Læknablaðið - 15.05.1992, Side 41

LÆKNABLAÐIÐ 1992; 78: 197-9
197
Sigurður Ingvarsson
Rannsóknir á erfðamengi mannsins
Norrænt HUGO verkefni
HUGO (Human Genome Organization) er
alþjóðlegt samvinnuverkefni um könnun á
erfðamengi mannsins og er tilgangur þess
að einangra og kortleggja gen. Þegar er búið
að einangra um það bil 1% af þeim 100.000
genum sem talin eru vera í erfðamengi
mannsins, þannig að miklu verki er enn
ólokið. Gert er ráð fyrir að erfðaefnið
verði raðgreint, þ.e. greining verði gerð á
byggingareiningum erfðaefnisins. Tækninnni
fleygir fram og úrvinnsla á niðurstöðum
raðgreininga og kortlagningu fer fram í mjög
fullkomnu tölvukerfi. Á fyrstu árum HUGO-
rannsókna hefur einkum verið unnið að
úrbótum á tækni, svo sem við einangrun gena,
kortlagningu og sjálfvirka raðgreiningu.
Avinningur: Niðurstöður rannsóknanna munu
veita mikilvægar upplýsingar um líffræðilega
starfsemi mannsins, erfðir og umhverfisþætti,
líffræðilegan breytileika, auk upplýsinga sem
auðvelda sjúkdómsgreiningu og meðferð.
Talið er að erfðir eigi þátt í um það bil 4.000
sjúkdómum og eru þar með talin krabbamein,
hjarta- og æðasjúkdómar.
Verkefnið er upphaflega bandarískt og
frumkvöðull þess er James D. Watson.
Nú veita Bandaríkjamenn hundruðum
milljóna dollara til verkefnisins árlega.
Einnig koma mikilvæg framlög frá
Ástralíu, Japan og Evrópu. Samstarf er hjá
Evrópubandalagsþjóðum á þessu sviði og gert
er ráð fyrir auknum umsvifum á komandi
árunt. Einnig er hafið Norðurlandasamstarf
um verkefnið. Fyrsta norræna ráðstefnan
um HUGO-rannsóknir var haldin í Visby
á Gotlandi 15.-17. maí 1991. Sextíu og
sjö vísindamenn frá Norðurlöndunum og
tveir sérfræðingar frá Bandaríkjununum
tóku þátt í ráðstefnunni. Á dagskrá
var greining á erfðamengi, kortlagning
og raðgreining erfðaefnis, greining á
stökkbreytingum, kortlagning sjúkdóma
og stefnumótun rannsókna innan og milli
landa. Á ráðstefnunni kom greinilega fram að
háþróaðar rannsóknir á erfðamengi mannsins
eru gerðar á Norðurlöndunum. Stýríhópur
um norrænt HUGO-samstarf var skipaður á
ráðstefnunni í Visby. I stýrihópnum er einn
meðlimur frá hverju Norðurlandanna (Ulf
Petterson Svíþjóð, Albert de la Chapelle
Finnlandi, Sigurður Ingvarsson íslandi, Lars
Bolund Danmörku, Káre Berg Noregi).
Stýrihópurinn hélt fundi í Helsinki í september
1991 og í Uppsölum í janúar 1992 til að
skipuleggja Norðurlandasamstarfið fyrir
árið 1992 og leggja drög að fimm ára
samstarfsáætlun. Annað þing um HUGO-
rannsóknir á Norðurlöndunum var haldið í
Osló 14.-16. maí 1992. Aðalskipuleggjandi
þingsins var Hans Prydz, Oslóarháskóla1*.
Norðurlöndin hafa lagt sitt af mörkum til
HUGO-verkefnisins. Má til dæmis nefna
þróun á sjálfvirkri raðgreiningu (Automated
Laser Fluorescent A.L.F. DNA sequencer)
sem Tom Kristensen og samstarfsmenn
hans við Oslóarháskóla áttu stóran þátt í.
Einnig má nefna vinnu við Tækniháskólann
í Stokkhólmi sem Mathias Uhlén stjómar.
Þar er unnið að mögnun erfðaefnis með
svokallaðri PCR-tækni (Polymerase Chain
Reaction) og hreinsun þess fyrir raðgreiningu.
Sama tækni er einnig notuð við kortlagningu
gena og litninga, en þá er aðferðin fólgin í því
að stuttir bútar erfðaefnis (lyklar) eru notaðir
til að kortleggja stærri svæði. í Danmörku
er góð samhæfing á HUGO rannsóknum,
einkum með stofnun »Danish Centre for
Human Genome Research« árið 1991 sem
er styrkt af dönsku líftækniáætluninni (Danish
Biotechnology Research and Development
Programme). Fimm rannsóknastofnanir eiga
aðalþátt í dönsku HUGO-rannsóknunum, þrjár
í Árósum og tvær í Kaupmannahöfn.
1) University of Oslo, Biotechnology Centre of Oslo, P.O.
Box 1125, Blindern, N-0317 Oslo 3.