Læknaneminn - 01.06.1965, Page 10

10 LÆKNANEMINN
Þetta getur komið fyrir
bæði kynlitninga (X og Y)
og ,,autosom“-litninga.
Sé um autsom-litningapar að
ræða, sem flyzt óklofið í kynfrumu
annars foreldris á móti einum
litningi (hálfu litningapari) frá
hinu foreldrinu, ,,non-disjunction“,
kemur fram afkvæmi með svokall-
að ,,trisomi“, þ. e. þrjá litninga af
sömu gerð — í stað þess að hafa
einn frá hvoru foreldri. Slíkur ein-
staklingur hefur 47 litninga í stað
46. Þekktast dæmi um þetta fyrir-
brigði eru trisomi-mongólbörn.
Mikill meirihluti mongólbarna er
af þessu tagi, hefur aukalitning
nr. 21 vegna ,,nondisjunction“ á 21.
autosom-litningapari. Langalgeng-
ast er, að mæður slíkra barna séu
komnar á síðustu ár frjósemis-
skeiðs síns. Þessi staðreynd, stór-
aukin tíðni mongólbarna samfara
hækkuðum aldri mæðra, og svo sú,
að börn þessi eru, hvað snertir
marga ónæmiseiginleika (anti-
gen), líkari mæðrunum en feðrim-
um, þykir gefa til kynna, að „non-
disjunction“ eigi sér stað í kyn-
frumu móðurinnar.
Aðrir litningagallar geta legið
til grundvallar mongólisma en
„trisomi“. Þeir eiga ekki rót að
rekja til aukalitnings, heldur víxl-
unar á litningahlutum milli ólíkra
(non-homolog) litninga, sbr. lýs-
ingu á „translocation" (3) ogskýr-
ingarmynd 1.
Þýðingarmikið er að muna eftir
þessari orsök, sérstaklega ef ung
kona elur mongólbarn og er líkleg
til að ala fleiri börn. Að slíku til-
efni ber að gera litningarannsókn
hjá báðum foreldrum til að ganga
úr skugga um, hvort annað for-
eldrið hafi einkennandi litninga-
galla, „translocation". Sé svo, eru
jafnar líkur til þess, að foreldri
með slíkan galla geti af sér
mongólbarn og eðlilegt barn. Þar
8 8*
15

21
r®
g Vjprobably
%2' 2IÚ5 '°St
í) Arrows show where translocation
will take place.
2) Result of translocation.
3) (Beloiv) Fx zygotcs, rcceiving chromosomes frorn the affected parent abovc and also
from an unaífectcd parent.
0 ®
15 15 21
? lethal

15 21 21
normal
l
I 1
15/ 15
^21 0
21
'21
15 21 21
mongol
Mynd 1.
„Translocation" í mongól-fjölskyldu.
(C. A. Clarke, Genetics for the Clinician).