Læknablaðið - 01.01.2018, Page 45

LÆKNAblaðið 2018/104 45
Bandaríska mannerfðafræðifé-
lagið er talið fremst allra fag-
félaga í erfðafræði mannsins í
dag. Félagsmenn eru úr röðum
vísindamanna, háskólakennara,
lækna, hjúkrunarfræðinga
og annarra sem tengjast
mannerfðafræði.
Í tilkynningu Íslenskrar
erfðagreiningar segir að verð-
launin séu veitt vísindamanni
sem þyki hafa skilað yfirgrips-
miklu framlagi til rannsókna í
mannerfðafræði.
Kári Stefánsson veitti verð-
laununum viðtöku á ársþingi
samtakanna í Orlando í Flórída
þann 18. október og flutti þar
fyrirlestur.
Bandaríska mannerfðafé-
lagið segir Kári hafi stofnað
Íslenska erfðagreiningu (ÍE)
í því augnamiði að gera um-
fangsmiklar erfðarannsóknir á
Íslandi. Með góðum tengslum
við fólkið í landinu hafi ÍE
fengið erfðaefni frá meir en
160.000 manns og lagt mikið af
mörkum til aukinnar þekkingar
á erfðafræði. Þessi vinna hafi
orðið fyrirmynd svipaðra rann-
sókna í öðrum löndum, þ.á.m.
Breska lífbankans (UK Biobank)
og „Við öll“ verkefnisins (All of
Us Initiative) í Bandaríkjunum.
Í tilkynningunni er rakið að
Kári beiti aðferðum sem geri
kleift að tengja og bera saman
hundruð ólíkra arf- og svip-
gerða sem hafi leitt til þýðingar-
mikilla uppgötvana. Hann hafi
birt kort af erfðamengi manns-
ins og fundið erfðabreytileika
sem tengjast mörgum ólíkum
svipgerðum: sykursýki af
tegund 2, blöðruhálskrabba-
meini, hjartaslagi og geðklofa.
Rannsóknirnar hafi einnig
varpað ljósi á grundvallarferli
í líffræði, svo sem endurröðun
erfðavísa, nýjar stökkbreytingar
og áhrif foreldra á erfðaefni
barna sinna.
Kári hefur hlotið marg-
víslega viðurkenningu fyrir
störf sín, verðlaun Evrópska
erfðafræðifélagsins árið 2009 og
Bandarísku Alzheimersamtak-
anna árið 2014, svo og Sir Hans
Krebs verðlauna Evrópsku líf-
og læknavísindasamtakanna
(FEBS) en hann er veittur fyrir
framúrskarandi árangur í rann-
sóknum í sameindalíffræði.
Kári Stefánsson
fékk viðurkenningu
Bandaríska
mannerfðafélagsins
■ ■ ■ Hávar Sigurjónsson