Læknablaðið - 01.12.1967, Page 31

LÆKNABLAÐIÐ
235
Við rannsókn á tilflutningi (translocation) innan þessa og
annarra litningahópa hafa menn reynt að bera kennsl á þá litn-
inga, sem þátt taka í breytingunum, með því að merkja litning-
ana með geislavirkum efnum (DNA replication analysis) ; Mikk-
elsen (1966 og 1967),5, 6 Dekaban (1966).1 Ekki er hægt með
vissu að fullyrða, hvaða tveir af hinum sex litningum í þessum
hópi bindast saman við tilflutninginn eða hvort alltaf eru sömu
litningar að verki innan ólíkra fjölskyldna með D-litningatilflutn-
inga; Dekaban (1966).1
Af 1. töflu sést, að ýmsir þættir sjúkdómsmyndarinnar koma
fram með mishárri tíðni, sumir alltaf eða oftast (yfir 50%), en
aðrir sjaldnar. Þessir þættir koma einnig misskýrt fram hjá
einstaklingi með sama galla. Breytileikinn er talinn orsakast m.
a. af erfðaupplagi og umhverfi fósturs í legholi; Smith (1964).7
Þegar um er að ræða lausan aukalitníng í D-hópi, má greina sjúk-
dómsmyndina á útlitinu einu saman. Sveinbarn það, sem hér er
skýrt frá, hefur allmarga þætti sjúkdómsmyndarinnar, er kemur
fram við D-litningarþrenningu, eins og sjá má af 1. töflu. Þessi
einkenni nægðu til að vekja grun um, að slíkur litningagalli væri
á ferðinni.
Litningarannsóknin leiddi í ljós, eins og áður er lýst, að
barnið hafði tilfluttan aukalitning í sama stærðarflokki (trisomy-
translocation). Greiningin byggðist fyrst og fremst á litninga-
myndinni. Sjúkdómsmyndin, sem fram kemur, styður túlkun
litningamyndarinnar í mörgum atriðum, sbr. 1. töflu.
Sams konar litningamynd og svipaðri sjúkdómsmynd hjá
stúlkubarni er lýst af Walzer o. fl. (1966).10 Sjá 2. töflu (2).
Faðir þess barns hafði eðlilega litninga, en móðir þess, móður-
bróðir og móðurafi, öll án sjúkdómseinkenna, reyndust hafa hul-
inn litningagalla, tilfluttan litning innan D-hóps (Balanced trans-
location) ; sjá 2. töflu (4).
Þar sem hugsanlegt var, að slíkur litningagalli leyndist í
öðru hvoru foreldri umrædds barns, var talið nauðsynlegt að gera
litningarannsókn á þeim. Litningamynd þeirra var eðlileg; sjá
2. og 3. mynd. Ekki er því ástæða til að óttast, að þeim fæðist
aftur vanskapað barn, þótt þeim yrði fleiri auðið.
Blóðflokkarannsókn og könnun á nokkrum arfgengum líf-
efnum leiddi ekki í ljós neitt afbrigðilegt.
Ekki fundust myndbreytingar á „neutrofilum", sem lýst var
af Huehns o. fl. (1964),3 hjá sex sjúklingum með 13—15 litn-
ingaþrenningu.