Læknablaðið - 01.11.2023, Blaðsíða 24

508 L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109
Brynhildur Thors1 læknir
Bjarni Guðmundsson2
læknir
1Taugadeild Karolinska sjúkrahússins, Stokkhólmi, 2taugadeild Landspítala.

Fyrirspurnum svarar Brynhildur Thors, bthors@gmail.com
Greinin barst til blaðsins 11. september 2023,
samþykkt til birtingar 26. september 2023.
Höfundar fengu leyfi sjúklingsins fyrir þessari umfjöllun og birtingu.
Á G R I P
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) er sjaldgæfur
sjúkdómur sem verður til vegna skertrar starfsemi í taugavöðva-
mótum. Eins og aðrir sjúkdómar í þessum hópi veldur hann
meðal annars máttminnkun í útlimum. LEMS orsakast af truflun
í fortaugavöðvamótunum og einkenni eru því mest áberandi eftir
að sjúklingur hefur verið í hvíld. Sjúkdómurinn verður til vegna
myndunar sjálfsónæmismótefna og geta þau verið á grunni
illkynja meins sem mikilvægt er að útiloka. Taugalífeðlisfræðilegar
rannsóknir gegna lykilhlutverki í greiningu. Talið er að þessir
sjúkdómar séu vangreindir og mikilvægt er að þekkja ákveðin
mynstur sem geta sterklega bent til LEMS-sjúkdómsins. Meðferð
beinist að undirliggjandi orsök og hefur henni fleygt fram undanfarin
ár. Án meðferðar getur sjúkdómurinn skert mjög lífsgæði. Í þessari
grein verður farið yfir einkenni, greiningu og meðferð sjúkdómsins í
stuttu máli.
Vaxandi máttleysi í ganglimum
hjá fimmtugum manni
Tilfellið
Fimmtugur karlmaður hafði gengið á milli lækna í 10 ár vegna
hægt versnandi vöðvaverkja og vaxandi máttleysis í gang­
limum. Hann lýsti þrálátum verkjum í stærri vöðvum beggja
ganglima sem versnuðu við áreynslu, fætur gáfu sig undan
honum þegar verst lét. Afar væg einkenni voru í handleggj­
um. Einkenni voru sveiflukennd, alltaf verri á morgnana en
hann var skástur á kvöldin og næturnar. Engin skyntruflun
var til staðar og engin áberandi einkenni voru frá ósjálfráða
taugakerfinu. Hann hafði ekki verið að tapa þyngd. Hann
var hættur að gera sjálfsagða daglega hluti og farinn að halda
kyrru fyrir vegna verkja við alla hreyfingu.
Við skoðun kom fram greinileg máttminnkun í ganglim­
um við styrkprófun en göngulag var kjagandi (Trendelenburg)
og óvenju seinlegt fyrir mann á hans aldri. Dálitlir erfiðleikar
voru við fulla bakbeygju (dorsiflexion) um báða ökkla. Skyn var
eðlilegt og jafnvægi gott. Engin sinaviðbrögð fengust fram við
skoðun (areflexia). Sjúklingur var í eðlilegu holdafari. Almennar
blóðprufur voru eðlilegar, CK og myoglóbín eðlilegt. Rótarmein
í lendhrygg hafði verið útilokað með segulómun og uppvinnsla
hjá æðaskurðlækni var neikvæð með tilliti til æðaþrenginga.
Leit að illkynja sjúkdómi var neikvæð.
Maðurinn var með þekkta insúlínháða sykursýki frá 10 ára
aldri undir góðri stjórn, háþrýsting og vanstarfsemi skjald­
kirtils. Hann var í fullri kyrrsetuvinnu fram að þessu en hafði
dregið úr allri almennri virkni utan vinnu. Á þessu 10 ára
tímabili voru einkenni skrifuð á sykursýkina þar til greining
fékkst loks eftir tilvísun til taugalæknis. Taugalífeðlisfræði­
legar rannsóknir sýndu lága vöðvaspennu (compound muscle
action potential, CMAP). Marktæk aukning varð á spennu eftir
10 sekúndna virkjun á vöðvanum. Einnig sást mynstur með
vaxandi spennu við 30 Hz raðörvun. Mótefnamæling sýndi já­
kvæð mótefni gegn VGCC­jónagöngum.
Umræða
Einkenni sjúklings voru nokkuð almenns eðlis í byrjun með
breytilegum verkjum og máttminnkun í neðri útlimum og var
erfitt að setja greiningu án frekari rannsókna. Var þetta sjúk­
• Sjúkratilfelli •