Læknablaðið - 15.03.1987, Qupperneq 6

74
LÆKNABLAÐIÐ
með vatnsrofi (hydrolysis) fyrir tilstuðlan hvata,
sem kallast súlfatasar. Skorti þessa hvata, breytist
hormónamyndun fylgjunnar, en ekki barnsins
eða móðurinnar (mynd 2).
Súlfatasaskorti í fylgju (SSF) var fyrst lýst 1969
(2) en síðan hafa yfir 80 tilvik verið skráð (1). Öll
börnin nema þrjú hafa verið drengir (3,4) og er
SSF talinn erfast sem víkjandi eiginleiki á
X-litningi (5,6). Gengallinn er staðsettur utarlega
á styttri armi litningsins nálægt sæti Xg
blóðflokksins (7). Gallinn leiðir til skorts á
hydrolasa 3þ-hydroxy-steroid-súlfat súlfatasa í
ýmsum vefjum auk fylgju, þar á meðal húð (5).
Shapiro et al greindu fyrstir frá tengslum SSF við
arfgengan húðsjúkdóm, hreisturveiki (ichtyosis)
(5,6). Við endurskoðun á staðfestum SSF
tilvikum, reyndust allir drengirnir vera með
X-bundinn hreisturhúðarsjúkdóm. Hreisturveiki
einkennist af óeðlilegri keratínmyndun í húð,
þannig að húðin hreistrar og flagnar. Súlfatasa
skortir í húðfrumum og veldur það truflun á
kólesterólefnaskiptum, þannig að ekki er hægt að
kljúfa súlföt frá kólesteróli. Kólesteról og skyld
efni hlaðast upp í hornlagi húðarinnar en
jafnframt minnkar magn óbundinna steról-efna.
Ekki er vitað hvernig þetta leiðir til
húðbreytinganna i ichtyosis (8).
Algengi SSF er talin 1/2000-1/3000 drengir (1,9),
en tíðni kynbundins hreisturhúðarsjúkdóms hefur
verið talin um 1/6190 drengir (10). Misræmið
milli tíðni SSF og hreisturveiki skýrist sennilega
þannig að margir hafa hana á vægu stigi og
greinist sjúkdómurinn ekki hjá þeim. Á íslandi
mætti búast við einu SSF-tilfelli á ári, en ekki
vitum við til að SSF hafi greinst hér áður.
SJÚKRASAGA
Konan var 29 ára gömul í sinni þriðju meðgöngu.
Hún hafði áður átt tvo syni og voru meðgöngur
og fæðingar þá eðlilegar. Frá þrettán ára aldri
hafði hún verið flogaveik og notaði karbimazól
og fenemal í þessari meðgöngu. Meðgangan var
eðlileg fram í 35. viku, þegar konan var lögð inn á
meðgöngudeild Kvennadeildar vegna minnkandi
fósturhreyfinga og gruns um fylgjuþurrð.
Blóðþéttni östríóls var mæld og reyndist mjög
lág. Endurteknar mælingar voru á bilinu 10-40
nmól/1 (viðmiðunargildi 100-600nmól/l) (11).
Við ytri skoðun virtist fóstrið eðlilega stórt, sem
var staðfest við ómskoðun. Fósturhjartsláttarrit
og oxýtocín-álagspróf sýndu eðlilega svörun.
Konan var útskrifuð. Lág östríól gildi voru talin
geta verið afleiðing töku flogaveikilyfjanna eða
að um SSF gæti verið að ræða. Við 38 vikna
meðgöngu var ómskoðun endurtekin. Höfuðmál
fósturs voru í minna lagi en búkvöxtur eðlilegur.
Konan kvaðst finna minni fósturhreyfingar en
áður og fósturhjartsláttarrit sýndi lítinn
breytileika (»flatt« rit), sem endurvakti grun um
fylgjuþurrð. Gangsetning fæðingar var ákveðin
næsta dag.
Við nánari eftirgrennslan virtist sem elsti sonur
konunnar gæti haft hreisturveiki. Ný ómskoðun
sýndi karlkyns fóstur. Vegna lokaðs legháls var
gangsetning óhagstæð. Nýtt oxytocín-álagspróf
var eðlilegt. Virtist líklegt að um SSF gæti verið
Mynd 2. Breyting
á útskilnaði
kynhormóna í SSF.
Vegna skorts á
súlfatasa hlaðast
forstigsefni östrióls
upp ífylgju og
móðurblóði og
skiljast út í þvagi
móður.