfimmfalt (taflan). Er það sambærilegt
við það sem aðrir hafa fundið (1,9), að frátöldu
16-oxoandrostendíóli, sem var mun hærra. Sama
efni fannst einnig í óvenjumiklu magni í
naflastrengsblóði eða þrjátíuföld hækkun
umfram það sem finnst í eðlilegri þungun, meðan
önnur forstigsefni voru 1,5-4 sinnum hærri.
Magn efnisins í legvatni var hins vegar jafnmikið
og í þungun án SSF.
Aðrir sem rannsakað hafa SSF hafa ekki lýst
þessum mun. Viðhlítandi skýringu höfum við
ekki.
Eins og fram kemur í sjúkrasögu fundust ekki
önnur tilfelli af SSF í fjölskyldunni. Verður þvi
að álykta að um stökkbreytingu sé að ræða hjá
móðurinni.
Tengsl SSF við aðra sjúkdóma en hreisturveiki í
börnum eru ekki fullkönnuð. Taylor fann að
þessir drengir eru léttari en önnur sveinbörn við
fæðingu (1). Aðrir hafa bent á tengsl SSF við
cryptorchismus og krabbamein í eistum síðar á
ævinni (17).
Rétt greining SSF á meðgöngu hefur gildi fyrir
móður og barn eins og sást í þessu tilfelli, þar sem
komið var í veg fyrir ótimabæra gangsetningu
fæðingar. Þá hefur greiningin gildi fyrir barnið,
þar sem vitað er að það fær hreisturveiki, sem
tryggir viðeigandi meðferð við þeim sjúkdómi.
Loks hefur greiningin gildi vegna síðari þungana
þessara kvenna.
ÞAKKARORÐ
Við þökkum Dr. Norman F. Taylor, Ph.D.,
Steroid Subdivision, Division of Clinical
Chemistry, Clinical Research Centre, Watford
Road, Harrow, Middlesex, Englandi, fyrir
framkvæmd mælinganna.
SUMMARY
The first case of placental sulphatase deficiency (PSD)
in Iceland is reported. The patient was 29 years old, in
her third pregnancy. Serum oestriol was found to be
extremely low and feto-placental insufficiency was
suspected. All other investigations suggested normal
fetal growth and a healthy fetus. A 24-hour urine
collection was obtained and oestrogen precursors
measured by gas-chromatography. Precursor substances
were present in an excess of 10 to 35 times the amount
found in normal pregnancy. Following vaginal delivery
of a healthy male infant, sulphatase activity was
measured in the placenta and found to be deficient.