Fréttatíminn - 26.07.2013, Blaðsíða 19

Við erum svo viss um
að þú verðir ánægð(ur),
að við bjóðum 60 daga
skilatryggingu, ef svo
ólíklega vill til að
hún standist ekki
væntingar þínar.
Ánægja eða
endurgreiðsla.
Prófaðu hana í eldhúsinu
þínu í 60 daga.
B
ræðurnir Baldvin
Týr, þriggja ára og
Baldur Ari, tveggja
ára, greindust með
duchenne sjúkdóminn
með viku millibili í fyrra og var það
foreldrunum, sem aldrei áður höfðu
heyrt af duchenne sjúkdómnum,
mikið áfall. Sjúkdómurinn er arf-
gengur vöðvarýrnunarsjúkdómur
sem engin lækning er við og ætla
foreldrar Baldvins og Baldurs að
taka þátt í Reykjavíkurmaraþoni
og safna áheitum til styrktar
Duchenne samtökunum á Íslandi.
Fjármunina nota samtökin annars
vegar til að styrkja rannsóknir á
sjúkdómnum og hins vegar til að
gera lífið skemmtilegra og auðveld-
ara fyrir þá drengi sem eru með
duchenne sjúkdóminn.
Duchenne sjúkdómurinn berst
frá móður til sonar en konur fá þó
aldrei sjúkdóminn sjálfan þó þær
geti haft einhver einkenni hans. Að
sögn Sifjar Hauksdóttur, móður
Baldvins og Baldurs, lýsir sjúkdóm-
urinn sér þannig að ákveðið prótein
vantar í vöðvana sem veldur því að
þeir brotna niður og endurnýja sig
ekki, heldur breytast í fitu- og ör-
vef. „Rýrnunin sést fyrst á kálfum
því þeir verða áberandi stórir þegar
fitu- og örvefur kemur í staðinn
fyrir vöðvann. Svo hefst rýrnun í
mjöðmum, handleggjum og öxlum.
Með tíð og tíma hefur rýrnunin
einnig áhrif á hjartað,“ segir Sif.
Sjúkdómurinn þróast á sama hátt
hjá öllum en þó mis hratt. „Drengir
með duchenne sjúkdóminn eru
mis gamlir þegar þeir byrja að nota
hjólastól,“ segir Sif.
Greiningin var áfall
Tæplega ár er síðan Baldvin Týr og
Baldur Ari greindust með duc-
henne sjúkdóminn en sá eldri var
greindur viku fyrr en sá yngri og
var greiningin mikið áfall fyrir for-
eldrana sem aldrei höfðu heyrt af
duchenne sjúkdómnum áður. „Við
vissum að líkamlegt atgervi Bald-
vins var ekki eins og hjá jafnöldrum
hans og héldum kannski að þrosk-
inn hjá honum væri hægari en
gengur og gerist. Það er engin saga
um þennan sjúkdóm í minni fjöl-
skyldu,“ segir Sif. Að sögn Hjörv-
ars grunaði þau aldrei að það sem
hrjáði Baldvin væri svo alvarlegt.
„Fyrst þegar læknirinn sagði okkur
frá sjúkdómnum spurðum við bara
hvaða lyf við ættum að gefa honum
því við héldum að það væru til lyf
við þessu,“ segir Hjörvar.
Að sögn Sifjar man hún nákvæm-
lega stundina þegar læknirinn
útskýrði fyrir þeim niðurstöður
rannsókna. „Ég get spilað það
eins og bíómynd í huganum. Við
sátum á móti lækninum inni á stofu
á Barnaspítalanum. Baldvin var
búinn að fara í blóðprufu og vöðva-
myndatöku og læknirinn vildi hitta
okkur til að segja okkur niðurstöð-
urnar. Fyrst þegar ég heyrði orðið
vöðvarýrnunarsjúkdómur datt
mér í hug SMA (Spinal Muscular
Atrophy) því það var eini vöðv-
arýrnunarsjúkdómurinn sem ég
hafði heyrt um. Svo þegar læknir-
inn fór að tala um duchenne og að
það væri ekki til nein lækning og
ekkert hægt að gera rann upp fyrir
mér hversu alvarlegt þetta væri. Ég
var lengi að telja í mig kjark til að
spyrja hvenær þeir myndu deyja því
ég vissi að þetta væri það alvarlegt
að þeir yrðu ekki langlífir,“ segir
Sif. Læknirinn sagði þeim að fyrir
tíu árum síðan hefði hann sagt að
lífslíkurnar væru tuttugu ár en
að elsti núlifandi Íslendingurinn
með duchenne sjúkdóminn væri að
nálgast fertugt.
Heitasta óskin að lækning
finnist
Ekki er til nein lækning við sjúk-
dómnum en Hjörvar og Sif binda
vonir við að hún finnist á næstu
árum. „Það eru rannsóknir í gangi
víða um heim og við krossleggjum
fingurna og vonum að það komi eitt-
hvað sem gagnast muni sonum okkar.
Maður liggur yfir þessu á netinu og
fylgist með um leið og einhverjar
fréttir koma og ég er mjög bjartsýnn á
að eitthvað komi á næstu árum,“ segir
Hjörvar. Drengjum með duchenne eru
í sumum tilvikum gefnir sterar sem
minnka bólgur og hægja á niðurbroti
vöðva, ásamt því að styrkja hjarta og
lungu. Sif segir þó að aukaverkanir
steranna séu miklar og að þeir hafi
misjöfn áhrif á börn. „Við prófuðum
stera fyrir eldri soninn í fyrra en hætt-
um því svo því þeir fóru illa í skapið á
honum. Hann var of ungur þá en við
ætlum að prófa aftur í haust.“
Þrjú börn á rúmlega þremur árum
Bræðurnir Baldvin Týr og Baldur Ari
eignuðust fyrr í sumar litla systur,
Addú Sjöfn, svo því eru systkinin
orðin þrjú á rúmlega þremur árum og
því mikið líf og fjör á heimili fjölskyld-
unnar sem nýlega flutti í hentugra
húsnæði með inngangi á jarðhæð.
Áður bjuggu þau á annarri hæð í fjöl-
býlishúsi en þar sem ljóst er að bræð-
urnir muni í framtíðinni notast við
hjólastól er fjölskyldan að koma sér
fyrir í hentugra framtíðar húsnæði.
Bræðurnir Baldvin Týr og Baldur
Ari verða fjögurra og þriggja ára í
haust og fara í sjúkraþjálfun nokkrum
sinnum í viku. Sú þjálfun fer fram á
leikskólatíma og er Baldvin, sá eldri,
ekki alltaf sáttur við að vera sóttur
fyrr en vinirnir. „Hann á stundum
eftir að drekka og gera ýmislegt
Þegar læknirinn fór að tala um duchenne
sjúkdóminn og að það væri ekki til nein
lækning rann upp fyrir mér hversu alvarlegt
þetta væri. Ég var lengi að telja í mig kjark
til að spyrja hvenær þeir myndu deyja því
ég vissi að þetta væri það alvarlegt að þeir
yrðu ekki langlífir.
Framhald á næstu opnu
viðtal 19 Helgin 26.-28. júlí 2013