Morgunblaðið - 05.11.2000, Blaðsíða 24

Morgunblaðið - 05.11.2000, Blaðsíða 24
24 SUNNUDAGUR 5. NÓVEMBER 2000 MORGUNBLAÐIÐ Geðklofarannsókn íslenskrar erfðagreiningar og íslenskra geðlækna Orsökin röskun á boðefnaflutn- ingi til heila? Morgunblaðið/Kristján Þau sem vinna að geðklofarannsókninni fyrir hönd Fjórðungssjúkrahúss Akureyrar eru Brynjólfur Ingvarsson læknir, Elsa Guðmundsdóttir, læknir, Guðrún Jóhannesdóttir, ritari og Sigmundur Sigfússon, iæknir. Þótttekist hafi aö einangra svæöi sem teng- ist geðklofa er mikil vinna framundan. Þaö þarf aö staðfesta niöurstööurnar meö því aö sýna fram á hvernig eföavísirinn og afurö hans hafa áhrif á framgang sjúkdómsins. Þaö tekur lyfjaiönaóinn 10-15 ár aö þróa lyf byggt á slíkri þekkingu en þó ber aö geta þess aö engin trygging er fyrir því aö þaö sé hægt. Hildur Einarsdóttir ræddi vió Hannes Pétursson geölækni og Hrein Stefánsson verkefnastjóra ÍE um bakgrunn rannsókn- anna og hvaö fundur þessa erföavísis þýöir fyrirgeöklofa sjúklinga. Morgunblaðið/Þorkell Á Landspítalnum er hópur fólks sem vinnur að geðklofarannsókninni. Læknarnir, Ómar Hjaltason, Hannes Pét- ursson, Ómar ívarsson og Þórður Sigmundsson, Tómas Þ. Ágústsson læknanemi, Þuríður Þórðardóttir ritari, Hrönn Harðardóttir hjúkrunarfræðingur, Hallbera Leifsdóttir ritari og Engilbert Sigurðsson læknir. Á myndina vantar læknana Jón Brynjólfsson og Helga Jónsson og Hjördísi Pálsdóttur hjúkrunarfræðing. Morgunblaðið/Sverrir Starfsmenn íslenskrar erfðagreiningar sem vinna að geðklofarannsókninni. Fremst situr Hreinn Stefánsson en fyrir aftan hann: Valgerður Steinþórsdóttir, Sóley Björnsdóttir, Birgitta Birgisdóttir, Vala Guðný Guðnadóttir, Ólöf Guðmundsdóttir, Shyamali Gosh og Steinunn Gunnarsdóttir. Fyrir aftans standa: Haukur Arason, Svanhildur Skúladóttir, Ólafur Ólafsson, Jó Anders Rönneberg og Ásgeir Björnsson. Á myndina vantar Anne Charlott Fasqu- el og Hrefnu Jóhannsdóttur en þær eru í barneignaleyfi. LVARLEGIR geðsjúkdóm- ar hafa væntanlega fylgt mannkyni frá örófi alda, en fræðilegar lýsingar á slík- um sjúkdómum hófust ekki að marki fyrr en undir lok 19. aldar. I kjölfar þess varð fljótlega ljóst að áhætta manna á því að fá slíka sjúkdóma væri að talsverðu leyti tengd erfðafræðilegum þáttum," segir Hannes Pétursson geðlæknir þegar hann útskýrir bakgrunn rannsókna á geðklofa sem leiddu til þess að íslenskri erfðagreiningu í samvinnu við Hannes og sam- starfsmenn hans tókst að einangra erfðavísi sem tengist geðklofa. Hannes segir að rannsóknir á erfðaþáttum geðklofa og geð- hvarfasýki fram yfir miðja 20. öld hafi fyrst og fremst stuðst við hefð- bundna rannsóknaraðferð á þeim tíma. „Niðurstöður þeirra voru flestar á þann veg að erfðafræði- legir orsakaþættir gegndu þýðing- armiklu hlutverki í sambandi við áhættu slíkra sjúkdóma. Þrátt fyr- ir þessa vitneskju og tilkomu nú- tíma geðlyfja sem hefur gerbreytt allri meðferð og aðstöðu geðsjúkra hefur ekki tekist að sýna fram á líf- fræðilegar orsakir umræddra sjúk- dóma með óyggjandi hætti.“ Geðklofi ad öllum líkindum fjölgena sjúkdómur „Á síðustu árum hafa komið fram sértækari og öruggari geðlyf, en samt hefur meðferðin beinst að einkennum sjúkdómanna fremur en hugsanlegum orsökum þeirra," segir hann. „Þekking á verkunar- máta lyfjanna hefur orðið til þess að fram hafa komið kennisetningar um orsakaþætti án þess að hægt væri að færa sönnur á þær með vísindalegum rannsóknum. Á áttunda áratug síðustu aldar uppgötvaðist að sumar bakteríur geta klippt erfðaefnið DNA á ákveðnum stöðum þannig að fram koma svokallaðir skerðibútar, sem geta verið ólíkir milli mismunandi einstaklinga. Með þessu varð mögulegt að bera saman erfðaefni, t.d. heilbrigðra og veikra einstakl- inga, með mun nákvæmari hætti en áður hafði verið mögulegt. Menn eygðu möguleikann á því að stað- setja ákveðna hluta erfðamengis sem kynnu að tengjast áhættu eða orsökum sjúkdóma. Það sem skipti mestu máli í þessu sambandi var að nú var komin fram rannsóknarað- ferð sem gerði mönnum kleift að rannsaka alvarlega geðsjúkdóma með nákvæmlega sömu aðferð og aðra sjúkdóma. Þó orsakir geð- klofa og geðhvarfasýki séu án efa mjög flóknar eins og í öðrum fjöl- genasjúkdómum binda menn vonir við að nútíma erfðarannsóknir geri geðsjúkum kleift að njóta framfara í sameindalíffræði, sem fram til þessa hefur verið aðalundirstaða bættrar greiningar og meðferðar í flestum öðrum sjúkdómum.“ Kortlagning erfðamengis mannsins langt komin Hannes segir að rannsóknir á sameindaerfðafræði sjúkdóma hafi sett mikinn svip á heilbrigðisvís- indi á síðustu 20 árum. „Segja má að rannsóknir á þessu sviði hafi skipst niður í þrjú tímabil. I upp- hafi var öll tækni, tækjabúnaður og tölfræðiúrvinnsla fremur takmörk- uð og ekki nægilega áreiðanleg. Frá 1990 eða þar um bil voru sett upp samstarfsverkefni víða um heim, en þrátt fyrir að tækninni hafi fleygt fram hefur fram til þessa ekki orðið áberandi árangur af slíku samstarfi í sambandi við geðsjúkdómana, meðal annars vegna mismunandi sjúkdóms- greiningakerfa og svo þess að geð- klofi er væntanlega samsafn nokk- urra sjúkdóma sem hugsanlega hafa mismunandi orsakaþætti. Á undanförnum árum hefur víða um heim verið stofnaður nokkur fjöldi líftæknifyrirtækja sem sérhæfa sig í erfðarannsóknum. Þessi fyrirtæki hafa tæknilega og fjárhagslega burði til að takast á við svo flóknar og umfangsmiklar rannsóknir, en eitt slíkt fyrirtæki er einmitt ís- lensk erfðagreining. Með samstilltu átaki margra að- ila beggja vegna Atlantshafsins hefur undanfarin ár verið leitast við að kortleggja erfðamengi mannsins og það mikla starf er nú langt komið og auðveldar okkar starf til muna.“ íslenskar rannsóknir á geð- klofa hófust fyrir 17 árum Fyrir um það bil sautján árum hóf Hannes undirbúning að sam- starfi um rannsóknir á sameinda- erfðafræðiþáttum geðklofa og geð- hvarfasýki. Hann og samstarfs- menn hans voru í nokkur ár í samvinnu við breska aðila sem einnig höfðu tekið upp rannsóknir á sama sviði. Til að auka líkurnar á því að ná settu marki segir Hannes að stofnað hafi verið til fjölþjóðlegs samstarfs um sameindaerfðafræði- rannsóknir geðklofa og geð- hvarfasýki fyrir forgöngu Vísinda- stofnunar Evrópu. En það hafi verið flókið að halda utan um vís- indasamstarf aðila frá sautján löndum og árangur fram til þessa ekki orðið með þeim hætti sem væntingar stóðu til. Fyrir tæpum fjórum árum hófst samvinna íslenskrar erfðagrein- ingar og Hannesar og samstarfs- manna hans. Innan ÍE hefur starf- að að jafnaði tíu til fimmtán manna hópur að rannsókninni og verk- efnastjóri er Hreinn Stefánsson. Hann lauk doktorsprófi í lífefna- fræði frá Háskólanum í Lundi fyrir fjórum árum og hefur síðan unnið hjá ÍE. Það kemur fram í máli þeirra Hannesar og Hreins að leitin að meingengum í geðklofa hafi verið bæði löng og ströng og útheímti mikla vinnu. „1 fyrstu beindist starfið að því að skima allt erfða- mengið með því að leita að tengsl- um við litningasvæði með svokall- aðri tengslagreiningu. Með þessari kerfisbundnu leit að þeim stöðum í erfðamenginu sem kunna að tengj- ast áhættu manna á því að fá geð- klofa fundum við tengsl við svæði á tilteknum litningi og fleytti það rannsókninni mjög fram á við,“ segja þeir. „Fjölmargir aðrir hópar víða um heim hafa undanfarin ár unnið að því að staðsetja erfðavísa sem tengjast geðklofa. Þessar rann- sóknir verða áreiðanlegri eftir því sem árin líða, mæliaðferðirnar batna og þátttakendum í þessum rannsóknum fjölgar, sem eykur marktækni mælinganna. Það er því meira samræmi í niðurstöðum mis- munandi rannsóknarhópa nú en áð- ur.“ Framlag erfðaþáttanna virðist ótvírætt Hvernig er sýnt fram á að sjúk- dómur eins og geðklofi sé erfða- sjúkdómur? „Ýmsar hefðbundnar leiðir eru
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64

x

Morgunblaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.