Morgunblaðið - 05.11.2000, Qupperneq 24

24 SUNNUDAGUR 5. NÓVEMBER 2000
MORGUNBLAÐIÐ
Geðklofarannsókn íslenskrar erfðagreiningar og íslenskra geðlækna
Orsökin röskun
á boðefnaflutn-
ingi til heila?

Morgunblaðið/Kristján
Þau sem vinna að geðklofarannsókninni fyrir hönd Fjórðungssjúkrahúss
Akureyrar eru Brynjólfur Ingvarsson læknir, Elsa Guðmundsdóttir, læknir,
Guðrún Jóhannesdóttir, ritari og Sigmundur Sigfússon, iæknir.
Þótttekist hafi aö einangra svæöi sem teng-
ist geðklofa er mikil vinna framundan. Þaö
þarf aö staðfesta niöurstööurnar meö því aö
sýna fram á hvernig eföavísirinn og afurö
hans hafa áhrif á framgang sjúkdómsins.
Þaö tekur lyfjaiönaóinn 10-15 ár aö þróa lyf
byggt á slíkri þekkingu en þó ber aö geta
þess aö engin trygging er fyrir því aö þaö sé
hægt. Hildur Einarsdóttir ræddi vió Hannes
Pétursson geölækni og Hrein Stefánsson
verkefnastjóra ÍE um bakgrunn rannsókn-
anna og hvaö fundur þessa erföavísis þýöir
fyrirgeöklofa sjúklinga.
Morgunblaðið/Þorkell
Á Landspítalnum er hópur fólks sem vinnur að geðklofarannsókninni. Læknarnir, Ómar Hjaltason, Hannes Pét-
ursson, Ómar ívarsson og Þórður Sigmundsson, Tómas Þ. Ágústsson læknanemi, Þuríður Þórðardóttir ritari,
Hrönn Harðardóttir hjúkrunarfræðingur, Hallbera Leifsdóttir ritari og Engilbert Sigurðsson læknir. Á myndina
vantar læknana Jón Brynjólfsson og Helga Jónsson og Hjördísi Pálsdóttur hjúkrunarfræðing.
Morgunblaðið/Sverrir
Starfsmenn íslenskrar erfðagreiningar sem vinna að geðklofarannsókninni. Fremst situr Hreinn Stefánsson en
fyrir aftan hann: Valgerður Steinþórsdóttir, Sóley Björnsdóttir, Birgitta Birgisdóttir, Vala Guðný Guðnadóttir, Ólöf
Guðmundsdóttir, Shyamali Gosh og Steinunn Gunnarsdóttir. Fyrir aftans standa: Haukur Arason, Svanhildur
Skúladóttir, Ólafur Ólafsson, Jó Anders Rönneberg og Ásgeir Björnsson. Á myndina vantar Anne Charlott Fasqu-
el og Hrefnu Jóhannsdóttur en þær eru í barneignaleyfi.
LVARLEGIR geðsjúkdóm-
ar hafa væntanlega fylgt
mannkyni frá örófi alda, en
fræðilegar lýsingar á slík-
um sjúkdómum hófust ekki að
marki fyrr en undir lok 19. aldar. I
kjölfar þess varð fljótlega ljóst að
áhætta manna á því að fá slíka
sjúkdóma væri að talsverðu leyti
tengd erfðafræðilegum þáttum,"
segir Hannes Pétursson geðlæknir
þegar hann útskýrir bakgrunn
rannsókna á geðklofa sem leiddu
til þess að íslenskri erfðagreiningu
í samvinnu við Hannes og sam-
starfsmenn hans tókst að einangra
erfðavísi sem tengist geðklofa.
Hannes segir að rannsóknir á
erfðaþáttum geðklofa og geð-
hvarfasýki fram yfir miðja 20. öld
hafi fyrst og fremst stuðst við hefð-
bundna rannsóknaraðferð á þeim
tíma. „Niðurstöður þeirra voru
flestar á þann veg að erfðafræði-
legir orsakaþættir gegndu þýðing-
armiklu hlutverki í sambandi við
áhættu slíkra sjúkdóma. Þrátt fyr-
ir þessa vitneskju og tilkomu nú-
tíma geðlyfja sem hefur gerbreytt
allri meðferð og aðstöðu geðsjúkra
hefur ekki tekist að sýna fram á líf-
fræðilegar orsakir umræddra sjúk-
dóma með óyggjandi hætti.“
Geðklofi ad öllum líkindum
fjölgena sjúkdómur
„Á síðustu árum hafa komið
fram sértækari og öruggari geðlyf,
en samt hefur meðferðin beinst að
einkennum sjúkdómanna fremur
en hugsanlegum orsökum þeirra,"
segir hann. „Þekking á verkunar-
máta lyfjanna hefur orðið til þess
að fram hafa komið kennisetningar
um orsakaþætti án þess að hægt
væri að færa sönnur á þær með
vísindalegum rannsóknum.
Á áttunda áratug síðustu aldar
uppgötvaðist að sumar bakteríur
geta klippt erfðaefnið DNA á
ákveðnum stöðum þannig að fram
koma svokallaðir skerðibútar, sem
geta verið ólíkir milli mismunandi
einstaklinga. Með þessu varð
mögulegt að bera saman erfðaefni,
t.d. heilbrigðra og veikra einstakl-
inga, með mun nákvæmari hætti en
áður hafði verið mögulegt. Menn
eygðu möguleikann á því að stað-
setja ákveðna hluta erfðamengis
sem kynnu að tengjast áhættu eða
orsökum sjúkdóma. Það sem skipti
mestu máli í þessu sambandi var að
nú var komin fram rannsóknarað-
ferð sem gerði mönnum kleift að
rannsaka alvarlega geðsjúkdóma
með nákvæmlega sömu aðferð og
aðra sjúkdóma. Þó orsakir geð-
klofa og geðhvarfasýki séu án efa
mjög flóknar eins og í öðrum fjöl-
genasjúkdómum binda menn vonir
við að nútíma erfðarannsóknir geri
geðsjúkum kleift að njóta framfara
í sameindalíffræði, sem fram til
þessa hefur verið aðalundirstaða
bættrar greiningar og meðferðar í
flestum öðrum sjúkdómum.“
Kortlagning erfðamengis
mannsins langt komin
Hannes segir að rannsóknir á
sameindaerfðafræði sjúkdóma hafi
sett mikinn svip á heilbrigðisvís-
indi á síðustu 20 árum. „Segja má
að rannsóknir á þessu sviði hafi
skipst niður í þrjú tímabil. I upp-
hafi var öll tækni, tækjabúnaður og
tölfræðiúrvinnsla fremur takmörk-
uð og ekki nægilega áreiðanleg.
Frá 1990 eða þar um bil voru sett
upp samstarfsverkefni víða um
heim, en þrátt fyrir að tækninni
hafi fleygt fram hefur fram til
þessa ekki orðið áberandi árangur
af slíku samstarfi í sambandi við
geðsjúkdómana, meðal annars
vegna mismunandi sjúkdóms-
greiningakerfa og svo þess að geð-
klofi er væntanlega samsafn nokk-
urra sjúkdóma sem hugsanlega
hafa mismunandi orsakaþætti. Á
undanförnum árum hefur víða um
heim verið stofnaður nokkur fjöldi
líftæknifyrirtækja sem sérhæfa sig
í erfðarannsóknum. Þessi fyrirtæki
hafa tæknilega og fjárhagslega
burði til að takast á við svo flóknar
og umfangsmiklar rannsóknir, en
eitt slíkt fyrirtæki er einmitt ís-
lensk erfðagreining.
Með samstilltu átaki margra að-
ila beggja vegna Atlantshafsins
hefur undanfarin ár verið leitast
við að kortleggja erfðamengi
mannsins og það mikla starf er nú
langt komið og auðveldar okkar
starf til muna.“
íslenskar rannsóknir á geð-
klofa hófust fyrir 17 árum
Fyrir um það bil sautján árum
hóf Hannes undirbúning að sam-
starfi um rannsóknir á sameinda-
erfðafræðiþáttum geðklofa og geð-
hvarfasýki. Hann og samstarfs-
menn hans voru í nokkur ár í
samvinnu við breska aðila sem
einnig höfðu tekið upp rannsóknir
á sama sviði. Til að auka líkurnar á
því að ná settu marki segir Hannes
að stofnað hafi verið til fjölþjóðlegs
samstarfs um sameindaerfðafræði-
rannsóknir geðklofa og geð-
hvarfasýki fyrir forgöngu Vísinda-
stofnunar Evrópu. En það hafi
verið flókið að halda utan um vís-
indasamstarf aðila frá sautján
löndum og árangur fram til þessa
ekki orðið með þeim hætti sem
væntingar stóðu til.
Fyrir tæpum fjórum árum hófst
samvinna íslenskrar erfðagrein-
ingar og Hannesar og samstarfs-
manna hans. Innan ÍE hefur starf-
að að jafnaði tíu til fimmtán manna
hópur að rannsókninni og verk-
efnastjóri er Hreinn Stefánsson.
Hann lauk doktorsprófi í lífefna-
fræði frá Háskólanum í Lundi fyrir
fjórum árum og hefur síðan unnið
hjá ÍE.
Það kemur fram í máli þeirra
Hannesar og Hreins að leitin að
meingengum í geðklofa hafi verið
bæði löng og ströng og útheímti
mikla vinnu. „1 fyrstu beindist
starfið að því að skima allt erfða-
mengið með því að leita að tengsl-
um við litningasvæði með svokall-
aðri tengslagreiningu. Með þessari
kerfisbundnu leit að þeim stöðum í
erfðamenginu sem kunna að tengj-
ast áhættu manna á því að fá geð-
klofa fundum við tengsl við svæði á
tilteknum litningi og fleytti það
rannsókninni mjög fram á við,“
segja þeir.
„Fjölmargir aðrir hópar víða um
heim hafa undanfarin ár unnið að
því að staðsetja erfðavísa sem
tengjast geðklofa. Þessar rann-
sóknir verða áreiðanlegri eftir því
sem árin líða, mæliaðferðirnar
batna og þátttakendum í þessum
rannsóknum fjölgar, sem eykur
marktækni mælinganna. Það er því
meira samræmi í niðurstöðum mis-
munandi rannsóknarhópa nú en áð-
ur.“
Framlag erfðaþáttanna
virðist ótvírætt
Hvernig er sýnt fram á að sjúk-
dómur eins og geðklofi sé erfða-
sjúkdómur?
„Ýmsar hefðbundnar leiðir eru