Læknablaðið - 15.10.1955, Blaðsíða 6

114
L Æ K N A B L A Ð 11)
Gardner oí>' Frazier (5 og ti)
sögðu 1930 frá ætt, þar sem
von Recklinghausens sjúkdóm-
ur með tumores n. acustici
l>ilaterales liöfðu erfzt sem
ríkjandi mendelskur eiginleiki
gegnum 5 ætlliði og komið
fram hjá 38 m.eðlimum ættar-
innar. Þar að auki virðist
greinilegt ættgengi, hvað snert-
ir form og staðsetningu æxl-
anna, litarbreytingar, tillmeig-
ingu til elephantasis og til um-
myndunar í sacroma (7).
Mikil tíðni sérstæðra tilfella,
sem bent er á af þeim, sem trúa
ekki á ríkjandi arfgengi sjúk-
dómsins, liefur verið skýrð
með því að sést hafi yfir aðrar
smávægilegar sjúkdómsmynd-
ir (formes frustes) hjá skyld-
mennum.
Orsakir von Recklinghausens
sjúkdóms liggja sennilega i
vanþroska kímfrumum, þar
sem sjúkdómurinn er oftast
hæði meðfæddur og ættgengur.
Sliarpe og Young (7) komust
að þeirri niðurstöðu, í vfirliti
yfir 31 tilfelli, að um sé að
ræða mesodermal truflun,
meðfædda eða erfða, sem valdi
stöðvun í eðlilegum vexti fóst-
urvefs, en geti síðar komið i
ljós sem sjúkdómseink.enni um
eða eftir fæðingu, á harnsaldri,
kynþroskaaldri eða við barns-
getnað, vegna álirifa eðlilegra
vaxtarvaka. Áhrif innrennslis-
kirtla ern greinileg. lvvnþroski,
barnsþvkkt og stöðvun tiða,
þar sem androgen-estrogen
hlutfall truflast, eru oft sam-
fara fyrstu sjúkdómseinkenn-
um eða auka þau einkenni, sem
fyrir eru. Þarna kveður mest
að harnsþykkt. Ymsir aðrir
höfundar hafa nefnt smitunar-
sjúkdóma og áverka sem sjúk-
dómsvalda.
Nafninu „phacomatosis“ var
stungið upp á af van der l íoeve
1923 (10) lil þess að undirstrika
tvö atriði sjúkdómsins, „scler-
osis tuherosa“ og „neurofi-
hromatosis". Seinna voru „an-
glomatosis retinae et cerehelli"
(Lýndau-r von Hippels sjúk-
dómar) og „Sturge-Webers
svndrom“ sett í sama flokk.
Gríska orðið „pliacos", sem
þýðir fæðingarhleltur, bendir
á húðhletti eða smáæxli, sem
oft einkenna þessa kvilla.
Phacomatoses sýna einkenni>
sem bæði koma fram i með-
fæddum truflunum og abio-
trophiae. Þau eru ekki bundin
við .eitl kímblað eingöngu þó
að hvert form af phacomatosis
ráðist fyrst og fremst á sérstaka
vefjategund. Stundum verða
phacomatoses, eða frekar eitt
sérstakt phacoma, illkvnja —
gott dæmi til stuðnings hinni
gömlu kenningu Chonheims,
að krabbamen geti myndazt úr
frumuhóp, sem haldið hefur