Morgunblaðið - 05.11.2000, Qupperneq 25

Morgunblaðið - 05.11.2000, Qupperneq 25
MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 5. NÓVEMBER 2000 25 til þess að sýna fram á að sjúkdóm- ar hafi erfðaþátt,“ segir Hreinn. „Ein er sú að bera saman samleitni eineggja og tvíeggja tvíbura. Ein- eggja tvíburar hafa svo til ná- kvæmlega eins erfðaefni. Ef ein- eggja tvíburi greinist með geðklofa, þá eru u.þ.b. 50% líkur á því að hinn tvíburinn muni fá sjúk- dóminn, samleitnin er 50%. Af þessu sést að erfðaþátturinn dugar ekki einn og sér, trúlega koma um- hverfisþættir einnig við sögu við framköllun sjúkdómsins. Helming- ur erfðaefnis tvíeggja tvíbura er eins, en samleitnin er u.þ.b. 17% í geðklofa. Með þessu móti er hægt að rökstyðja að umhverfisþættir einir og sér valda ekki sjúkdómn- um, framlag erfðaþáttanna virðist ótvírætt þar sem samleitni ein- eggja tvíbura er mun meiri en tví- eggja. Þetta er ein af nokkrum leiðum sem notaðar hafa verið til að sýna fram á að erfðaþáttur er til staðar í flestum sjúkdómum, jafnt geðsjúkdómum sem öðrum sjúk- dómum.“ Kenningar um orsök geðklofa Eins og þegar hefur komið fram hefur þekking á verkun lyfja sem eru gefin geðklofa sjúklingum orð- ið til þess að fram hafa komið kennisetningar um orsakaþætti sjúkdómsins. Hreinn er beðinn að útskýra þetta nánar. „Við lyfjaþró- un hafa verið búin til efni sem geta framkallað einkenni sem líkjast sjúkdómseinkennum geðklofa svo sem stjarfa, ofskynjunum og sjúk- legri tortryggni,“ segir hann. „Það eru margar kenningar um það hvernig geðklofi er til kominn en þær sem hafa mesta tiltrú byggjast á því að einhver röskun sé á boð- efnaflutningi í heilanum þá helst í tengslum við dopamine eða glutamate sem eru mikilvæg boð- efni. Það var sem dæmi árið 1979 að vísindamenn áttuðu sig á því að PCP (englaryk) hindrar ákveðinn viðtaka í glutamate-boðefnaferlinu og truflar þannig samskipti tauga- frumna með ofangreindum ein- kennum, þ.e. ofskynjunum og tor- tryggni, svo eitthvað sé nefnt.“ Þrenging tengslasvæðis og leit að setröðum Hvaða aðferðum var beitt til að einangra erfðavísinn? „Við einangrun erfðavísisins var beitt hefðbundinni tengslagrein- ingu við að finna svæði á litningi sem sýndi sterk tengsl við sjúk- dóminn," segir Hreinn. „Tengsla- greining byggist á því að skýra samband svipgerðar og arfgerðar eins og það birtist í ættartrjám með því að setja fram tilgátur um erfðir og prófa þær með tölfræði- legum aðferðum. Með þessari að- ferð gátum við staðsett meingenið gróflega. Þetta var fyrsti áfanga- sigurinn og stórt skref í rétta átt. Tengslasvæðið þrengdum við frekar með því að skoða fleiri sér- kenni eða erfðamörk á tengsla- svæðinu og leita uppi sameiginleg- ar setraðir í fjarskyldum sjúkl- ingum. Setraðir auðkenna svæði á litningi sem sjúklingar hafa fengið frá sameiginlegum forföður. Þessi sameiginlegi forfaðir hefur hugs- anlega borið stökkbreytinguna til landsins og meingenið ætti þá að vera á svæði sem setraðirnar af- marka. Við fundum setraðir sem eru mun algengari í sjúklingum með geðklofa en í viðmiðunar- hópnum. Setraðirnar þrengdu þannig mögulega staðsetningu erfðavísisins verulega þannig að einungis einn erfðavísir var á því svæði sem setraðirnar afmörkuðu.“ Er meingenið fundið? „Setraðirnar sem við fundum eru marktækt algengari í sjúklingum og afmarka svæði sem hefur að geyma einungis einn erfðavísi eins og áður sagði. Við teljum að þessi erfðavísir sé einn af þeim erfðavís- um sem geti í stökkbreyttu formi orsakað geðklofa. Við höfum fundið breytingar í þessum erfðavísi og erum að rannska hvort einhverjir þeirra geti útskýrt tilurð sjúkdómsins. Einnig erum við að leita uppi fleiri breytingar í þessum tiltekna erfða- vísi. Erfðavísirinn kemur sterklega til greina sem meingen í geðklofa þar sem starfsemi hans hefur áhrif á boðefnaflutning í taugum. En truflun á boðefnaflutningi er ein- mitt talin vera líklegasta skýringin á orsökum geðklofa og því er þessi erfðavísir mjög álitlegur," segir Hreinn. Lyf þróad á grundveili stökkbreytts erfðavísis Það koma fram á blaðamanna- fundi sem boðað var til, þegar til- kynnt var að tekist hefði að ein- angra erfðavísinn að þegar væri farið að þróa lyf á grundvelli þess- arar uppgötvunar af samstarfsaðila ÍE, svissneska lyfjafyrirtækinu Roche. Á hvaða forsendu er lyfið þróað? „Þegar erfðavísir finnst sem hef- ur sterk tengsl við sjúkdóm þá er hægt að hefja lyfjaþróun. Með því að hvetja eða letja afurð erfðavísis- ins sem við einangruðum, þ.e. prót- einið, má hugsanlega hafa áhrif á framgang sjúkdómsins. Einnig má reyna að hafa áhrif á það hve mikið líkaminn framleiðir af þessu til- tekna próteini. Sama má gera við önnur prótein í sama efnaferli. Það er þó vænlegast til árangurs að hafa fullan skilning á því hvernig erfðavísirinn í stökkbreyttu formi veldur sjúkdómnum. Slík þekking er þó ekki trygging fyrir því að hægt sé að þróa lyf en lyfjaþróunin verður markvissari." Míkii vinna framundan Hvernig var stemmningin hjá ykkur þegar þið voruð komin á leiðarenda og höfðuð fundið fyrsta erfðavísinn sem hugsanlega getur orsakað geðklofa? „Þegar við fundum tengslin við litningasvæðið og í framhaldi af því setraðirnar og loks erfðavísinn sjálfan vorum við sem höfum verið að vinna að rannsóknunum innan IE búin að vinna að þeim í þrjú til fjögur ár. Það má því segja að við höfum upplifað nokkra áfangasigra og erum því ánægð og bjartsýn á framhaldið," segir Hreinn. „Eg og mínir samstarfsmenn vorum að vonum ánægð,“ segir Hannes. „Við teljum að hér sé um markverðan áfanga að ræða, en framundan er mikið starf.“ Það kemur fram í máli þeirra Hannesar og Hreins að þó að ein- angrun einstakra erfðavísa kunni að hjálpa til við greiningu sjúk- dómsins á komandi árum þá sé mikil vinna eftir við að rannsaka betur byggingu og starfsemi þessa erfðavisis. „Við gerum ráð fyrir að hafa fínkembt erfðavísinn á þrem- ur til sex mánuðum og leitað uppi þær stökkbreytingar sem lagt geta sitt af mörkum við að framkalla sjúkdóminn," segir Hreinn. „Geðklofi er að öllum líkindum fjölgena sjúkdómur og því koma án efa fleiri en einn erfðavísir til greina. Flókið samspil erfða og umhverfis og hugsanleg samverk- un fleiri erfðavísa gera það að verkum að leita þarf eftir þátttöku fleiri einstaklinga í rannsóknar- verkefninu, en þátttaka sjúklinga og ættingja þeirra hefur verið al- gjör forsenda þess að þessum áfanga er náð,“ segir Hannes. „f þessum vísindum er björninn ekki unninn fyrr en búið er að sýna fram á hvernig meingenið veldur sjúkdómnum. Við höfum vissar kenningar um hvernig það getur gengið til en þurfum að staðfesta það,“ segir Hreinn. Húsbyggjendur - Lækklð bygglngarkostnaðlnn Bygglð húsið úr límtrésbjálkum Viö bjóðum hús á afar hagstæðu verði úr límtrésbjálkum, þar sem samsetn- ing er sérhönnuö fyrir íslenskar að- stæður. Límtréð tryggir varan- leika og litlar breytingar í viðn- um. Fæst á mismunandi byggingarstigum. Verð á uppsettu einlyftu húsi u.þ.b. kr. 6.500 fm2. Gerum einnig tilboð í stærri límtréshús og glugga með tvöföldu eða þreföldu gleri. Frekari upplýsingar á heimasíðu okkar: www.simnet.is/casanova
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64

x

Morgunblaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.