Læknablaðið - 01.12.2022, Blaðsíða 38
566 L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108
V I Ð T A L
„Hann er flinkur vísindamaður sem hefur
náð miklum árangri í því sem hann hefur
verið að fást við,“ segir Agnar Helgason
um sænska erfðafræðinginn Svante Pää
bo sem raðgreindi fyrstur erfðamengi
Neanderdalsmannsins og greindi nýjan
hóp fornra manna, Denisovana, úr broti af
30.000 ára gömlu fingurbeini.
Brotið fannst í helli í Altaifjöllunum
í suðurhluta Síberíu árið 2008 – á þeim
eina stað þar sem Neanderdals, Denisova
og nútímamaðurinn, Homo Sapiens, hafa
allir búið. Nóbelsverðlaunanefnd Kar
ólínskustofnunarinnar valdi Pääbo fyrir
uppgötvanir hans á erfðamengi útdauðra
hómínína og þróun mannsins.
Agnar hefur hitt Pääbo og þekkir vel
til verka hans. „Enda vinnum við á sama
sviði.“ Þeir hittust fyrst árið 1995 þegar
Pääbo hélt fyrirlestur í Cambridge þar
sem Agnar var í meistaranámi. „Fyrir
lesturinn var um breytileika á hvatbera
röðum í núlifandi Evrópubúum.“ Pääbo
hafi þá þegar haft margt á prjónunum.
„Þá vann hann að því að einangra og
raðgreina hvatbera úr beinum Neand
erdals.“ Pääbo hafi stuttu síðar, eða 1997,
flutt til Leipzig í Þýskalandi, til Max
Planckstofnunarinnar í þróunarmann
fræði. Þar hafi hann fengið eigin stofnun
í hendurnar og stundað almennar erfða
rannsóknir í stofnerfðafræði en einnig
rannsóknir í þróun tungumála.
„Hann var settur yfir þessa stofnun.
Ný bygging, flott aðstaða,“ segir Agnar
og lýsir því hvernig vísindamenn fái sínar
„Við erum öll hrærigrautur allskonar forvera,“ segir Agnar Helgason, líffræðilegur mannfræðingur
hjá Íslenskri erfðagreiningu. Agnar sest niður með Læknablaðinu og ræðir nýjustu úthlutun
Nóbelsverðlaunanna í lífeðlisfræðum og læknavísindum. Þau fara formlega í hendur
Svante Pääbo 10. desember næstkomandi
■ ■ ■ Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir
Svante Pääbo fær
Nóbelsverðlaunin 2022
Max Planckstofnanir sem sé svo jafnvel
lokað að störfum þeirra loknum. Pääbo
hafi nýtt tækifærið vel enda ástríðufullur
og einbeittur. Árangurinn hafi svo náðst
vegna tæknibyltingar sem hafi orðið í
erfðafræði.
„Þær gjörbreyttu möguleikunum,“
segir Agnar. „Menn voru í nokkra áratugi
þar á undan að rembast við að raðgreina
allt erfðamegni mannsins. Það tók langan
tíma og útheimti mikla smásmygli en
þessi bylting varð til þess að nú er hægt
að raðgreina heil erfðamengi margra
einstaklinga á einum degi,“ segir Agnar
og bendir á að þetta geri Íslensk erfða
greining einmitt daglega.
Áttar sig hratt á tæknibyltingu
„En Pääbo var einn af þeim fyrstu sem
áttaði sig á gildi þessarar tækni fyrir fornt
erfðaefni. Allt í einu var mögulegt að rað
greina heilt erfðamengi úr Neanderdals
manni að því gefnu að hægt væri að ein
angra erfðaefni úr gömlum líkamsleifum,
beini, í stað þess að eyða miklum tíma í að
greina litla búta af hvatberaerfðamenginu,
sem hann gerði áður og kynnti fyrst,“
segir Agnar.
Agnar segir þekkinguna sem þeir Pää
bo safni í eðli sínu sagnfræðilega. „Hún
varpar ljósi á hvað gerðist í fortíðinni,
hvernig skyldleiki ólíkra manntegunda
er.“ Hann segir að til þess að skilja nútíð
ina þurfum við að vita hvaðan við komum
og hver saga okkar er.
„En það er líka hagnýtt að eltast við
þessa þekkingu. Til dæmis hér hjá Ís
lenskri erfðagreiningu vinnum við að því
að finna erfðabreyturnar sem skýra hvers
vegna sumir eru líklegri til að fá tiltekna
sjúkdóma en aðrir.“
Hann bendir á að sérkenni manns
ins sem tegundar sé einstakt. Stór heili,
tungumálið og að við stöndum upprétt.
„Við erum að ýmsu leyti ólík nánasta
ættingja okkar í náttúrunni, sem er á lífi
í dag, simpönsum. Við vitum þó ekki enn
hvað í erfðamengi okkar gerir okkur frá
brugðin simpönsum. Hvers vegna höfum
við svona öflugan heila og tungumál?“
segir hann.
„Ein leiðin til að púsla þeirri sögu
saman er að skoða gamlar manntegundir
og spyrja okkur hvernig við erum lík eða
ólík til dæmis Neanderdalsmönnum. Það
væri enn betra ef við gætum farið enn
aftar í tíma og litið til dæmis til Homo
erectus,“ segir Agnar en alnetið segir
hana útdauða tegund fornaldarmanna
frá Pleistósen, sem hafi verið útdauð í að
minnsta kosti næstum 110.000 ár.
„Þessi sérkenni Homo sapiens þró
uðust á löngum tíma. Ef við skoðum
tegundir sem kvísluðust frá okkur, lengra
og lengra aftur í tímann, getum við fengið
vísbendingar um hvaða gen eru á bak við
þessa eiginleika Homo sapiens. Það hef
ur verið eitt af praktískum markmiðum
þessarar vinnu Pääbo. En fyrst og fremst
viljum við vita hvað gerðist í fortíðinni,
skilja þessa sögu.“