Ljósmæðrablaðið - 01.05.1990, Blaðsíða 34

2. TÍÐNI FÓSTURGALLA
Tíðni fósturgalla er mjög mismun-
andi eftir löndum og einnig á milli hinna
ýmsu kynþátta. Tíðni hinna ýmsu galla
getur meira að segja verið breytileg milli
héraða sama lands. A Islandi er tíðni
klofins hryggjar (spina bifida) 1 fæðing
af hverjum 10.000. A Englandi er tíðni
1:250 en 1:100 á ákveðnum svæðum
í Skotlandi, á Norður-írlandi og í
Wales.8 bls 58 Líklega eru 2—3% allra
nýbura með einn eða fleiri greinanlega
galla við fæðingu. Við lok fyrsta árs
hefur þessi tala tvöfaldast vegna galla
sem ekki fundust við fæðinguna sjálfa.
Um helmingur þessara galla hefur litla
þýðingu. Marga algenga galla er hægt
að lækna með skurðaðgerðum, svo
sem skarð í vör, margar tegundir hjarta-
galla, minni háttar þarmagalla, þreng-
ingu magaops (pyloric stenosis),
naflaslit, aukafingur og aukatær.1 Flest-
ir einstaklingar með þessa galla geta
læknast og lifað eðlilegu lífi.23 Phenyl-
ketonuria er dæmi um galla sem finnst
með einfaldri blóðprufu snemma eftir
fæðingu og er meðhöndlaður með sér-
stöku mataræði. Þessir einstaklingar
verða þroskaheftir án meðhöndlunar.
Margir fósturgallar eru þó það miklir að
möguleikar á lækningu og lífslíkum eru
litlir eða engir og eru þessi börn mikið
fötluð andlega og líkamlega og lifa oft
stutt. Hér á eftir er tafla sem sýnir aukna
tíðni hinna ýmsu litningagalla fósturs
með hækkandi aldri móður (Tafla 1),
og önnur yfir tíðni annarra galla (Tafla
2).
3. ORSAKIR FÓSTURGALLA
Fram í byrjun fimmta áratugarins var
32 _________________________
það skoðun manna að fósturgallar or-
sökuðust aðallega af erfðum. Arið
1941 uppgötvaði Gregg að sýking
móður af rauðuhundavírus snemma á
meðgöngu væri orsök fyrir fósturgöll-
um. Þá opnuðust augu manna fyrir að
þættir í umhverfinu hafa mikil áhrif á
myndun og þroska fósturs í móð-
urkviði.6
Fósturgallar verða til fyrir flókið sam-
spil erfðra þátta og umhverfisáhrifa.
Líklega er slíkt samspil oftast til staðar,
en stundum er hægt að greina eina að-
alorsök. Aætlað er að um það bil 25%
fósturgalla séu vegna genagalla eða litn-
ingagalla, 10% séu vegna umhverfis-
áhrifa og í 65% tilfella er orsökin
ókunn.3
Erfðir fósturgallar
Þau lögmál sem stjórna erfðum hafa
aðeins verið þekkt í eina öld. Ekki eru
nema nokkrir áratugir síðan því var lýst
að hver mannsfruma innihéldi 46 litn-
inga. Það eru þessir litningar, 23 frá
hvoru foreldri sem bera erfðaþættina
og mynda við samruna eggfrumu og
sáðfrumu 23 samstæð litningapör.
Þannig flytjast öll erfð einkenni á milli
kynslóða með kynfrumum. Nokkuð er
vitað um verkun litninga. Til dæmis er
vitað að genagallar geta valdið röskun
á einstökum efnahvörfum innan frum-
anna. Sum víkjandi einkenni eru bund-
in kynferði, til dæmis dreyrasýki
(Hemophilia). Dreyrasýkin er borin af
X-litningi og kemur aðeins fram í
drengjum. Konur geta borið þetta gen
en þjást ekki af sjúkdómnum. Afbrigði-
lega genið er yfirunnið af samsvarandi
ríkjandi genum í hinum X-litningnum.8
______i__________ I—IÓSMÆÐR ABL AÐIÐ