Læknablaðið - 01.11.2023, Blaðsíða 27

L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109 511
S J Ú K R A T I L F E L L I
vöðvum í báðum tilvikum. Sjúklingar með LEMS lýsa oft
erfiðleikum eftir hvíld og skána með hreyfingu, þveröfugt við
MG­sjúklinga. Þetta skýrist einmitt af því að í MG eru boð­
efnin að vinna á viðtökum sem sitja á eftirtaugamótunum,
sjálfsónæmismótefnin herja á þessa viðtaka og fækka þeim og
á einföldu máli má segja að með aukinni notkun/hreyfingu
brotni boðefnin smátt og smátt niður í taugavöðvamótunum
og vöðvavirkjunin verður því minni. Í LEMS er truflun á losun
boðefnanna í fortaugamótunum og með aukinni örvun verður
uppsöfnun boðefna í taugavöðvamótunum sem auðveldar þá
örvun vöðvans. Góð vísbending um LEMS eru vöðvaverkir
eins og sjúklingur lýsti í þessu tilfelli, slíkt sést nánast aldrei í
MG.
Horfur og meðferð
Horfur sjúklinga með LEMS eru mismunandi og augljóslega
mjög háðar því hvort um undirliggjandi illkynja sjúkdóm er
að ræða, meðferð snýr þá í fyrsta lagi að því meini en með­
ferðin bætir ekki endilega taugaeinkenni LEMS. Jafnvel án
undirliggjandi illkynja meins geta einkenni LEMS verið þrá­
lát og skert lífsgæði mikið en lífslíkur eru ekki skertar. Yf­
irleitt er byrjað með einkennameðferð meðan á uppvinnslu
stendur og beðið með ónæmisstýrandi meðferðir þar til
undirliggjandi krabbamein hefur verið nær útilokað. Þetta er
gert af tveimur ástæðum, bein meðferð við krabbameininu
getur haft nægilega góð áhrif á taugaeinkenni LEMS og
eins er óljóst hvort og hversu mikil áhrif ónæmisbælandi
meðferð hefur á framgang krabbameinsins og/eða nauðsyn­
lega meðferð við því. Fyrsta einkennameðferðin sem notuð
er hér á landi er kalíum­ganga hindrinn Amifampridine/
Firdapse (3,4-diaminopyridine) sem er gefinn í töfluformi.13
Lyfið hámarkar losun acetýlkólíns úr fortaugamótunum
og getur þannig lengt boðspennu (action potential). Lyf­
ið er trappað upp og hafa þarf í huga að lyfið getur lækk­
að krampaþröskuld. Acetýlkólín esterasa­hindrann Pyr­
idostigmine (Mestinon) má gefa samhliða þessari meðferð
þar sem lyfið eykur mögulega áhrif fyrrnefnda lyfsins auk
þess sem aukaverkanir Mestinons draga úr munnþurrki.
Ónæmisbælandi meðferð með sykursterum eða sterasparandi
lyf eins og Azathioprine, Mycophenolate mofetil og Rituximab
hafa öll sýnt árangur gegn LEMS ásamt inngripum eins og
blóðvökvahreinsun (plasmaferesis) og ónæmisglóbúlínum
(IvIg).14 Öll snýr þessi meðferð að því að draga úr skaðsemi
sjálfsónæmismótefnanna. Að auki getur þurft að meðhöndla
einkenni vegna áhrifa á ósjálfráða taugakerfið með viðeigandi
lyfjum. Lyf sem hafa hamlandi áhrif á taugavöðvamót ber að
varast og eins eru ýmis lyf þekkt fyrir að valda versnun á ein­
kennum LEMS án þekktrar skýringar. Lista yfir þessi lyf má
finna á viðurkenndum síðum.
Í umræddu tilfelli voru sterar viss frábending vegna sykur­
sýkinnar og hófst því meðferð með Amifampridine auk IvIg
eftir að búið var að útiloka illkynja mein eins og hægt var.
Sjúklingur svaraði Amifampridine sæmilega en fór ekki að
finna almennilegan mun á sér fyrr en eftir að meðferð hófst
með IvIg og var sá munur strax ljós á fyrsta mánuði meðferð­
ar. Verkir snarminnkuðu auk þess sem endurteknar klínískar
læknisskoðanir og endurtekið ítarlegt mat sjúkraþjálfa staðfesti
umtalsverðan mun á göngugetu. Vegna tíðra meðferða með
IvIg (á 4­6 vikna fresti) var Rituximab sett inn samhliða þeirri
meðferð nokkru síðar en það lyf er einstofna mótefni sem hem­
ur ónæmissvörun með því að bindast CD20 viðtökum B­fruma.
Markmiðið er að halda sjúkdómnum í skefjum með Rituximab
eingöngu (lyfið er gefið á 6­12 mánaða fresti) og hefur það gef­
ið góða raun erlendis. Eftirfylgd verður að mestu leyti klínísk
en einnig er fyrirhugað að meta árangur meðferðar með nýjum
taugaritum.
Atriði sem vert er að hafa í huga hjá LEMS-sjúklingum
Dæmigert er að einkenni versni við almenn veikindi svo sem
hita og sýkingar. Ýmis lyf geta haft neikvæð áhrif á virkni
taugavöðvamótanna og er því mikilvægt að forðast þau í
meðferð LEMS­sjúklinga, er þar um sömu lyf að ræða og í
vöðvaslensfári. Þetta eru algeng lyf eins og aminoglycosíð,
beta­blokkerar og statín. Einnig er mikilvægt að hafa í huga
að ýmis vöðvaslakandi svæfingarlyf geta valdið langvarandi
vöðvaslappleika og ber því að forðast þau eða nota með mik­
illi varúð.15 Eldri tegundir skuggaefna voru varhugaverðar en
nýrri tegundir virðast vera öruggar. Hér er tilvísun í gagnlega
lista yfir lyf sem ber að forðast hjá þessum sjúklingahópi.16,17
Samantekt
LEMS er sjaldgæfur sjálfsónæmissjúkdómur sem getur verið
snúinn í greiningu. Sjúkdómurinn getur fylgt illkynja krabba­
meinum (æxlishjákenni) en getur einnig greinst án undirliggj­
andi meins. Þrennan: 1. máttminnkun í stærri vöðvum neðri
útlima/göngulagstruflanir, 2. minnkuð sinaviðbrögð (jafnvel
engin) og 3. einkenni frá ósjálfráða taugakerfinu, ætti að vekja
grun um LEMS. Einkennandi svörun fæst á tauga­ /vöðvariti.
Jákvæð mótefni í blóði hjálpa við greininguna en LEMS getur
komið fram þrátt fyrir neikvæð mótefni og eins geta mótefn­
in verið til staðar án sjúkdómsins. Það má því segja að aðal­
greiningartólið í þessum sjúkdómi séu taugalífeðlisfræðilegar
rannsóknir og hið klíníska nef. Sjúkdómurinn getur haft mikil
lífsgæðaskerðandi áhrif og meðferð haft mikið að segja. Gott
er að þekkja til algengra lyfja sem ber að forðast hjá þessum
sjúklingahópi.