Læknaneminn - 01.08.1976, Side 15

Sjúkdómar lengdir göllum í gleyplum eingöngu
hafa enn ekki fundist með vissu (sjá þó Wiskott-
Aldrich sjúkdóm). Vitað er um eina fjölskyldu með
alvarlega áunna fækkun gleypla. Helslu einkenni
þeirra voru krónískar sveppasýkingar, endurteknar
sýkingar í brjóstholi og risastórar vörtur.
Skortur B- oí/ T-citilfrinnna (com-
hined ímtnuniíti tíeficiencti; Ttilmi D)
Því hefur verið haldið fram að skortur á bæði B-
og T-eitiIfrumum sé orsök allt að 10% af ungbarna-
dauða. Tvö afbrigði eru tengd X-litningi, en hið
þriðj a er víkjandi og tengt A-litningi. Orsökin er
talin hefting á þroska sameiginlegs forsligs eitil-
frumna. I alvariegustu afbrigðunum er lítið sem
ekkert af eitilfrumum í eitilvef og engin eitilbú
(lymphoid follicles) finnast. Eitilfrumur í blóði eru
venjulega færri en 1000/mm:i. Til eru líka vægari
tilfelli þar sem fáeinir hnútar með eitilfrumum finn-
ast í milta og eitlum, og talsvert magn B-frumna (og
stöku sinnum T-frumna) er í blóði. Nýlega hafa
fundist efnagallar, þ. e. a. s. skortur á adenosin
deamínasa eða transkóbalamín II, í sumum sjúk-
lingum með B- og T-eitilfrumuskort. Fyrstu einkenni
sjúkdómsins eru oftast niðurgangur og vanþrif. Þessi
börn hafa mjög litla mótstöðu gegn fjölda sýkla en
sveppasýkingar eru mest áberandi í fyrstu. Börnin
ná yfirleitt ekki 2ja ára aldri nema hægt sé að
græða í þau samþýðanlegan merg (histocompatible
bone marrow graft).
Bilun í mtindun B-citilfrumna
(Ttilmi E)
Mótefnaskortur ungbarna tengdur X-litningi (Bru-
tons sjúkdómur) var fyrsti ónæmásgallinn sem
fannst, árið 1952. I serum þessara sjúklinga er
minna en lOOmg/lOOml af IgG og nær ekkert IgA
eða IgM. Hækkun á títer mótefna eftir vækisáreiti
er lítil sem engin, en fókerfið starfar oftast eðlilega.
Vöntun B-frumna skilur þennan sjúkdóm frá öðrum
mótefnaskortssjúkdómum. Þessir sjúklingar hafa
þannig engar B-frumur í blóði og þá vantar eitilbú,
vaxtarbú (germinal centers) og plasmafrumur.
Mótefnaskortur (þroskah eftintf
B-eitilfrumna; Tttlmi F)
Gallar sem hindra fullan þroska B-frumna og valda
þannig mótefnaskorti eru algengari en Brutons sjúk-
dómur. Þessir sjúklingar hafa eðlilegan fjölda B-
frumna með mótefni á yfirborði, þrátt fyrir algera
vöntun eins eða fleiri flokka mótefna í blóðið. Þessir
einstaklingar geta greinilega myndað mótefnin og
hlýtur því gallinn að liggja í tálmun á þroska B-
frumna í plasmafrumur. Þrátt fyrir framfarir á þessu
sviði á síðustu árum, hefur frumorsök þessarar tálm-
unar ekki fundist. Hún þarf þó ekki endilega að vera
í B-eitilfrumunum sjálfum, ónóg aðstoð T-frumna
eða gleypla gæti valdið þessu í sumum tilfellum.
Gagnstætt sjúklingum með T-frumuskort, þá eru
börn með mótefnaskort oftast einkennalaus fyrsta
árið, og enn lengri tími getur liðið þar til tíðni
sýkinga verður veruleg. Þetta er vegna mótefna, sem
börnin fá frá móður á fósturskeiði. Sýkingar eru
algengastar í lungum, nefholum, húð og meltingar-
vegi; einnig heilahimnubólgur af völdum ígerðar-
baktería. Mótefnagjöf ásamt notkun sýklalyfja geta
oftast haldið sýkingum í skefjum.
Bilun í myndun T-eitilfrumna
Vöntun á tímgli orsakar alvarlegan skort á T-frum-
um. I di-George sjúkdómi hafa tímgill og kalkkirtlar
ekki þroskast frá 3. og 4. kokrifu (pharyngeal
pouch). Onnur einkenni eru gallar í hjarta- og æða-
kerfi og sérkennilegir andlitsdrættir. Sjúkdómur
þessi er ekki arfbundinn, en stafar af óeðlilegri fóst-
urþroskun (embryogenesis). Sjúklingarnir hafa
mjög fáar T-frumur og fókerfi þeirra er því ekki
starfhæft. Öfugt við tímgillausar mýs hafa þeir eðli-
legt magn IgA í blóði og myndun mótefna er nær
eðlileg. Bendir það til að myndun IgA og annarra
mótefna sé meira háð tímgli hjá músum en mönnum.
Oftast eru krampar (tetany) fyrsta einkenni di-
George sjúkdóms, en síðan koma þær sýkingar sem
einkennandi eru fyrir fóveilur. Börn með sjúkdóm-
inn ná sjaldan 2ja ára aldri, en lækningar hafa tek-
ist með ígræðslu tímgilvefjar. Til eru afbrigði di-
George sjúkdóms þar sem T-frumurnar hafa ein-
læknaneminn
9