Læknablaðið - 15.07.1996, Blaðsíða 36

526
LÆKNABLAÐIÐ 1996; 82
(8), með fáum undantekningum (3). Hér var
reynt að afla mun nánari upplýsinga. Aukning
sem sást á miðtaugakerfisgöllum á síðasta
fimm ára tímabilinu, er líklega að mestum
hluta til vegna bættrar greiningar og skráning-
ar, einkum á göllum eins og augnleysi og hvela-
tengslaleysi. Engin gögn fundust um greiningu
slíkra galla á nýbura- eða fósturskeiði fyrir
1984, en greining þeirra á meðgöngutíma getur
verið erfið (9). Gallarnir hafa einnig verið bet-
ur skráðir eftir 20. viku meðgöngu síðustu ár.
Annars staðar í norðvestur Evrópu er nýgengi
svipað og hér eða aðeins lægra, nema í norð-
vesturhluta Bretlandseyja, þar sem það er enn-
þá um helmingi hærra (3). Nýleg nákvæm at-
hugun frá suðurhluta Astralíu sýndi svipaða
heildartíðni og sást hér hin síðari ár eða 2,01 á
1000 fæðingar. Tíðnin hafði ekki breyst þar á
25 ára tímabili þó fæðingum nýbura með mið-
taugakerfisgalla hefði fækkað í 0,35 á 1000 fæð-
ingar (6).
Ekki er þekkt hvað veldur miðtaugakerfis-
göllum, þó tengsl séu við töku nokkurra floga-
veikilyfja og á milli fólínsýruneyslu og tíðni
endurtekinna galla (10,11). Líklegt er að um
fjölgena galla sé að ræða, þar sem hlutfallsleg-
ur skortur á fólínsýru er samverkandi þáttur í
aukinni sýnd (penetration). Fylgni milli ungs
aldurs mæðra og heilaleysis hjá fóstrum og
fylgni milli klofins hryggjar og fárra eða
margra fyrri fæðinga hjá mæðrum er einnig
þekkt (12). í þungunum þar sem fósturlát verð-
ur er tíðni miðtaugakerfisgalla einnig hærri en
meðal nýfæddra barna (13). Einni ætt hefur
verið lýst hér á landi þar sem tilhneiging til
heilaleysis og klofins hryggjar virðist orsakast
af kynbundnum fjölgenaerfðum (14).
Ómskoðun hófst á íslandi árið 1975 og var
fyrst í stað einungis beitt við skoðun þungaðra
kvenna, en þó ekki með skipulegum hætti fyrr
en á árinu 1984. A næstu einu til tveimur árum
varð venja að gera ómskoðun við 18-19 vikna
meðgöngu og má gera ráð fyrir að flestar konur
á íslandi hafi farið í slíka skoðun frá ársbyrjun
1986. Síðan hefur nýgengi miðtaugakerfisgalla
hjá nýfæddum börnum lækkað um helming,
jafnframt því að fleiri og minni gallar hafa
greinst. Þetta er svipuð tilhneiging og sést hef-
ur annars staðar á sama tímabili, þar sem heild-
artíðni hefur verið óbreytt en fæðingum barna
með galla af þessu tagi hefur farið fækkandi
(2-7). Flestar konurnar (um tvær af hverjum
þremur) voru skoðaðar á Kvennadeild Land-
spítalans. Best gekk að greina heilaleysi og
heilahaulun og voru það einu gallarnir sem
fundust við ómskoðun utan Reykjavíkur.
Meiri þjálfun og menntun þeirra sem starfa við
langstærstu ómdeildina, á Kvennadeild Land-
spítalans, kann að hafa skipt mestu um betri
árangur þar.
A þessum 20 árum lifðu 58 börn með mið-
taugakerfisgalla lengur en eina viku. Kostnað-
ur við meðferð hlýtur að hafa verið verulegur
því örkuml sem fylgja þessum göllum eru yfir-
leitt mikil. Kostnaður verður vegna sérhæfðrar
meðferðar á nýburatíma, vegna skurðaðgerða,
lyfjameðferðar og sjúkraþjálfunar, í örorku-
bótum og hjálpartækjum og eru þá ótalin vand-
kvæði þeirra sem fyrir þessu verða og aðstand-
enda þeirra. Góð fósturgreining skiptir því
miklu máli. Ljóst er að allmargir miðtauga-
kerfisgallar, einkum klofinn hryggur, greinast
ekki nægilega vel með ómskoðun, sérlega ekki
á stöðum þar sem þjálfun þeirra sem vinna við
ómskoðun kann að vera takmarkaðri (15). Það
er áhyggjuefni að frá því að farið var að gera
kembileit á íslandi greindust ekki 25 alvarlegir
fósturgallar af þessu tagi. Þó þróun síðari ára
hafi stefnt í fleiri greiningar miðtaugakerfis-
galla snemma í meðgöngu og fækkun greininga
eftir fæðingu, þá hlýtur ófullkomin greining að
hvetja til þess að skirnun með alfafósturprótíni
í sermi allra þungaðra kvenna á íslandi verði
hafin. Avinningur af því yrði annars vegar bætt
greining miðtaugakerfisgalla, en hins vegar
einnig tiltekinna litningaafbrigða svo sem þrí-
stæðu 21. Rök hafa verið færð fyrir því að slík
leit væri þjóðhagslega hagkvæm og vel fram-
kvæmanleg (16). Þá er einnig æskilegt að konur
á barneignaaldri, sem ætla að verða þungaðar
eða nota ekki öruggar getnaðarvarnir, taki
daglega viðbótarskammt af fólínsýru (í fjöl-
vítamíntöflu), enda fyrirbyggjandi áhrif þess
vel rannsökuð (11).
HEIMILDIR
1. Carstairs V, Cole S. Spina bifida and anencephaly in
Scotland. BMJ 1984; 289; 1182-4.
2. Davis CF, Young DG. The changing incidence of neural
tube defects in Scotland. J Pediatr Surg 1991; 26: 516-8.
3. EUROCAT Working Group. Prevalence of neural tube
defects in 20 regions of Europe and the impact of prena-
tal diagnosis, 1980-1986. J Epidemiol Comm Health
1991; 45: 52-8.
4. Stone DH. The declining prevalence of anencephalus
and spina bifida: its nature, causes and implications.
Dev Med Child Neurol 1987; 29: 541-6.
5. Yen 1H, Khoury MJ. Erickson JD, James LM, Waters