Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 01.12.2022, Blaðsíða 38

Læknablaðið - 01.12.2022, Blaðsíða 38
566 L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108 V I Ð T A L „Hann er flinkur vísindamaður sem hefur náð miklum árangri í því sem hann hefur verið að fást við,“ segir Agnar Helgason um sænska erfðafræðinginn Svante Pää­ bo sem raðgreindi fyrstur erfðamengi Neanderdalsmannsins og greindi nýjan hóp fornra manna, Denisovana, úr broti af 30.000 ára gömlu fingurbeini. Brotið fannst í helli í Altai­fjöllunum í suðurhluta Síberíu árið 2008 – á þeim eina stað þar sem Neanderdals, Denisova og nútímamaðurinn, Homo Sapiens, hafa allir búið. Nóbelsverðlaunanefnd Kar­ ólínsku­stofnunarinnar valdi Pääbo fyrir uppgötvanir hans á erfðamengi útdauðra hómínína og þróun mannsins. Agnar hefur hitt Pääbo og þekkir vel til verka hans. „Enda vinnum við á sama sviði.“ Þeir hittust fyrst árið 1995 þegar Pääbo hélt fyrirlestur í Cambridge þar sem Agnar var í meistaranámi. „Fyrir­ lesturinn var um breytileika á hvatbera­ röðum í núlifandi Evrópubúum.“ Pääbo hafi þá þegar haft margt á prjónunum. „Þá vann hann að því að einangra og raðgreina hvatbera úr beinum Neand­ erdals.“ Pääbo hafi stuttu síðar, eða 1997, flutt til Leipzig í Þýskalandi, til Max Planck­stofnunarinnar í þróunarmann­ fræði. Þar hafi hann fengið eigin stofnun í hendurnar og stundað almennar erfða­ rannsóknir í stofnerfðafræði en einnig rannsóknir í þróun tungumála. „Hann var settur yfir þessa stofnun. Ný bygging, flott aðstaða,“ segir Agnar og lýsir því hvernig vísindamenn fái sínar „Við erum öll hrærigrautur allskonar forvera,“ segir Agnar Helgason, líffræðilegur mannfræðingur hjá Íslenskri erfðagreiningu. Agnar sest niður með Læknablaðinu og ræðir nýjustu úthlutun Nóbelsverðlaunanna í lífeðlisfræðum og læknavísindum. Þau fara formlega í hendur Svante Pääbo 10. desember næstkomandi ■ ■ ■ Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir Svante Pääbo fær Nóbelsverðlaunin 2022 Max Planck­stofnanir sem sé svo jafnvel lokað að störfum þeirra loknum. Pääbo hafi nýtt tækifærið vel enda ástríðufullur og einbeittur. Árangurinn hafi svo náðst vegna tæknibyltingar sem hafi orðið í erfðafræði. „Þær gjörbreyttu möguleikunum,“ segir Agnar. „Menn voru í nokkra áratugi þar á undan að rembast við að raðgreina allt erfðamegni mannsins. Það tók langan tíma og útheimti mikla smásmygli en þessi bylting varð til þess að nú er hægt að raðgreina heil erfðamengi margra einstaklinga á einum degi,“ segir Agnar og bendir á að þetta geri Íslensk erfða­ greining einmitt daglega. Áttar sig hratt á tæknibyltingu „En Pääbo var einn af þeim fyrstu sem áttaði sig á gildi þessarar tækni fyrir fornt erfðaefni. Allt í einu var mögulegt að rað­ greina heilt erfðamengi úr Neanderdals­ manni að því gefnu að hægt væri að ein­ angra erfðaefni úr gömlum líkamsleifum, beini, í stað þess að eyða miklum tíma í að greina litla búta af hvatberaerfðamenginu, sem hann gerði áður og kynnti fyrst,“ segir Agnar. Agnar segir þekkinguna sem þeir Pää­ bo safni í eðli sínu sagnfræðilega. „Hún varpar ljósi á hvað gerðist í fortíðinni, hvernig skyldleiki ólíkra manntegunda er.“ Hann segir að til þess að skilja nútíð­ ina þurfum við að vita hvaðan við komum og hver saga okkar er. „En það er líka hagnýtt að eltast við þessa þekkingu. Til dæmis hér hjá Ís­ lenskri erfðagreiningu vinnum við að því að finna erfðabreyturnar sem skýra hvers vegna sumir eru líklegri til að fá tiltekna sjúkdóma en aðrir.“ Hann bendir á að sérkenni manns­ ins sem tegundar sé einstakt. Stór heili, tungumálið og að við stöndum upprétt. „Við erum að ýmsu leyti ólík nánasta ættingja okkar í náttúrunni, sem er á lífi í dag, simpönsum. Við vitum þó ekki enn hvað í erfðamengi okkar gerir okkur frá­ brugðin simpönsum. Hvers vegna höfum við svona öflugan heila og tungumál?“ segir hann. „Ein leiðin til að púsla þeirri sögu saman er að skoða gamlar manntegundir og spyrja okkur hvernig við erum lík eða ólík til dæmis Neanderdalsmönnum. Það væri enn betra ef við gætum farið enn aftar í tíma og litið til dæmis til Homo erectus,“ segir Agnar en alnetið segir hana útdauða tegund fornaldarmanna frá Pleistósen, sem hafi verið útdauð í að minnsta kosti næstum 110.000 ár. „Þessi sérkenni Homo sapiens þró­ uðust á löngum tíma. Ef við skoðum tegundir sem kvísluðust frá okkur, lengra og lengra aftur í tímann, getum við fengið vísbendingar um hvaða gen eru á bak við þessa eiginleika Homo sapiens. Það hef­ ur verið eitt af praktískum markmiðum þessarar vinnu Pääbo. En fyrst og fremst viljum við vita hvað gerðist í fortíðinni, skilja þessa sögu.“

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.