Fréttatíminn - 08.12.2016, Síða 10

10 | FRÉTTATÍMINN | Fimmtudagur 8. desember 2016
Þetta er alls ekki einfalt mál
Vigdís Stefánsdóttir er erfðaráð-
gjafi á Landsspítalanum en einstak-
lingar úr fjölskyldum með krabba-
mein geta leitað eftir erfðaráðgjöf
þar sem farið er yfir fjölskyldusögu
og gert erfðapróf ef ástæða þykir
til. Hún segir að talið sé að um 60
til 70 fjölskyldur á landinu séu með
þessa ákveðnu stökkbreytingu í
BRCA2 en áhættan innan þeirra sé
misjöfn, í sumum þeirra séu sára-
fáir með krabbamein en margir í
öðrum. „Allir sem greinast fá upp-
lýsingar sem þeir geti dreift til ætt-
ingja sinna því er líklegt að margir
þeirra sem eiga í hlut viti það nú
þegar,“ segir hún.
„Þetta er alls ekki einfalt mál því
hvergi í heiminum er leitað til fólks
til að upplýsa það um sjúkdóma,
nema þeir séu bráðsmitandi,“ seg-
ir Vigdís. „Það er þó verið að skoða
ýmsar leiðir til að koma upplýsing-
um til þessara kvenna og meðal
annars séu viðræður milli stjórn-
enda Landsspítalans og stjórnenda
Íslenskrar erfðagreiningar. „Það
eru ótal stökkbreytingar sem eru
sjúkdómsvaldandi og ef það á að til-
kynna þessar verður að spyrja hvað
á að gera við allar hinar.“
Stökkbreytingar í tveimur gen-
um, BRCA1 og BRCA2, auka veru-
lega áhættu á brjóstakrabba-
meini. Hér á landi hafa um 4%
kvenna og 40% karla með
brjóstakrabbamein stökk-
breytingu í BRCA2 geninu.
Það eru meira en sjö-
tíu prósent líkur á því
að konur sem bera í sér
s tök k brey t i n g u n a fá i
brjóstakrabbamein
eða krabbamein í
eggjastokkana. Þær
lifa að meðaltali
tólf árum skemur
en aðrar konur
og eru þrisvar
sinnum lík-
legri til þess
að deyja fyr-
ir sjötugt.
Meðferð og horf-
u r s jú k l i nga með
brjóstakrabbamein ráð-
ast fyrst og fremst af því hversu
snemma meinið greinist en hægt
er að minnka líkurnar á banvænu
krabbameini úr 80 prósentum í 5
prósent með forvörnum.
Íslensk erfðagreining hefur boð-
ist til að afhenda Landsspítalanum
upplýsingarnar en þær eru til hjá
fyrirtækinu, dulkóðaðar. Þá verði
hægt að láta þá sem eru með stökk-
breytinguna vita. Vísindasiðanefnd
hefur mælt gegn því og bent á rétt
fólks til að vita ekki í slíkum til-
fellum.
mann fyrst að börnin eru það
mikilvægasta í lífinu. Og það versta
er að geta ekki fylgt þeim eftir út
í lífið.“
Hvar er þetta fólk?
Þórhildur segir að starfsfólk Lands-
spítalans hafi sýnt mikla nærgætni
og umhyggju frá því hún greindist.
Þar vinni afbragðsfólks. En það séu
greinilega tvær fylkingar í þessu
máli og það sé svo viðkvæmt að það
sé varla hægt að ræða það.
„Ég vildi óska þess að ég yrði síð-
asta konan á Íslandi til að ganga í
gegnum þetta. Það þarf að leysa
þennan hnút. Mér finnst afskaplega
sláandi að fólk í kerfinu telji í alvöru
að það sé hægt að rökræða þetta
árum saman. Á að rökræða okkur
í hel á meðan þessar upplýsingar
eru til og hægt að gera þær aðgengi-
legar. Mér finnst aðalatriðið að þær
verði aðgengilegar og að fræðsla um
þetta B dæmi verði stórefld. Ég get
samt ekki annað en brosað þegar
ég heyri fólk vitna til þess að fjöldi
fólks vilji ekki vita ef það er með
þessa stökkbreytingu. Sjálf hef ég
ekki hitt einn einasta og ég á satt að
segja svolítið erfitt með að trúa því.
Hvar er þetta fólk. Afhverju gefur
það sig ekki bara fram. Og auk þess
ætti ekki að vera erfitt að hagræða
hlutum þannig að þeir sem vilja fái
upplýsingar en hinir ekki.”
Óttast kannski öngþveiti
0,8 prósent Íslendinga eru með
stökkbreytinguna sem er mun
hærri tíðni en víðast hvar annars
staðar. „Kári Stefánsson forstjóri Ís-
lenskrar erfðagreiningar hefur sagt
að ekki sé vitað um neina stökk-
breytingu sem stytti lífslíkur jafn-
mikið og þetta,“ segir Þórhildur Ída.
„Hvernig getur fólk réttlætt að gera
ekkert í málinu. Þeir siðfræðingar
sem vilja ekki að fólk fái að vita
um þessa sjúkdómshættu af því
að það vilji það kannski ekki, ættu
kannski að hugsa um okkur hin,
sem fáum ekki að vita, þótt við vilj-
um það. Fólk óttast kostnaðinn en
það kostar að reka hérna heilbrigð-
iskerfi. Þetta er hluti af því. Menn
óttast kannski öngþveiti þegar allar
þessar konur mæta og vilja fá heil-
brigðisþjónustu. Það verður þá bara
svo að vera.”
Hún segist ekki gera lítið úr því
hversu yfirþyrmandi það sé að fá
þær fréttir að maður hafi greinst
með stökkbreytinguna en það sé
siðferðisleg skylda að leysa þetta
mál, enda er það sennilega minna
yfirþyrmandi en að greinast með
krabbamein. „Ef þú greinist með
þessa stökkbreytingu áttu samt sem
áður val og getur hagað lífi þínu eft-
ir því,” segir hún. „Til dæmis get-
urðu valið að eignast börn fyrr, vera
í þéttara og öflugra eftirliti, stunda
sjálfsskoðun og vera almennt á
varðbergi.“
Hún bendir á að þetta þýði ein-
faldlega að fólk fái tækifæri til að
bregðast við áður en það er of seint.
„Og hver vill ekki slíkt tækifæri sem
getur gert sér í hugarlund hvern-
ig það er að vera í mínum sporum
og eiga á hættu að deyja frá manni
og börnum. Og ef fólk er ekki með
stökkbreytinguna, getur það bara
opnað kampavín og skálað fyrir líf-
inu. Það er hrikalegt að vera í þeirri
stöðu að hafa viljað vita, en ekki
fengið það.“
Unnur Þorsteinsdóttir
framkvæmdastjóri erfða-
rannsókna hjá Íslenskri
erfðagreiningu hefur
leitað til Persónuvernd-
ar eftir leyfi til að
afkóða upplýsingarn-
ar og veita erfða-
upplýsingar en eins
og staðan er núna
vísar fyrirtækið á
erfðaráðgjöf Lands-
spítalans.
Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi.
KJARAKAUP 4.430.000 kr.
VW Passat Highline 1.4 TSI / Bensín / Sjálfskiptur
Fullt verð: 5.330.000 kr.
900.000 kr.
Afsláttur
KJARAKAUP 2.750.000 kr.
VW Caddy Maxi 1.4 TGI / MetanBensín / Beinskiptur*
Fullt verð: 3.210.000 kr.
HEKLA · Laugavegi 170-174 · Reykjavík · Sími 590 5000 · hekla.is
H
ér
e
r a
ðe
in
s
sý
nd
ur
h
lu
ti
af
b
ílu
m
í
bo
ði
. F
ul
lt
ve
rð
e
r v
er
ð
hv
er
s
bí
ls
m
eð
a
uk
ab
ún
að
i.
Au
ka
bú
na
ðu
r á
m
yn
du
m
g
æ
ti
ve
rið
a
nn
ar
e
n
í a
ug
lý
st
um
v
er
ðd
æ
m
um
. *
Fi
m
m
á
ra
á
by
rg
ð
gi
ld
ir
ek
ki
m
eð
a
tv
in
nu
bí
lu
m
.
HEKLA býður einstök kjör á takmörkuðu magni nýrra
sýningarbíla, reynsluakstursbíla og valdra bíla frá Volkswagen,
Skoda, Mitsubishi og Audi – allir með mm ára ábyrgð.
Nýttu tækifærið og fáðu þér nýjan gæðabíl fyrir jólin!
Nú er tækifærið
að fá sér nýjan bíl!
KJARAKAUP 2.270.000 kr.
VW Polo Trendline 1.0 MPI / Bensín / Beinskiptur
Fullt verð: 2.420.000 kr.
150.000 kr.
Afsláttur
460.000 kr.
Afsláttur
Vistvænn
KJARAKAUP 3.190.000 kr.
Skoda Octavia G-Tec Ambition 1.4 TGI / MetanBensín / Beinsk.
Fullt verð: 3.510.000 kr.
320.000 kr.
Afsláttur
Vistvænn
KJARAKAUP 4.950.000 kr.
MMC Outlander Intense / 4x4 / Dísil / Beinskiptur
Fullt verð: 5.590.000 kr.
640.000 kr.
Afsláttur
KJARAKAUP 2.450.000 kr.
Skoda Rapid Spaceback Ambition 1.2 TSI / Bensín / Beinsk.
Fullt verð: 2.890.000 kr.
440.000 kr.
Afsláttur