Læknaneminn - 01.06.1965, Page 11

LÆKNANEMINN
11
eð helmingur kynfruma frá for-
eldri með translocation hefur eðli-
lega litninga.
Sjúkdómsmynd mongólbarna
með „trisomi" og hinna með
„translocation" verða ekki
greindar sundur. Mongólismi er
veigamesti sjúkdómurinn, hvað
snertir tíðni og sjúkleika, sem or-
sakast af göllum á autosom-litn-
ingum, er greindir verða með smá-
sjárrannsókn.
Skal nú vikið að helztu göllum,
sem tengdir eru kynlitningum.
Sáðfrumur (spermatozoa) inni-
halda 22 autosom-litninga og einn
kynlitning til viðbótar — X eða Y
— alls 23 litninga. Eggfrumur
hafa allar X-kynlitning auk sömu
tölu autosom-litninga og sáðfrum-
ur. Samruni sáðfrumu með Y-kyn-
litningi og eggfrumu leiðir til karl-
kyns, en samruni sáðfrumu með
X-kynlitningi og eggfrumu til
kvenkyns.
Slys getur hent í kynfrumu-
skiptingu (meiosis) sem veldur
„non-disjunction“ á kynlitningum,
bæði kvenna og karla. Afleiðing
bess verður, að sumar sáðfrumur
karlmannsins til að mynda hafa
engan kynlitning en aðrar hafa
tvo, Y og X. Hið sama getur kom-
ið fvrir eggfrumu.
Tvær þekktustu sjúkdómsmynd-
ir, sem sýna afleiðingamar af
„non-disjunction“ kynlitninga,
eru Turner-sjúkdómur og Kline-
felter-sjúkdómur. Tafla I og II lýsa
litningaformúlum þessára kvilla.
TAFLA I
Eðlilegar
karlkynfr.
1 X Y
Afbrigðil. o | ox [ OY
kvenkynfrumur XX 1 XXX 1 XXY
TAFLA II
Eðlil.
kvenkynfrumur
X
X
Afbrigðil.
karlkynfr.
XY
XXY
XXY
O
xo
xo
Skýring:
OX Turner-einstaklingur með 45 litn-
inga
OY Ólífvænlegur einstaklingur
XXX „Superfemale" með 47 litninga
XXY Klinefelter-einstaklingur með 47
litninga.
Ekki skal farið út í að lýsa þess-
um sjúkdómsmyndum, en á það
skal minnt, að litningarannsóknir
eru nauðsynlegur þáttur í rann-
sókn einstaklinga með vanþroska
ytri og innri kynlíffæri, ófrjósemi,
endurtekin fósturlát og „primer
amenorrhea."
Lífefnafrœ'öilegar
erfðarannsóknir.
Áður var vikið að yfirgrips-
miklum þætti lífefnafræðinnar í
hinum stórstígu framförum í
erfðafræði manna á síðustu árum.
Mörg dæmi þessu til sönnunar
mætti tilfæra, en í grein þessari
eru aðeins tök á að skýra frá einu,
sem frægt er orðið.
Hjá svertingjabjóðum, einkum í
Afríku, finnst arfgengur blóðleys-
issjúkdómur, sigðfrumublóðlevsi
(sickle cell anæmia) sjá mvnd 2.
Hin sérkennilega lögun blóðkorn-
anna kemur fram, þegar kornin
verða súrefnissnauð.
Þeir Itano og Linus Pauling
urðu fyrstir til að sýna fram á, að
sigðfrumu-hæmoglobin hefði aðra
eiginleika en eðlilegt hæmovlobin.
Síðan fundust fleiri afbrigðilegar
tegundir hæmoglobins, og arf-
gengir hæmoglobinsjúkdómar