Læknablaðið - 01.10.1965, Page 59

LÆKNABLAÐIÐ
27
drengnum, þegar hann eldist.
Ymsar erfðafræðilegar tilgát-
ur liafa verið settar fram lil að
skýra mismun á stigi hæmo-
lysis hæði innan systkinahópa
og milli foreldra og afkvæmis
með elliptocytosis. Ef l’oreldri
er með elliptocytosis án hæmo-
lysis, en afkvæmi þess með
elliptocytosis og hæmolvsis, er
nærtæk sú skýring, að harnið
hafi erft það, sem hreytingunni
olli, frá því foreldri, sem ekki
hafði elliptocytosis. Einkum er
hallazt að slikum tilgátum, ef
foreldrið, sem hefur eðlileg
hlóðkorn, á vanda til blóðleysis,
án þess að þekktar orsakir liggi
til grundvallar, samanher
sjúkrasögu og hlóðgildi móð-
urinnar í fjölskyldunni, sem hér
um ræðir.
Til skýringar er nokkrum
slíkum fræðilegum möguleik-
um raðað upp í eftirfarandi
töflu, þar sem E1 — elliptocy-
losis allele, eh = normalt allele,
el2 = annað normalt allele.
Geno- Ellipto- Hæmo-
typ cytosis lysis
Faðir El/eli + -r
Móðir elx/elo -t- -r-
Afkvæmi 1 El/el! + -s-
Afkvæmi 2 El/eL + +
Ef móðirin er arfhrein (ho-
mozygot), eþ, elj eða el2, el2,
er augljóst, hvernig afkvæmin
verða m. t. t. hæmolysis sam-
kvæmt þessari tilgátu.
Hinar algengu tvær haptoglo-
hin-gerðii' koma fram hjá for-
eldrunum og í arfblendnu (he-
terozygol) formi hjá hörnun-
um.7
Transferin C finnst hjá öll-
um fjölskyldueinstaklingunum.
Það er langalgengasta gerð
þessa járnhindandi heta-globu-
lins í serum hjá fólki af ólík-
um lcynstofnum.7 A. m. k.
fimmtán sjaldgæfari gerðum,
sem erfast, hefur verið lýst.
Cholinesterasa af gerð C5
finnst hjá móður og syni, en
öll fjölskyldan hefur venjulega
gerð (U = usual type) af cho-
linesterasa.8
Starch-gel electrophoresis
hefur gert mögulegt að sýna
fram á mörg ldeyfiefni (enzy-
me) í hlóðvökva og hlóðkorn-
um hjá mönnum, sem erfast í
mismörgum afbrigðum á svip-
aðan hátt og hlóðflokkaeigin-
leikarnir. Lífefnafræðilegri
kortlagningu á erfðaeiginleik-
um manna liefur fleygl mjög
fram við tilkomu þessarar
tækni.
Af súrum fosfatösum í rauð-
um blóðkornum (red ccll acid
phosphatase, i 2. töflu merktir
Ac Ph) geta komið fram eftir-
farandi gerðir: A, BA, B, CA
og CB á stareh-gel electroplio-
resis.9 Við könnun á tíðni þess-
ara eiginleika hjá hrezku fólki
var BA og B phenotyp til sam-
ans yfir 80% (heildartala at-
hugaðra 3(57 einstaklingar) .9
Af 48 Islendingum, flestir af