Læknaneminn - 01.06.1965, Side 8

8
LÆKNANEMINN
gerða verður sér grein fyrir. Það
er líkast þeirri kennd, sem gerir
vart við sig, þegar maður heyrir á
tal tvegga sérfræðinga í rafeinda-
heilareikningi og verður hugsað til
litlu margföldunartöflunnar, sem
á sínum tíma átti að gera manni
kleift að glíma við vandamál fram-
tíðarinnar. Rétt er í þessu sam-
bandi að geta þess, að talnafræð-
in kemur mjög við sögu í erfða-
fræðirannsóknum og er fyrir löngu
sérsvið innan þeirra (statistical
genetics). Eru rafeindaheilar þeg-
ar mjög virkir á því sviði, eins og
geta má nærri.
Við íslendingar höfum verið
miklir ættfræðingar allt fram á
síðustu tíma. Með hliðsjón af því,
að ættfræðin er kölluð hornsteinn
mannlegrar erfðafræði, ættum við
að standa þar sérstaklega vel að
vígi.
Víkjum nú talinu nánar að
höfuðþáttum læknisfræðilegrar
erfðafræði. Þeim er skipt í þrjá
aðalflokka:
1) Litningarannsóknir (cytogen-
etics).
2) Lífefnafræðilegar erfðarann-
sóknir (biochemical genetics).
3) Talnafræðilegar erfðarann-
sóknir (statistical genetics).
Litningarannsóknirnar eru
yngsti flokkur ofantaldra erfða-
rannsókna. Eftir að tókst að
rækta frumur í tilraunaglösum,
eins og áður var að vikið, er unnt
að búa til litningasýni fyrir venju-
lega smásjárskoðun. Oftast eru
notaðar líkamsfrumur frá blóði,
merg eða húð í slík sýnishorn. Með
þessari tækni hefur tekizt að á-
kvarða réttan litningafjölda hjá
mönnum og greina frávik frá hon-
um. Hin mismunandi stærð og lög-
un litninganna gerir mögulegt að
flokka þá, tölusetja og bera kennsl
á þá flesta. En þessi smásjárrann-
sókn á litningunum hefur sínar
takmarkanir. Vegna þess, hve litlir
litningar mannanna eru, tekst
ekki með venjulegri smásjá að
bera kennsl á breytingar, sem
verða á þeim, nema breytingin sé
kringum 10% af stærð litningsins
eða meiri. Einn meinafræðingur
líkti þessu við að athugandinn gæti
ekkert séð óeðlilegt við mann,
nema af honum væri höfuð og háls,
eða hálfur eða allur útlimur. Þrátt
fyrir þessar takmarkanir hefur
þessi rannsóknaraðferð skilað
mjög dýrmætum árangri og varp-
að ljósi á fjöldann allan af sjúk-
legum fyrirbrigðum, sem eru af-
leiðing af óeðlilegum litningum.
Mun ég á eftir fjalla nánar um
þetta með skýringarmyndum.
Annar flokkur eru lífefnafræði-
legar erfðarannsóknir. Faðir þessa
sérsviðs er Sir A. Garrod, en hann
hélt sína sögufrægu fyrirlestra um
arfgenga galla á efnaskiptum
(inborn errors of metabolism) árið
1908.
Nú orðið þykir sjálfsagt að
staðhæfa það og undirstrika, að
erfðafræði sé lífefnafræði, þegar
kemur að því að brjóta erfðafræði-
legt fyrirbrigði til mergjar. Mun
ég á eftir undirstrika þennan
sannleika með skýringarmyndum.
Síðustu stórviðburðir í erfða-
vísindunum færa okkur líka ræki-
lega heim sanninn um þetta. Án
þess að ræða það sérstaklega,
minni ég á rannsóknir Watson
Crick og Walker í Cambridge og
mynd þá, sem kölluð er Watson-
Crick modelið, myndina af sam-
eindaskipun litninganna. Menn
tala nú um og vinna að því að lesa
sjálfan erfðalykilinn, og orðin í
þeim lykli eru lífefnasameindir.
Hinn þriðji flokkur læknisfræði-
legra erfðarannsókna, talnafræði-
legar og kliniskar erfðafræði-