Læknablaðið - 01.12.1967, Page 25

LÆKNABLAÐIÐ
229
Ólafur Jensson, Björn Júlíusson,
Víkingur Arnórsson og Baldur Johnsen:
Galli í D-litningahópi (13—15)
(Trisomy and Translocation of the D (13—15) Group of
Chromosomes). *
Eðlileg líkamsfruma hefur 22 pör af líkamslitningum (auto-
somes) og tvo kynlitninga, alls 46 litninga. Sú tegund litninga-
galla, þar sem um er að ræða heilan aukalíkamslitning í hverri
líkamsfrumu, þ. e. 47 litninga, nefnist trisomi, — litningaþrenn-
ing. 1 stað tveggja líkamslitninga, sem mynda par, finnast þrír
litningar af sömu stærð og lögun. Þar sem líkamslitningapörin
eru 22, eru fræðilegir möguleikar á ýmsum tegundum litninga-
þrenningar jafnmargir. Sama gildir um fræðilega möguleika á,
að einn líkamslitning vanti monosomi, verða þá 45 litningar í
hverri líkamsfrumu.
Aðeins fáar tegundir litningagalla í þessum flokkum (þ. e.
trisomi og monosomi líkamslitninga) hafa þó verið greindir hjá
lifandi fæddum einstaklingum. Ein þeirra er þó lærðum og leik-
um kunnari en allar aðrar tegundir litningagalla, en það er litn-
ingaþrenning „Downssyndroms" — eða mongolismi. Það sjúk-
dómsástand á í langflestum sjúkdómstilfellum rætur að rekja til
aukalitnings, sem að stærð og gerð svarar til líkamslitningapars
nr. 21. Það er sú tegund litningagalla, sem eykst að tíðni með
auknum aldri móður; Smith, D. W. (1964).7
Annað dæmi um litningagalla í þessum flokki er þrenning,
sem svarar til líkamslitningapars nr. 17 og var fyrst lýst af Ed-
wards og fleirum (1960).2 Sjúkdómsmynd sú, sem tengd er þess-
um litningagalla, er allsérkennandi.
Fleiri litningaþrenningum hefur verið lýst, þar á meðal í
D-litningahópi, sem sennilegt þykir, að liggi til grundvallar þeirri
sjúkdómsmynd, sem fram kom hjá barninu, sem lýst verður hér
á eftir. Galla af þessu tagi var fyrst lýst af Patau og fleirum
* Frá Barnaspítala Hringsins, Landspítalanum. Yfirlæknir: Krist-
björn Tryggvason.