Læknablaðið - 15.01.2012, Síða 34

Y F 1 R L I T
Tafla I. Nokkur dæmi um lýsingu íslenskra sjúklinga á fótaóeirð.
„Pirringur."
„Eins og fæturnir séu heitir eða kaldir, en þeir eru eðlilegir viðkomu."
„Fiðrildi að fljúga i löppunum."
„Eins og hiti að koma í kalda fætur."
„Eins og skríðandi ormar í fótunum."
„Seiðingur í sköflungum, eins og eitthvað sé milli húðar og beins.“
„Kláði, órói djúpt í kálfum í hvíld og þörf fyrir að hreyfa fæturna."
„Einhver hreyfing inni i kálfanum."
„Rosalegur kláði. Eitthvað í gangi inni í fótunum."
„Fiðringur í fótum og þörf fyrir að hreyfa sig.“
„Eitthvað inni í löppinni er að ergja, eins og gos sé að fara í gegnum fæturna."
Ekki er óalgengt að einkennin hafi verið lengi til staðar áður
en einstaklingar leita sér læknishjálpar.8 Að meðaltali líða 15 ár frá
upphafi einkenna þar til greining fæst. Öfugt við marga aðra sjúk-
dóma er það „bið sjúklings" eftir að leita sér læknisþjónustu sem
er ástæða þessa. Rannsóknir benda til þess að það sé svefntrufl-
unin sem sjúklingarnir líða fyrir og afleiðingar hennar sem reka
þá helst til læknis. Afleiðingar svefntruflana geta verið einbeit-
ingar- og minnistruflanir, depurð og orkuleysi.8Vísbendingar eru
um að svefntruflunin sem af fótaóeirðinni hlýst hafi áhrif á styrk
ónæmissvars líkamans,11’14 geti leitt til aukinnar áhættu á krans-
æðasjúkdómi15'18 og efnaskiptatruflun (metabolic syndrome).'9'22 Ekki
hafa þó allar rannsóknir sýnt fram á þetta. Sjúklingar með fóta-
óeirð upplifa sig illa hvílda, hafa gjarnan höfuðverk, eiga erfitt
með að standa sig í vinnu og geta jafnvel einangrast félagslega.8
Klínísk einkenni
Fólk á oft erfitt með að lýsa einkennum fótaóeirðar (sjá töflu I með
lýsingum íslenskra sjúklinga). Einkennin lýsa sér sem djúplæg
óþægindatilfinning í kálfum sem kemur fram við setu eða legu,
sérstaklega rétt fyrir svefn. Þegar einkennin koma fram er erfitt
að halda fótunum kyrrum, þörf skapast til að hreyfa fæturna,
sparka eða nudda þá eða jafnvel rísa úr rekkju og ganga um til að
draga úr einkennum. Einkennin geta einnig komið fyrir í lærum
og hluti sjúklinga hefur einkenni frá handleggjum.23 Óeirðinni er
lýst þannig að hún sitji djúpt inni í vöðvunum eða beinpípunni.
Óþægindin eru nánast alltaf í báðum fótum/leggjum en geta þó
verið meiri öðru megin. Það sem einkennir óeirðina er að hún
kemur fyrst og fremst fram þegar sjúklingurinn er í hvíld, aðal-
lega á kvöldin þegar hann gengur til náða. Óeirðin kemur einnig
fram við lengri setur, til dæmis í kvikmyndahúsum, leikhúsum,
fyrirlestrum og á ferðalögum. í töflu II eru greiningarskilmerki
fótaóeirðar sett fram.9 Öll fjögur grunnskilyrðin verða að vera
til staðar til að fá greininguna, en greining er líklega fótaóeirð
ef þremur af fjórum spurningum er svarað játandi. I töflunni má
einnig sjá viðbótarskilyrði sem geta styrkt greininguna.
Eins og gefur að skilja getur verið mikill munur á alvarleika
einkenna. Hjá einum eru einkennin væg og ganga tiltölulega fljótt
yfir og trufla hann ekki frekar. Hjá öðrum viðhaldast einkennin
langt fram eftir nóttu og hamla svefni. Þessi breytileiki í alvarleika
Tafla II. Greiningarskilyrði fyrir fótaóeirð.
Grunnskilyrði
1) Pörf til að hreyfa fætur ásamt óþægindatilfinningu (pirringi) í fótunum.
(Stundum er þörfin fyrir að hreyfa sig til staðar án óþægindatilfinningar og
stundum geta aðrir líkamshlutar eins og handleggir átt hlut að máli.)
2) Hreyfiþörfin eða óþægindatilfinningin byrjar eða versnar i hvíld eða við
hreyfingarleysi, til dæmis við það að liggja eða sitja.
3) Hreyfiþörfin eða óþægindatilfinningin lagast að hluta til eða alveg við
hreyfingu eins og að ganga eða teygja sig, að minnsta kosti svo lengi sem
þessar hreyfingar vara.
4) Hreyfiþörfin eða óþægindatilfinningin er verri á kvöldin eða á nóttu en
á daginn, eða kemur eingöngu fram á kvöldin eða að nóttu til. (Þegar
einkenni eru afar slæm sést ekki lengur þessi versnun á kvöldin en verður
að hafa verið til staðar áður.)
Greining fæst ef öllum spurningum er svarað játandi en líkleg greining ef
þremur af fjórum spurningum er svarað játandi.
Stuðningsskilyrði
1) Einkennin minnka við dópaminerga-meðferð.
2) Lotuhreyfiröskun útlima í svefni tperiodic limb movements).
3) Jákvæð fjölskyldusaga fyrir fótaóeirð sem bendir til ríkjandi (autosomat
dominant) erfanlegs mynsturs.
ræður auðvitað miklu um það hvort leitað er til læknis og hvort
lyfjameðferð er hafin.
Um 80% einstaklinga með fótaóeirð hafa lotuhreyfiröskun
útlima í svefni (periodic litnb movements of sleep - PLMS). Oft vita
sjúklingar ekki um hreyfingarnar, en rekkjunautar geta fundið
fyrir þeim. Lotuhreyfiröskun útlima í svefni eru óviljabundnar
reglulegar hreyfingar sem koma með 20-40 sekúndna millibili.
Rétting (extension) verður á stóru tám, ristum (dorsiflexion), beyg-
ing um hné og jafnvel um mjöðm. Við lotuhreyfiröskunina verður
mest virkjun á sköflungslægum vöðvum (m. tibialis anterior). Fóta-
hreyfingin varir í 0,5 til 5 sekúndur. Hreyfingarnar geta verið það
miklar að þær trufli svefn rekkjunautar, eða það litlar að þær sjást
einungis með mælingum. Hreyfingarnar geta komið fram mörg
hundruð sinnum á hverri nóttu og valdið því að menn vakna oft
upp og hvílast illa. Þeir sem eru verst settir ná aðeins að sofa í
nokkra tíma. Lotuhreyfiröskun er ekki sértæk fyrir fótaóeirð, en
hún sést einnig í sjúkdómum eins og Parkinsonsjúkdómi, kæfi-
svefni og drómasýki. Hægt er að sýna fram á lotuhreyfiröskun
með svefnrannsókn og með nema (actigraphy) sem settur er um
ökkla sjúklings. Lotuhreyfiröskunin lagast oftast þegar sjúklingar
fá meðferð við fótaóeirðinni.
Meingerð
Frumlægt (primary) sjúkdómsform
Þegar einkenni koma fram fyrir 45 ára aldur er oftast um frumlægt
form að ræða og ættlægni til staðar.24-25 Að eiga fyrstu kynslóðar
ættingja með fótaóeirð eykur áhættuna þrefalt til fimmfalt.9 Oft
veit fólk ekki um ættlægnina.
Rannsóknir á stórum fjölskyldum hafa sýnt fram á ættlægt
mynstur, gjarnan með ríkjandi erfðum sem gerir áhættuna um
50%. Rannsóknir á tvíburum hafa einnig bent til hins sama.26 í
einni rannsókn á eineggja tvíburum voru 10 af 12 tvíburum, hvorir
34 LÆKNAblaðið 2012/98