Læknaneminn - 01.04.2010, Qupperneq 87

af ENA mótefnum eru meðal annars SSA/Ro og SSB/La sem
gjarnan eru hækkuð hjá einstaklingum með SLE (40% með
hækkun á SSA/Ro mótefnum og 5-10% með hækkun á SSB/
La mótefnum) og Sjögren's heilkenni. Þungaðar konur sem
eru jákvæðar fyrir SSA/Ro og/eða SSB/La mótefnum, hvort
sem þær sýna klínísk einkenni um sjálfsónæmissjúkdóm eða
ekki, eiga á hættu að eignast barn með meðfætt fullkomið
AV hjartablokk (2%). Hættan á fullkomnu AV blokki á næstu
meðgöngu er 15%.
Hjá þunguðum konum með SLE er hætta á ýmsum
vandamálum á meðgöngunni, meðal annars meðgöngueitrun
(13%), fósturláti (17%) og eins og áður hefur komið fram er
hætta á fullkomnu AV blokki hjá fóstrinu ef móðirin er jákvæð
fyrir SSA/Ro og/eða SSB/La mótefnum. Talið er rétt að skima
fyrir SSA/Ro og SSB/La mótefnum hjá þunguðum konum
með SLE og hjá konum sem hafa eignast barn með meðfætt
fullkomið AV hjartablokk.
Þrátt fyrir aukna hættu á fullkomnu AV blokki er mikilvægt
að hafa í huga að þó þunguð kona sé jákvæð fyrir SSA/Ro og/
eða SSB/La mótefnum þýðir það ekki endilega að fóstrið þrói
með sér fullkomið AV blokk. Rannsóknir benda til þess að
vissir þættir verði að vera til staðar hjá fóstrinu til þess að slikt
gerist. Auknar líkur eru á fullkomnu AV blokki ef móðirin er
jákvæð fyrir bæði SSA/Ro og SSB/La mótefnum en líkurnar
aukast í réttu hlutfalli við styrk mótefnisins.
Neonatal lupus heilkenni er sjálfsofnæmissjúkdómur sem
kemur fram hjá fóstri í móðurkviði vegna sjálfsmótefna
sem berast frá móður um fylgjuna en alvarlegasti fylgikvilli
heilkennisins er meðfætt fullkomið AV blokk og cardimyopathy.
Meingerð heilkennisins er ekki nákvæmlega þekkt en ljóst
er að SSA/Ro og SSB/La mótefnin bindast hjartavef fóstursins
og setja í gang ónæmissvar. Onæmissvarið felur í sér virkjun á
átfrumum og bólgu sem að lokum leiðir til bandvefsmyndunar
í hjartanu. Bandvefurinn veldur þannig skemmdum á AV
hnútnum sem og aðlægum hjartavef. Mótefnin trufla einnig
eðlilega starfsemi kalsíum jónaganga í hjartavöðvanum
og trufla þannig eðlilega starfsemi hans. Heildaráhrifin
af mótefnunum eru því meðfætt AV blokk, fullkomið eða
ófullkomið. Að öðru leyti er hjartað eðlilegt. Þegar um
fullkomið AV blokk vegna neonatal lupus heilkennis er að ræða
þá kemur hjartablokkið fram í móðurkviði eða á nýburaskeiði.
Neonatal lupus heilkenni veldur sjaldan meðfæddu fullkomnu
AV blokki sem kemur fram eftir að nýburaskeiði lýkur.
Um 60-90% af meðfæddu fullkomnu AV blokki má rekja til
neonatal lupus heilkennis. Fullkomið AV blokk sem greinist í
móðurkviði eða á nýburaskeiði er í 90-95% tilfella af völdum
neonatal lupus heilkennis. Ef slíkt greinist eftir nýburaskeið er
það eingöngu í 5% tilfella vegna heilkennisins. Helsta einkennið
hjá fóstrinu er hægur hjartsláttur, sem greina má meðal
annars með fósturhlustun, ómun og Doppler-tækni. Doppler-
tæknin hefur reynst vera áreiðanlegasta greiningartækið en
í rannsókninni er PR-bilið hjá fóstrinu metið. Mælt er með
því að þungaðar konur sem eru jákvæðar fyrir SSA/Ro og/
eða SSB/La mótefnum fari vikulega í Doppler-rannsókn frá
16. viku meðgöngu og út 26. viku meðgöngu og svo aðra
hverja viku fram að 32. viku meðgöngu. Þessar ráðleggingar
byggjast á því að meðfætt fullkomið AV blokk er líklegast til
að þróast á 16.-24. viku meðgöngu en minni líkur eru á því
eftir 25. viku. Mjög sjaldgæft er að slíkt gerist eftir 30. viku
meðgöngu. Aðrir þættir sem geta fylgt meðfæddu fullkomnu
AV blokki og fylgjast þarf með eru fósturbjúgur (e. hydrops
fetalis), vökvasöfnun í gollurshúsi (e. pericardial effusion) og
skyndilegur fósturdauði.
Meðferð við meðfæddu 3° hjartablokki má skipta í
tvo hluta. Annars vegar er um að ræða meðferð í móðurkviði
sem felst í steragjöfum og hins vegar meðferð eftir fæðingu
sem felst í því að gangráður er settur í barnið. Sterarnir eru
gefnir ef barn í móðurkviði greinist með ófullkomið AV blokk
því sterarnir geta snúið slíku hjartablokki við auk þess sem
þeir geta í einhverjum tilfellum komið í veg fyrir þróun á
ófullkomnu AV blokki yfir í fullkomið AV blokk.
Einkenni hjá nýbura með meðfætt fullkomið AV
blokk eru meðal annars hægur hjartsláttur, S1 getur verið
breytilegur hvað varðar styrk auk þess sem gallop hljóð og
hjartaóhljóð geta heyrst. A EKG sjást gjarnan grannir QRS
komplexar vegna „junctional eða atrioventricular nodal
escape“ eða „ectopic rythma“. Rannsóknir hafa sýnt að
ísetning gangráðs í börn með meðfætt fullkomið hjartablokk
hefur gefist vel.
Dánartíðni er hækkuð (9-27%) hjá börnum sem
greinast með meðfætt fullkomið AV blokk en hún er háð
meðgöngulengd við fæðingu. Sé meðgangan styttri 34 vikur
er dánartíðnin mun hærri heldur en ef meðgangan er lengri 34
vikur (9% vs. 52%). Rannsóknir hafa sýnt að horfur eru betri
hjá þeim börnum sem greinast á nýburaskeiði heldur en hjá
þeim sem greinast í móðurkviði.
Hulda Hjartardóttir og Gunnlaugur Sigfússon fá þakkir fyrir
umsjón með tilfellinu.
Jóhanna Hildiir
Jónsdóttir
5. árs lceknanemi