Fréttatíminn - 31.08.2012, Blaðsíða 24

Þú velur
og draumasófinn þinn er klár
GERÐ (yfir 90 mismunandi útfærslur)
STÆRÐ (engin takmörk)
ÁKLÆÐI (yfir 2000 tegundir)
Sófinn þinn útfærður eftir þínum óskum
H Ú S G Ö G N
Patti verslun | Dugguvogi 2, 104 Reykjavík
Sími: 557 9510 | Vefsíða: www.patti.is
Verslun okkar er opin:
Virka daga kl. 9-18
Laugardaga kl. 11-16
Sunnudaga lokað
BaselTorino
Verð áður 270.900 kr
Dallas 2+Tunga
Aðeins 189.900 kr
BonnLyon
Smáheili er einkenni í
mörgum arfgengum
sjúkdómum. Hann er fremur
sjaldgæfur sjúkdómur í
flokki heila- og taugasjúk-
dóma. Heitið vísar í micro
– smár og cephaly – heili eða
smáheili þar sem heilinn
er mun minni en eðlilegt
getur talist. Við fæðingu er
höfuðmál barnsins mælt og í
ungbarnaeftirliti er mæling-
unum haldið áfram til að sjá
hvort höfuðið fylgir sömu
vaxtakúrfu og líkaminn. Sé
höfuð barns við fæðingu
minna en eðlilegt getur talist
er það rannsakað frekar til
að sjá hver ástæðan er.
Einkennin eru marg-
vísleg og fara að miklu leyti
eftir orsök og alvarleika
sjúkdómsins en algengt
er að börn með smáheila
sýni ofvirknieinkenni, lítinn
andlegan þroska og krampa.
Hreyfigeta þeirra getur
verið allt frá því að þau séu
klunnaleg til þess að þau séu
með spastískar hreyfingar.
Engin bein meðferð er til
önnur en þroskaþjálfun og
svo læknismeðferð vegna
sjúkdóma sem kunna að
vera undirliggjandi ástæða
smáheilans. Krampalyf þarf
að gefa þeim börnum sem fá
krampa. Microcephaly getur
verið til staðar þegar við
fæðingu en sjúkdómurinn
getur líka komið í ljós
seinna.
Sjúkdómar sem oft eru
tengdir Microcephaly eru
m.a.: CP (Cerebral palsy,
flogaveiki, sjóntruflanir eða
sjónleysi og erfiðleikar við
að nærast. Greind sjúklinga
getur verið frá því að vera
nær eðlileg og niður í að
vera mikið skert.
(Tekið af gen.is)
en Eyþór fæddist að sjúkdómurinn
væri arfgengur,“ segir Kristrún.
„Þegar Andri var sjö ára varð ég
ófrísk af Axel og var okkur vísað til
erfðafræðings til þess að ráðleggja
okkur hvað við ættum að gera. Við
gátum ekki hugsað okkur að fæða
annað barn í heiminn með sama
sjúkdóm því Andri kvaldist í raun
öll sjö ár ævi sinnar. Hann var mik-
ið veikur og þjáðist oft verulega. Líf
hans var mjög sársaukafullt og það
var það sem maður gat ekki hugsað
sér að ganga inn í aftur,“ segir
Kristrún.
Eftir nokkrar athuganir komst
erfðafræðingurinn að þeirri niður-
stöðu að fötlun Andra hefði verið
tilfallandi, Kristrún og Falur væru
ekki í meiri áhættu en aðrir varð-
andi það að eignast fatlað barn.
„Hann sagði okkur það að ef barnið
sem ég gengi með væri heilbrigt
myndi það staðfesta þá greiningu
hans. Axel fæddist heilbrigður og
á þeim forsendum eignuðumst við
fjórða barnið. Þrátt fyrir að ég hefði
verið undir miklu eftirliti á með-
göngunni kom það ekki í ljós fyrr
en mánuður var í fæðingu að Eyþór
væri með sömu fötlun og bróðir
hans,“ segir Kristrún.
Aðspurð segja þau bæði að það
hafi verið gríðarlegt áfall. Ekki
aðallega vegna fötlunarinnar sjálfr-
ar, heldur vegna þess hve bróðir
hans hefði átt kvalafullt líf. „Það er
óbærileg tilhugsun að fæða barn
inn í þetta líf til að kveljast,“ bætir
Kristrún við. Stuttu eftir fæðingu
Eyþórs hittu þau nýjan barnasér-
fræðing sem var mjög undrandi
á niðurstöðu erfðafræðingsins og
sagði þeim að ef þau hefðu leitað
til sín hefði hann sagt þeim að það
væru að minnsta kosti 25 prósent
líkur á því að þau eignuðust annað
fatlað barn.
„Þrjú fyrstu árin hjá Eyþóri voru
mjög kvalafull en svo tókst okkur
að ná tökum á því sem var að kvelja
hann,“ segir Falur. „Við náðum
tökum á meltingunni og hægða-
málunum hans og þá kom í ljós að
það sem Guðni Ágústsson sagði
á sínum tíma er rétt: Að það væri
betra að vera með góðar hægðir
en góðar gáfur,“ segir Falur og þau
hlæja bæði. Eitt af því sem Andri
þjáðist af alla tíð og Eyþór fyrstu
árin var loft í meltingarvegi líkt
og svo margir með viðlíka fötlun
þurfa að stríða við, meðal annars
vegna hreyfingarleysis. Kristrún
og Falur hafa nú fundið ráð við því:
þau „lofttæma“ Eyþór oft á dag með
því að draga loft í gegnum slöng-
una á maganum á honum og koma
þannig í veg fyrir að það fari út í
þarmana og valdi þar verkjum. „Við
hefðum komið í veg fyrir miklar
kvalir hjá Andra hefðum við vitað
þetta þá, enda græðir Eyþór á þeirri
reynslu sem við fengum í umönnun
okkar á bróður hans,“ segir Krist-
rún. „Eyþóri líður miklu betur.“
Svæfingarlyf til að sofa
En það er einmitt það sem umönn-
un hans snýst öll um. Að honum líði
vel. Honum eru gefin svæfingarlyf
á hverju kvöldi svo hann geti sofið
og hvílst því hvíldin er grunnur að
vellíðan hans ásamt því að halda
meltingunni í lagi. „Það dugir ekki
að gefa honum venjuleg svefnlyf því
hann er með svo mikla krampa að
þeir halda fyrir honum vöku,“ út-
skýrir Kristrún. „Við gefum honum
því lyf sem eru notuð í létta svæf-
ingu og þannig getur hann sofið.
Við náðum aldrei tökum á þessu
vandamáli hjá Andra og átti það ef
Smáheili (Microcephaly)
Þrjú fyrstu árin hjá Ey-
þóri voru mjög kvala-
full en svo tókst okkur
að ná tökum á því sem
var að kvelja hann.
Kristrún Hermannsdóttir „Við vissum ekki fyrr en Eyþór fæddist að sjúkdómurinn væri arfgengur.“
Erfðatengdar ástæður fyrir sjúkdómum
Sé sjúkdómur vegna víkjandi
erfðagalla þýðir það að báðir
foreldrar þurfa að hafa gallað
gen. Slíkt gerist frekar ef for-
eldrar eru úr sömu fjölskyldu
en getur auðvitað orðið líka
þó þau séu alveg ótengd.
Líkur til að barn fái víkjandi
erfðasjúkdóm eru 1 á móti 4
eða 25%, ef báðir foreldrar
bera genið.
Sé hins vegar um að ræða
ríkjandi erfðasjúkdóm er nóg
að annað foreldra hafi genið
og barnið fái það. Það eru
helmingslíkur eða 50 prósent
á því að barn erfi ríkjandi
sjúkdóm sé annað foreldra
með gallað gen.
Sé sjúkdómurinn hins
vegar vegna gallaðs gens á X-
litningi (kynlitningi) eru 25%
líkur til að barnið erfi hann.
Konur hafa tvo X-litninga
en karlar aðeins einn. Því
er það að mæður geta látið
dreng í té gallaðan X-litining
og geta verið berar þó þær
hafi sjálfar engin einkenni
sjúkdómsins. Faðir getur
aldrei verið einkennalaus
beri sjúkdóms sem er vegna
galla á X-litningi. Það eru
meiri líkur til að drengir fái
sjúkdóma sem eru vegna
galla á X-litningi, einfald-
lega vegna þess að stúlkur
hafa tvo X-litninga og annar
þeirra að líkindum án gallaða
gensins. Stundum er hægt
að finna X-tengda erfða-
sjúkdóma á því að það fæðast
mjög fáir lifandi drengir í fjöl-
skyldum en hins vegar verða
mörg fósturlát.
Í manneskju eru 46
litningar sem virka eins
og eins konar stjórnkerfi.
Hver litningur fyrir sig ber
hundruð eða þúsundir gena
sem stýra próteinframleiðslu
líkamans. Stöku gen geta
verið gölluð en í flestum til-
fellum kemur það ekki að sök
þar sem í hvorum litningi í
litningasetti er eitt gen og að
jafnaði er nóg að annað genið
sé í lagi til að einstaklingur sé
heilbrigður. Gallar í litningum
geta verið margs konar. Til að
mynda getur hluti af litningi
fallið brott og öll genin í þeim
bút með. Einnig getur orðið
yfirfærsla hlutar af einum
litningi yfir til annars litnings
og úr því verður ruglingur
sem stundum veldur
alvarlegum sjúkdómum en
getur einnig verið smávægi-
legur. Einnig geta verið þrír
litningar í stað tveggja (sbr.
Down’s heilkenni sem kemur
til af því að litningur nr. 21
er í þrem eintökum.) Slíkur
galli veldur að öllu jöfnu
fjölda einkenna. Þrístæða í
litningi nr. 18 og litningi nr. 13
eru þekkt sem orsakavaldur
í Microcephaly en einnig
margir aðrir litningagallar.
(Tekið af gen.is)
Falur Þorkelsson og Kristrún Hermannsdóttir
„Þriðji sonurinn fæddist heilbrigður og á þeim for-
sendum eignuðumst við fjórða barnið. Það kom ekki í
ljós fyrr en mánuður var í fæðingu að Eyþór væri með
sömu fötlun og bróðir hans,“ segir Kristrún.
26 úttekt Helgin 31. ágúst-2. september 2012