Læknablaðið - 01.04.1956, Síða 14

4
LÆKNABLAÐIÐ
vegna þess, að eitt eða þá fá
gen hafa skaddast. Augað er
sérstaklega vel lagað til þess
að rannsaka erfðasjúkdóma,
því að vegna sinnar fíngerðu
byggingar þarf aðeins smá-
vægilegar breytingar í erfða-
stofni til þess að sjóntruflanir,
sem mælanlegar ,eru, komi
fram.
Þar sem ekki er liægt að gera
tilraunir á mönnum eins og á
jurtum og dýrum verðum við
aðallega að halda okkur að
ættfræðinni, þegar við viljum
fá upplýsingar um erfðir eða
erfðasjúkdóma. Ætlum við að
rannsaka arfgengan sjúkdóm
hjá einhvei'jum manni, þurf-
um við að fá upplýsingar um
forfeður hans og afkomendur
eftir því, sem mögulegt er, og
aðra nákomna ættmenn.
Hver likamsfruma er tví-
litna (frá föður og móður), og
hefur tvo samstæða erfða-
stofna, sem ýmist geta verið
sama ,eðlis, arfhrein (homo-
zygot) eða haft misjafna erfða-
stofna, verið arfblendin (het-
erozygot). Sé erfðastofninn
arfblendinn er oftast svo, að
hinn rétti erfðastofn verður yf-
irsterkari í myndun eiginleik-
ans, er hann þá nefndur ríkj-
andi erfðastofn en hinn víkj-
andi.
Ríkjandi sjúklegl arfgengi.
Við ríkjandi sjúklegt arf-
gengi er erfðastofn hins sjúka
eiginleika ríkjandi yfir erfða-
stofni hins heilbrigða. Merkj-
um við hinn sjúka eiginleika
með K = sjúkur en hinn heil-
brigða með k = heilbrigður,
þá befði arfblendinn maður
formúluna Klc og þar sem K er
ríkjandi vfir k væri þessi mað-
ur sjúkur. Kvænist þessi mað-
ur heilbrigðri konu, sem hefði
þá formúluna kk, myndu af-
kvæmi þeirra hafa formúluna:
Kk X kk
Kk 50% kk 50%.
Af börnum þeirra eru þá 50%
arblendin, veik og 50% arf-
hrein, heilbrigð eða hlutföllin
milli heilbrigðra og sjúlcra
1 : 1. Af þessu tilfelli getum við
ráðið: helmingur barnanna
,er heilbrigður, hefur hinn
sjúka erfðastofn ekki í sér og
getur því ekki borið sjúkdóm-
inn lengra. Hinn helmingurinn
er sjúkur (leynt) og ber því
sjúkdóminn til næstu kynslóð-
ar. Séu báðir foreldrarnir sjúk-
ir verða öll börnin sjúk.
Vikjandi arfgengi.
Við ríkjandi arfgengi nægir
einn sjúkur .erfðastofn til þess
að valda sjúkdómnum, aftur
á móti þarf við vikjandi arf-
gengi bæði föður- og móður-
stofninn að vera sjúkur til
þess að sjúkdómurinn komi
fram. Við merkjum hinn heil-
brigða, ríkjandi arfstofn með
G en hinn víkjandi með g.