Læknablaðið - 01.12.1967, Qupperneq 27

LÆKNABLAÐIÐ
231
Úr krufningarskýrslu Rannsóknarstofu Háskólans við Barónsstíg
Höfuð:
Eins og lýst er áður. Heili vegur 430 gr. Ekkert athugavert
á gegnumskurði.
Brjósthol:
Lungu og barki og berkjur eðlil. Hjarta „Fallots tetralogy-'*.
Hjartalokur eðlilegar nema pulmonal-lokur, sem aðeins eru
smásepar.
Kviðarhol:
Malrotatio á mesenteri, coecum og colon transversum liggja
vinstra megin í holi. Colon ascendens og helmingur af colon
transversum hafa hvergi festi við aftari vegg. Radix mesenteri
nær ekki nema að miðlínu. Magi og þarmar eðlilegir; lifur
eðlileg; gallblaðra eðlileg og gallgangur. Briskirtill með 1 cm
breiðum dökkum vef í cauda, sem skilur sig frá eðlilega útlít-
andi kirtilvef. Milta er eðlilegt. Nýrnahettur eðlilegar. Nýru
eðlileg að stærð með smásepum 3—4 mm í þvermál. Hydro-
nephi’osis sérstaklega vinstra megin frá pelvis renis niður að
blöðru. Kynfæri eins og áður er lýst. Hægra eista var uppi í
kviðarholi, frekar lítið; vinstra eista komst niður í canalis,
einnig frekar lítið. Blöðruhálskirtill mjög lítill, eðlilegur að
öðru leyti. Vesiculi seminales eðlilegar.
Smásjárskoðun:
H. d. Nýru: Pyelonephritis acuta. Deformationes glomeruli.
Ren. cysticum congenit.
H. d. Lifur: Cystes hepatis congentium.
H. d. Briskirtill: Hæmangioma cavernosum.
Hóstarkirtill: Cystes thymi.
Nýrnahettur: Cystes congenit. gll. suprarenalis.
H. d. Heili, hjarta, skjaldkirtill, milta eðlileg.
Litningarannsóknir (sjá myndir).
Hvít blóðkorn úr barninu og foreldrum þess voru flutt í
næringarvökva með sérstakri tækni og sencl til ræktunar og úr-
vinnslu til dr. J. H. Edwards í Birmingham (sjá þakkarorð).
Niðurstaða þeirra rannsólma leiddi 1 ljós, að litningamyndir
foreldra voru eðlilegar (2. og 3. mynd). Litningamynd (karyo-
type) barnsins (1. mynd) var hins vegar afbrigðileg. Það hafði
að vísu 44 líkamslitninga og eðlilega kynlitninga. Hið afbrigði-
lega í litningamynd barnsins kemur fram í aukalitningi, sem að
útliti er eins og litningur nr. 3, þannig að þrír litningar nr. 3 virð-
ast vera fyrir hendi. Þá eru til staðar fimm stórir „acrocentrisk-
ir“ litningar. Einn litning vantar í pörin 13—15. Sennilegasta
skýringin er sú, að barnið sé með „trisomi", svarandi til stóru
„acrocentrisku“ litninganna. Að sérstakur litningur, sem er eins
og litningapar nr. 3, kemur fram, er skýrt á þann veg, að hinn