Morgunblaðið - 20.10.2003, Blaðsíða 6

FRÉTTIR
6 MÁNUDAGUR 20. OKTÓBER 2003 MORGUNBLAÐIÐ
Ferðir blóðbankabílsins:
Þriðjudagur 21. október Kaupþing Ármúla 13 kl. 9:00-15:00
Miðvikudagur 22. október Járnblendiverksmiðjan Grundartanga kl. 9:00-12:30
Miðvikudagur 22. október Norðurál Grundartanga kl. 13:30-16:30
www.blodbankinn.is
ÍSLENSK erfðagreining kynnti í
gær niðurstöður úr viðamiklum
rannsóknum á ættlægni og erfða-
fræði allra krabbameina sem greinst
hafa á Íslandi síðan skráningar hóf-
ust, sem eru um 30 þúsund talsins.
Með tölfræðilegri greiningu voru
borin saman öll tilfelli sem skráð eru í
Krabbameinsskrá Krabbameins-
félags Íslands við Íslendingabók,
ættfræðigrunn ÍE.
Í Krabbameinsskránni eru skráð
öll krabbameinstilfelli sem greind
hafa verið hér á landi frá árinu 1955.
Ættfræðigrunnur ÍE inniheldur
upplýsingar um alla núlifandi Íslend-
inga og er talið að hann nái sennilega
yfir meirihluta Íslendinga sem búið
hafa í landinu frá landnámi, eða alls
um 700 þúsund einstaklinga. For-
svarsmenn ÍE segja að þessi ein-
stæða skráning læknisfræði- og ætt-
fræðiupplýsinga hafi gert vísinda-
mönnum fyrirtækisins kleift að
rannsaka ættlægni allra krabba-
meinstilfella heillar þjóðar á nær 50
ára tímabili. Slíkt hafi hvergi verið
gert í heiminum áður.
Áhættan ekki bundin við
eina tegund krabbameins
Áhætta og skyldleiki allra krabba-
meinsgerða var metinn bæði innan
hverrar gerðar krabbameins fyrir sig
og á milli mismunandi krabbameins-
gerða. Hafa vísindamenn ÍE rann-
sakað 30 þúsund tilfelli krabbameins
af um 80 mismunandi gerðum.
Niðurstöðurnar benda til þess að
sterkir erfðaþættir tengist krabba-
meini og flytji aukna áhættu á mynd-
un krabbameins á milli kynslóða.
Í flestum tilfellum virðist áhættan
ekki vera bundin við eina tegund
krabbameins heldur virðist áhætta á
mörgum mismunandi gerðum
krabbameins aukin hjá bæði ná-
skyldum og fjarskyldum ættingjum
krabbameinssjúklinga. Þannig hefur
komið í ljós að ættingjar sjúklinga
sem greinst hafa með krabbamein í
blöðruhálskirtli reynast til dæmis
vera í áhættuhópi varðandi krabba-
mein í brjóstum, nýrum og skjald-
kirtli.
Þýðingarmiklar niðurstöður
Kári Stefánsson, forstjóri ÍE,
kynnti niðurstöðurnar á frétta-
mannafundi í gær og síðdegis voru
þær kynntar á kynningarfundi fyrir
almenning, á vísindadögum ÍE, sem
haldnir eru í höfuðstöðvum fyrirtæk-
isins. Að sögn Kára hefur ekki áður
verið sýnt fram á svo sterk tengsl
milli þessara gerða krabbameins á
milli fjarskyldra ættingja.
„Í þessu tilfelli erum við að líta á
heila þjóð,“ segir Kári en að sögn
hans eru niðurstöður þessarar ætt-
fræði- og erfðagreiningar afar þýð-
ingarmiklar fyrir rannsóknir ÍE við
leitina að erfðavísum og þróun grein-
ingarprófa.
Kári lagði áherslu á að umræddar
rannsóknir í erfðafræði beindust ein-
göngu að upplýsingum og að því að
varpa ljósi á hvernig þær flæddu frá
einni kynslóð til annarrar.
Fram kom í máli hans að algengir
sjúkdómar væru mjög flóknir m.a.
vegna flókinn erfðaþátta. Vísinda-
menn ÍE hefðu sett saman það sem
kalla mætti ættfræðinálgun á erfða-
fræði, sem byggðist á því að taka
saman lista yfir sjúklinga, sem Per-
sónuvernd hefði dulkóðað og bera þá
saman við ættfræðigagnagrunn ÍE í
Íslendingabók.
Hann sagði að stóra spurningin
sem menn hefðu sett fram þegar
Krabbameinsskráin væri borin sam-
an við ættfræðiskrána, væri sú hvort
það væru eingöngu einstök krabba-
mein eða hópar mismunandi gerða
krabbameina sem flyttust sameigin-
lega á milli á milli kynslóða. „Þetta
skiptir geysilega miklu máli þegar
menn fara að setja saman greining-
artæki á grundvelli uppgötvana og
forvarnarprógrömm, til þess að finna
krabbamein snemma,“ segir hann.
Samanburðurinn gaf m.a. færi á að
setja fram spurningar um hvaða lík-
ur væru á að hópur ættmenna manns
sem væri t.d. með krabbamein í
blöðruhálskirtli fengju önnur
krabbamein. Fram kom í máli Kára
að þessi samanburðargreining hefði
leitt í ljós að líkurnar á að fá tiltekin
önnur krabbamein aukast verulega.
Þannig væru t.d. líkurnar á því að
móðir manns með blöðruhálskirtils-
krabbamein fengi krabbamein í nýra
2,7 sinnum meiri en almennt gerist.
„Frá sjónarhorni erfðafræðinnar
benda niðurstöðurnar til þess að líta
beri svo á að tilhneigingin til að fá
ýmsar gerðir krabbameins erfist á
milli kynslóðanna en ekki nægi að líta
eingöngu á einstök krabbamein.
Þannig benda rannsóknirnar á erfða-
fræði krabbameina til þess t.d. að
krabbamein í blöðruhálskirtli, brjóst-
um, nýrum og skjaldkirtli gangi sam-
an við erfðir,“ sagði Kári.
Hafa kortlagt erfðavísa
krabbameins
„Þetta hefur þá þýðingu fyrst og
fremst að við vitum að það sem erfist
í fjölskyldum, þar sem krabbamein
gengur, er ekki endilega einstakt
krabbamein t.d. í blöðruhálskirtli eða
brjósti, heldur [erfist] tilhneiging til
að mynda krabbamein í ákveðnum
líffærum,“ sagði hann. Fram kom í
máli Kára að rannsóknarhópi innan
ÍE hefur tekist að kortleggja erfða-
vísa sem koma eingöngu upp þegar
bæði er litið til brjóstakrabbameins
og blöðruhálskirtilskrabbameins.
„Þessi vitneskja sem hefur orðið til
við að taka Krabbameinsskrána og
renna henni saman við Íslendinga-
bókina er þegar farin að skila sér í
miklu skilvirkari aðferð við að ein-
angra erfðavísa sem valda krabba-
meini,“ sagði Kári.
Að mati forsvarsmanna ÍE sýna
þessar niðurstöður einnig að enn er
mikið verk óunnið við að skilgreina
þá erfðaþætti sem tengjast algeng-
ustu gerðum krabbameins og undir-
strika mikilvægi þess að krabba-
meinsrannsóknir séu ekki ein-
skorðaðar við eina gerð krabba-
meins, heldur sé einnig litið á
krabbamein sem sjúkdóm sem geti
haft áhrif til æxlismyndunar í fleiri
líffærum en einu.
ÍE hefur ekki enn tekist að ein-
angra einstaka erfðavísa sem valda
krabbameini en búið er að kortleggja
meingen sem valda einstökum gerð-
um krabbameins. „Við fórum tiltölu-
lega seint að vinna við krabbameinin
en sú vinna er að skila sér á ævin-
týralega spennandi hátt,“ sagði Kári.
„Hingað til hafa menn verið að nálg-
ast einangrun á erfðavísum í þessum
krabbameinum eingöngu með því að
líta á einstök krabbamein hvert fyrir
sig, sem er líklega ekki rétta aðferðin
við að nálgast erfðafræði krabba-
meina sem algengra sjúkdóma,“
sagði Kári.
Einnig kom fram í máli hans að á
vettvangi ÍE er unnið að gerð grein-
ingarprófa vegna áhættunnar á að fá
krabbamein en ekki liggur fyrir hve-
nær það verður tilbúið. Þróun grein-
ingarprófa vegna sjúkdóma þar sem
vísindamenn ÍE hafa einangrað eða
kortlagt erfðavísa er lengst komin
vegna greiningar á beinþynningu.
Kveðst Kári vonast til að farið verði
að nota það í byrjun næasta árs.
Einnig er vinna við þróun greining-
arprófs vegna heilablóðfalls langt
komin. Spurður um næstu skref í
rannsóknunum á krabbameini sagði
Kári að mjög spennandi vinna væri í
gangi við rannsóknir á blöðruháls-
kirtilskrabbameini. „Ef að líkum læt-
ur þá komum við til með að geta sagt
heiminum frá erfðavísi sem við ein-
angrum tiltölulega fljótlega.“ Kvaðst
hann einnig vonast til að fljótlega
mundi takast að greina frá niðurstöð-
um rannsókna á sortuæxlum.
Koma í veg fyrir að arfgeng
tilhneiging verði sjúkdómur
Kári leggur áherslu á að niðurstöð-
ur rannsóknanna muni auðvelda
greiningu þeirra snemma og auki lík-
ur á þróun lyfja gegn sjúkdómunum
en hann segir ljóst að þessum arf-
bundnu sjúkdómum verði aldrei út-
rýmt með öllu. „Langflestir þessara
sjúkdóma koma fram eftir að mað-
urinn er orðinn fertugur og er kom-
inn yfir það skeið þar sem hann fjölg-
ar sér. Það má segja að þetta séu
sjúkdómar sem koma fram eftir að
maðurinn er orðinn tiltölulega
gagnslaus sinni dýrategund. Ef ég
man rétt þá var það sá ágæti maður
Woody Allen sem einhvern tíma
sagði að hjónabandið hefði verið
mjög góð hugmynd á meðan lífslíkur
fólks voru 40 ár. Nú eru meðallífs-
líkur fólks 80 ár og þess vegna væri
hjónabandið mjög gölluð hugmynd.
Það má raunverulega segja að hönn-
un mannsins hafi verið mjög góð á
meðan meðallífslíkur voru 40 ár en
nú þegar lífslíkurnar eru orðnar 80
ár fara alls konar gallar að koma
fram. Þetta eru þeir gallar sem við
köllum algenga sjúkdóma og það eru
ákveðnir erfðavísar sem gera að
verkum að sumir hafa meiri tilhneig-
ingu til að fá þá en aðrir. En við kom-
um ekki til með að takast á við þessa
sjúkdóma með því að útrýma þeim í
sjálfu sér heldur með því að takast á
við þá, halda þeim í skefjum, greina
þá snemma og koma í veg fyrir að
þessi arfgenga tilhneiging verði
raunverulega sjúkdómur, með breyt-
ingum á lífsstíl, með lyfjum og svo
framvegis.“
ÍE kynnir niðurstöður rannsóknar á erfðafræði allra krabbameinstilfella sem greinst hafa frá 1955
Sterk tengsl milli erfða og mis-
munandi tegunda krabbameins
Íslensk erfðagreining kynnti í gær niðurstöður úr viðamiklum
rannsóknum á ættlægni og erfðafræði allra krabbameinstilfella
á Íslandi í hálfa öld. Sterkir erfðaþættir tengjast krabbameini
og í ljós kemur að tilhneigingin til að fá ákveðnar gerðir krabba-
meins virðist erfast á milli kynslóða. Er áhættan aukin bæði
meðal náskyldra og fjarskyldra ættingja.
Morgunblaðið/Þorkell
Margir sóttu fund Íslenskrar erfðagreiningar í gær þar sem rannsóknir á ættlægni krabbameins voru kynntar.