Læknablaðið - 15.12.1990, Blaðsíða 17

LÆKNABLAÐIÐ 1990; 76: 493-6
493
Jóhann Heiðar Jóhannsson'), Stefán Hreiðarsson2), Margrét Steinarsdóttir1), Astrós
Arnardóttir'), Elín Guömundsdóttir1), Erla Sveinbjörnsdóttir'), Halla Hauksdóttir'),
Sigurborg E Billich'), Halldór Þormar’'4)
LEIT AÐ BROTGJÖRNUM KVENLITNINGUM
HJÁ ÞROSKAHEFTUM ÍSLENSKUM
DRENGJUM
ÚTDRÁTTUR
Litningarannsókn á blóðsýnum frá 57
þroskaheftum íslenskum drengjum leiddi í
ljós brotgjaman kvenkynlitning (fragile X
chromosome) í frumum hjá tveimur (3.5%),
sem er sambærilegt við tölur frá öðrum
löndum. Annar þeirra hefur útlitsauðkenni
í samræmi við heilkenni brotgjams
kvenkynlitnings (fragile X syndrome), þ.e.
langt andlit, stóran neðri kjálka og stór eistu.
Gera má ráð fyrir að þetta heilkenni sé ekki
sjaldgæfara á Islandi en annars staðar, það er
einn af hverjum 1000-2500 drengjum, þó enn
hafi ekki önnur tilfelli fundist.
INNGANGUR
Meira en tuttugu ár eru nú liðin síðan bent var
á tengsl milli þroskahömlunar (vangefni) hjá
karlmönnum og sérkennilegs kynlitningagalla,
sem í fyrstu var kallaður »marker X« (1), en
síðar »fragile X« (2). Þessi litningagalli kemur
fram sem skarð (gap) eða mjódd (constriction)
neðarlega á lengri armi X-kynlitnings, sem
gerir hann brotgjaman (fragile). Skarðið sést
ekki við almenna litningarannsókn og til að
framkalla það þarf að rækta lifandi frumur í
sérstöku fólínsýrusnauðu æti (3) eða bæta út
í ætið efnum sem trufla fólínsýruefnaskipti
frumnanna (4).
Brotgjam X-litningur hjá drengjum hefur í för
með sér þroskahömlun og breytilega samstæðu
útlitsauðkenna, svokallað heilkenni brotgjams
X-Iitnings (fragile-X-syndrome). Ekki er
að fullu upplýst hvert er orsakasamhengið
milli litningagallans og auðkennanna,
Frá 1) litningarannsóknadeild Rannsóknastofu Háskólans
í meinafræöi, 2) Greiningar- og ráðgjafastöð ríkisins, 3)
Líffræöistofnun Háskólans, 4) Institute for Basic Research
in Developmental Disabilities, Staten Island, New York.
Upplýsingar, bréfaskipti: Jóhann Heiöar Jóhannsson.
Lykilorö: Chromosome abnormalities, X-linked mental
retardation, fragile-X syndrome, fra(X), fragile site X
chromosome, Martin-Bell syndrome.
en talið er að um þriðjungur tilfella af
arfgengri, kyntengdri þroskahömlun tengist
brotgjömum X-litningi (5) og að allt að 6%
þroskaheftra drengja hafi heilkenni brotgjarns
X-Iitnings. Þetta verður því að teljast algengur
litningagalli. Nauðsynlegt er að leit að honum
sé markviss þegar tilefni gefast, þannig að
gerð sé viðeigandi litningarannsókn þegar
þroskahömlun og útlitseinkenni heilkennisins
fara saman (6).
Tilgangur þessarar rannsóknar var að finna
algengi brotgjams X-kynlitnings hjá úrtaki
þroskaheftra drengja og ungra manna
á Islandi. Áður hafa ekki greinst neinir
einstaklingar með brotgjaman X-litning hér
á landi. Rannsóknin beindist eingöngu að
einstaklingum með áður óþekktar orsakir fyrir
þroskahömlun.
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Drengimir voru valdir úr hópi forskólabama,
sem komið höfðu til greiningar á Greiningar-
og ráðgjafastöð ríkisins, og úr hópi
þáverandi og fyrrverandi nemenda
Öskjuhlíðarskóla í Reykjavík. Samþykkis
foreldra eða forráðamanna var aflað áður
en rannsóknin hófst. Skilmerki þátttöku var
væg þroskahömlun eða treg greind án þess
að orsakir væru þekktar. Greindarvísitala var
ekki mæld sérstaklega, en af fyrirliggjandi
upplýsingum má gera ráð fyrir að hún hafi
verið á bilinu 50-70 hjá fiestum og á bilinu
70-80 hjá nokkrum.
Blóð til litningarannsóknar, 5 ml úr bláæð
á handlegg, var tekið í hylki með Iitíum-
heparíni, sem kemur í veg fyrir blóðstorku.
Sýnin voru send á litningarannsóknadeild
Rannsóknastofu Háskólans innan tveggja
klukkustunda. Sýnataka fór fram í
Öskjuhlíðarskóla og á göngudeild Landspítala
á tímabilinu frá því í september 1987 og fram
í nóvember 1988.