Læknablaðið - 01.12.2022, Blaðsíða 25

L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108 553
Inngangur
Arfgeng heilablæðing er alíslenskur erfðasjúkdómur sem finnst
eingöngu hérlendis. Sjúkdómurinn erfist ríkjandi.1,2
Sjúkdómurinn stafar af stökkbreytingu í cystatin C (L68Q)
geni, CST3, á 20. litningi mannsins.3 Þessi stökkbreyting veldur
upp söfnun á stökkbreyttu cystatin C sem mýlildi og það leiðir
til síendurtekinna heilablæðinga sem enda í fötlun og dauða hjá
ungu fólki.1 Bandvefsuppsöfnun einkennir smáslagæðaveggi í
heilum sjúklinga með arfgenga heilablæðingu og mögulega á sú
uppsöfnun þátt í sjúkdómsmyndinni.4­6
Talið er að L68Q­stökkbreytingin hafi orðið til fyrir 18 kyn­
slóðum, eða um 1500.7 Allir arfberar á Íslandi hafa sömu stökk­
breytinguna sem bendir á sameiginlegan forföður. Þegar ættartré
nútímaarfbera eru skoðuð aftur í tímann sést að skylduarfberar í
byrjun 19. aldar lifðu jafn lengi og makar að meðaltali. Í rúm 300
ár hafði L68Q­stökkbreytingin í cystatin C­geninu engin áhrif á
Ástríður Pálsdóttir1 lífefnafræðingur
Ásbjörg Ósk Snorradóttir2,3 lífeindafræðingur
Hákon Hákonarson2,4,5 læknir

1Tilraunastöð Háskóla Íslands í meinafræði, 2læknadeild Háskóla Íslands,
3meinafræðideild Landspítala, 4The Center for Applied Genomics, Children's
Hospital of Philadelphia, 5Divisions of Human Genetics and Pulmonary
Medicine, Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine,
University of Pennsylvania.
Fyrirspurnum svarar Ástríður Pálsdóttir, astripal@hi.is
Veitti mataræði fyrr á öldum
vernd gegn arfgengri heilablæðingu
í arfberum cystatin L68Q
stökkbreytingarinnar?
Á G R I P
Arfgeng heilablæðing (hereditary cystatin C amyloid angiopathy, HCCAA) er
ríkjandi erfðasjúkdómur sem stafar af stökkbreytingu í cystatin C-geninu,
CST3. Stökkbreytt cystatin C safnast upp í smáslagæðum heilans sem mýlildi
og veldur síendurteknum heilablæðingum og dauða ungra arfbera.
Nýlega birtist grein um rannsókn á mögulegu meðferðarúrræði fyrir
arfbera arfgengrar heilablæðingar sem byggist á inntöku á NAC (N-acetyl-
cystein) til þess að auka magn glútathíons í arfberum en glútathíon
leysir upp útfellingar af stökkbreyttu cystatin C. Áður hafði birst grein um
lækkun í ævilengd arfbera, á seinni hluta 19. aldar. Á sömu áratugum varð
gjörbylting á mataræði Íslendinga. Í byrjun aldarinnar var matur mjög
kolvetnasnauður og kolvetni komu aðallega úr mjólkurmat. Innflutningur á
mjöli og sykri var óverulegur en átti eftir að aukast mjög mikið samkvæmt
innflutningsskýrslum. Vegna skorts á salti var matur geymdur í gallsúrri
mysu en smám saman kom salt í stað mysu sem aðferð til að geyma
matvæli.
Í þessari grein er kannað hvort breyting í fæðuinnihaldi á 19. öld gæti hafa
haft áhrif á glútathíon-magn arfbera.
heilsu og lífslíkur arfbera. Þar sem ekkert náttúruval virðist hafa
verið til staðar, fjölgaði einstaklingum með stökkbreytinguna og
þeir dreifðu sér. Síðari helming 19. aldar styttist meðalævilengd
arfbera stöðugt þar til hún var komin niður í 30 ár og hefur haldist
þannig síðan um 1900. Þessi lækkun var mjög tölfræðilega mark­
tæk.7 Þessi áhrif til lækkunar ævilengdar voru svo sterk að oft lét­
ust foreldrar og afkvæmi á sama áratug.7 Árni Árnason læknir,
sem fyrstur lýsti sjúkdómnum,8 tók eftir þessu og lýsti í doktorsrit­
gerð sinni og einnig aðrir sem töldu þetta ekki tölfræðilega mark­
tækt enda lýstu þeir aðeins einni ætt.9
Upprunalega voru 16 undirættir þekktar, dreifðar um Vest­
firði, Vesturland og Suðurland. Elsti sameiginlegi þekkti forfaðir
var Þórður Þórðarson frá Ingjaldshóli á Snæfellsnesi, fæddur 1684,
sem flutti í Þykkvabæinn og er forfaðir Suðurlandsætta. Tekist
hefur að rekja sumar ættir saman svo nú eru þær 14. Í aðeins 5
Gagnaeyðing ehf. · Bæjarflöt 7 · 112 Reykjavík · Sími 568 9095 · www.gagnaeyding.is · gagnaeyding@gagnaeyding.is
Örugg eyðing gagna
Sjúkragögn eru í dag að mestu orðin rafræn og varðveitt til lengri tíma.
En fjölmörgum viðkvæmum skjölum og rafrænum afritum þarf að farga með
öruggum hætti.

Við vinnum samkvæmt vottuðu og öruggu ferli þegar við tökum við, flytjum og
eyðum gögnum. Eyðingin sjálf gerist með tætingu og fer kurlið til endurvinnslu
hjá viðurkenndum vinnsluaðilum.

Hafðu samband!
Opið mánudaga - fimmtudaga 8:30 -17:00 og til 16:00 á föstudögum.
Má eyða
sjúkragögnum?