Læknaneminn - 01.06.1965, Qupperneq 9

LÆKNANEMINN
9
rannsóknir, er elzta greinin og sú,
sem læknar hafa mest af að segja
og hafa lagt mestan skerf til.
Nærtækasta dæmi um þennan
þátt málsins eru blóðflokkarann-
sóknirnar, og er óhætt að segja,
að nytsemi erfðafræðiþekkingar
og hagnýtra erfðafræðirannsókna
komi hvergi jafnskýrt fram og
þar. Þarf ekki annað en minna á
blóðgjafir, Rh-kerfið í sambandi
við eftirlit vanfærra og ungbarna-
gulu, sem á rót að rekja til þess
kerfis, að ekki sé talað um nyt-
semi blóðflokkarannsókna í sam-
bandi við réttarlæknisfræði og
mannfræðirannsóknir. Mætti telja
upp miklu fleira þessu til staðfest-
ingar.
Þessi þáttur erfðafræðinnar
veitir flestum læknum tækifæri til
að nota þekkingu á erfðum í starfi
sínu, og mun ég árétta þetta frek-
ar á eftir. Verður nú nánar vikið
að hinum þremur aðalflokkum
læknisfræðilegrar erfðafræði með
nokkrum dæmum.
Litningarannsóknir.
Með smásjárrannsókn á litn-
ingasýnishornum hefur tekizt að
ákvarða rétta tölu litninga í lík-
amsfrumum manna, sem er 46.
Þar með er að sjálfsögðu hægt
að ákvarða frávik frá þeirri réttu
tölu.
Mismunur á stærð og lögun litn-
inganna gerir mögulegt að flokka
þá og tölusetja. Enda þótt bera
megi kennsl á flesta þeirra, eru
nokkrir svo líkir, að þeir verða
ekki greindir sundur með öruggri
vissu.
Þrátt fyrir takmarkanir þær,
sem smásjárrannsókn á manna-
litningum er háð, svo sem áður
er minnzt á og hafa ber í huga,
hefur með þessari rannsóknarað-
ferð tekizt að varpa ljósi á margs-
konar afbrigðilegar litningamynd-
ir og skýra orsakaþætti sjúk-
dómsmynda, sem læknar kunnu
áður takmörkuð eða engin skil á.
Helztu breytingar, sem geta
orðið á lögun og fjölda litning-
anna eru þessar:
(1) Litningahluti getur brotn-
að frá og glatazt (delet-
ion).
(2) Afbrigðileg víxlun getur
orðið á litningahlutum, þ.
e. endaskipti með rangri
röð erfðastofna gagnvart
réttliggjandi samstæðum
litningahluta (inversion)
eða tvöföldun erfðastofna
á sama litningi (duplicat-
ion).
(3) Átt getur sér stað svoköll-
uð „translocation“, þ. e.
litningahlutar ólíkra litn-
inga, venjulega misstór-
ir, víxla stöðum. Til að slíkt
komi fyrir, verður að
brotna af tveim litningum,
því að heill litningur veitir
ekki viðtöku eða festingu
litningahluta. Hin sýnilega
afleiðing slíkrar víxlunar
er, að einn litningur verð-
ur minni, en annar stærri.
Talið er sennilegt, að ein-
staklingur, sem erfir hinn
minni litning, sé ólífvæn-
legur en sá, sem hinn stærri
fær, verði afbrigðilegur
(mongól-einstaklingur).
(4) Samstæðir litningar eiga
það til að losna ekki sund-
ur við kynfrumuskiptingu.
Fara þá báðir litningar í
sömu kynfrumu (gamete).
Slík breyting er afleiðing
af slysi, sem verður í rýri-
skiptingu kynfruma (meio-
sis) og kallast þetta fyrir-
brigði ,,non-disjunction“.