Læknablaðið - okt 2018, Qupperneq 11

LÆKNAblaðið 2018/104 439
S J Ú K R A T I L F E L L I
Inngangur
Peutz-Jeghers-heilkenni er sjaldgæfur ríkjandi A-litninga erfða-
sjúkdómur sem lýsir sér í sepamyndun í meltingarvegi auk
litabreytinga á húð og slímhúð. Sjúklingar með heilkennið eru
í aukinni hættu á að fá
krabbamein á lífsleiðinni,
auk annarra kvilla í tengsl-
um við sepamyndun.1,2
Tilfelli
21 árs gamall hraustur karl-
maður sem hafði nokkrum
sinnum fengið væg kvið-
verkjaköst leitaði á bráða-
móttöku vegna skyndilegra,
slæmra, dreifðra kviðverkja,
ógleði og uppkasta sem höfðu
varað í tvær klukkustund-
ir. Hann var illa haldinn af
verkjum en kviðurinn var þó
mjúkur og án þreifieymsla
við fyrstu skoðun og garna-
hljóð voru eðlileg. Verkirnir
versnuðu hratt, maðurinn
var kaldsveittur og fölur
en ítrekuð kviðskoðun var
eðlileg. Hækkun á hvítum
blóðkornunum var væg
(13,5 þúsund) en C-reaktíft
prótein var eðlilegt. Fengin
var tölvusneiðmynd af kvið
sem sýndi garnasmokkun
á 25-30 cm bili neðarlega í
kvið (mynd 1).
Gerð var kviðarholsað-
gerð þar sem garnasmokk-
un sást á um það bil hálfum
metra af smágirni. Leyst
var úr garnasmokkuninni
og fyrirferð í smágirninu
þreifaðist og var vendi-
punktur garnasmokkunar-
innar (mynd 2). Gert var
hlutabrottnám á smágirni
og fyrirferðin fjarlægð.
Vefjagreining sýndi sepa
með einkennandi útlit fyrir
sepamyndun í Peutz- Jeg-
hers-heilkenni og engin
merki um æxlisvöxt í aðlæg-
um eitlum. Þegar sjúklingur
var skoðaður með tilliti til
þessa sjúkdóms sáust vel litabreytingar á vörum sem fjölskylda
sjúklingsins hafði tekið eftir hjá honum í æsku (mynd 3). Auk þess
voru tvær litabreytingar til staðar í slímhúð munnhols en engar
litabreytingar fundust á iljum eða lófum. Rannsókn hjá erfðaráð-
gjöf staðfesti að um Peutz-Jeghers-heilkenni væri að ræða, líkleg-
ast sporadísk erfðabreyting þar sem ættarsaga var engin. Gerð var
segulómmynd af kviði til eftirlits sem sýndi ekki fram á æxlisvöxt.
Fyrirhugað er krabbameinseftirlit með maga- og ristilspeglun á
eins til tveggja ára fresti auk árlegrar skimunar með segulómun af
eistum og á eins til tveggja ára fresti af brisi.
Peutz-Jeghers-heilkenni
með garnasmokkun
Á G R I P
Hér er lýst tilfelli sjúklings með staðfest Peutz-Jeghers-heilkenni á
grundvelli jákvæðrar vefjagreiningar samhliða litabreytingum á vörum.
Þessi sjúklingur greindist ekki fyrr en hann fékk innsmokkun á mjó-
girni. Hægt hefði verið að greina hann fyrr á ævinni vegna fyrrgreindra
litabreytinga og sögu um tíð kviðverkjaköst.
Gísli Gunnar Jónsson
Jórunn Atladóttir
Höfundar eru læknar á skurðlækningasviði Landspítala Hringbraut.
Fyrirspurnum svarar Gísli Gunnar Jónsson, gisligun@landspitali.is
Birt með leyfi sjúklingsins.
doi.org/10.17992/lbl.2018.10.200
Mynd 3. Sjá má blágráar og brúnar lita-
breytingar á neðri vör sjúklings.
Mynd 2. Tekin í aðgerð. Sýnir fyrirferð í
smágirni eftir að búið var að leysa úr garna-
smokkun.
Mynd 1. Tölvusneiðmynd af kvið (krúnu-
snið). Örvar benda á garnasmokkun.
Pakkningar:
Lyfjaform og styrkur, pakkningastærð
Forðatöflur 4 mg 28 stk
Forðatöflur 4 mg 84 stk
Forðatöflur 8 mg 28 stk
Forðatöflur 8 mg 84 stk

fesoterodin fumarat
Með Toviaz® 4 mg og Toviaz® 8 mg borið saman við lyfleysu í viku 12 ** Með Toviaz® 8 mg borið saman við lyfleysu og tolterodin ER 4 mg í viku 12 *** Færri salernisferðir með Toviaz® 8 mg en með lyfleysu **** Meðferð með Toviaz® 8 mg
dró marktækt úr fjölda tilvika bráðaþvagleka í viku 12 borið saman við tolterodin ER 4mg (p= 0,017) og lyfleysu (p<0,001) 1. Toviaz SmPC 9. október 2017 2. Chapple C. et al. BJU Int. 2014;114:418-26. 3. Kaplan S.A. et al. BJU Int. 2010;107:
1432-1440. 4. Chapple C. et al. Eur Urol. 2007;52(4):1204-12. 5. Herschorn S. et al. BJU Int. 2010;105(1):58-66.
Þegar manni er mál, þá er manni mál!
Fleiri sjúklingar
haldast „þurrir“ 5****
2
af hverjum
3
Minnkuð tíðni
bráðaþvagleka2*
-80%
Minnkuð
tíðni bráðrar
þvaglátaþarfar3**
-45.5%
-18.6%
Toviaz® (fesoterodine) Meðferð við einkennum
(aukinni tíðni þvagláta og/eða bráðri þvaglátaþörf
og/eða bráðaþvagleka) sem geta komið fram hjá
fullorðnum sjúklingum með ofvirka þvagblöðru.
P
P
1
7
1
1
0
1
Minnkuð
tíðni þvagláta4***
Skyndileg bráð þvaglátaþörf og bráðaþvagleki eru algengustu einkenni ofvirkrar þvagblöðru.
Með Toviaz® 4 og 8mg forðatöflum er hægt að draga marktækt úr einkennum, borið saman við lyfleysu.
2,3
Verð er hægt að sjá á www.lgn.is
Greiðsluþátttaka: Já.
Stjörnumerktur texti (*) er umskrifaður og/eða styttur úr upplýsingum um lyfið, sem samþykktar voru af EMA 9. október 2017. Upplýsingar um lyfið er að finna á www.serlyfjaskra.is, auk þess sem hægt er að fá hann hjá
umboðsaðila Pfizer, Icepharma hf
Icepharma . Lyngháls 13 . 110 Reykjavík . S: 540-8000 . www.icepharma.is
Stytt samantekt á eiginleikum lyfs fyrir Toviaz® (fesoterodine)
TOVIAZ 4 mg og 8 mg forðatöflur. Innihaldslýsing: Hver forðatafla inniheldur fesóteródín fumarat 4 mg, sem samsvarar 3,1 mg af fesóteródíni, eða fesóteródín fumarat 8
mg, sem samsvarar 6,2 mg af fesóteródíni. Ábendingar: TOVIAZ er ætlað til meðferðar hjá fullorðnum á einkennum (aukin tíðni þvagláta og/eða bráð þörf fyrir þvaglát
og/eða bráðaþvagleki) sem fram geta komið hjá sjúklingum með ofvirka þvagblöðru (overactive bladder syndrome). Frábendingar: Ofnæmi fyrir virka efninu eða fyrir
jarðhnetum eða soja eða einhverju hjálparefnanna. Þvagteppa. Magateppa. Ómeðhöndluð (uncontrolled) þrönghornsgláka. Vöðvaslensfár. Alvarlega skert lifrarstarfsemi
(Child Pugh flokkur C). Samhliðanotkun öflugra CYP3A4 hemla hjá sjúklingum með meðal til alvarlega skerðingu á nýrna- eða lifrarstarfsemi. Alvarleg sáraristilbólga.
Eitrunarrisaristill (toxic megacolon). Upplýsingar um aukaverkanir, milliverkanir, varnaðarorð og önnur mikilvæg atriði má nálgast í sérlyfjaskrá - www.serlyfjaskra.is.
Dags. síðustu samþykktar SmPC sem þessi stytti texti byggir á: 9.10.2017. Markaðsleyfishafi: Pfizer Limited. Ávísunarheimildir og afgreiðsluflokkur: R. Hámarksverð í
smásölu (1. nóvember 2017): 4 mg 28 stk: 8.054 kr, 4 mg 84 stk: 18.582 kr, 8 mg 28 stk: 8.536 kr, 8 mg 84 stk: 19.825 kr. Greiðsluþátttaka sjúkratrygginga: G. Dags.
síðustu endurskoðunar efnis: 6. nóvember 2017. Fyrir frekari upplýsingar um lyfið má hafa samband við Icepharma hf. Lynghálsi 13, s. 540 8000.
Dregur úr einkennum ofvirkrar þvagblöðru
1
1