Læknablaðið - 15.06.2001, Blaðsíða 13

FRÆÐIGREINAR / HJARTASJÚKDÓMAR
Arfbundin kólesterólhækkun
Yfirlit yfir stöðu þekkingar og árangur markvissrar leitar á íslandi
Bolli Þórsson1,
Vilmundur
Guðnason1,3,
Guðrún
Þorvaldsdóttir2,
Gunnar
Sigurðsson1’2,3
'Hjartavernd, 2göngudeild
háþrýstings og blóðfitu
Landspítala Hringbraut,
dæknadeild HÍ. Fyrirspurnir,
bréfaskipti: Bolli Pórsson,
Hjartavernd, Lágmúla 9,108
Reykjavík. Sími: 535 1800.
Bréfasími: 535 1801. Netfang:
bolli@hjarta.is
Lykilorð: arfbundin
kólesterólhœkkun,
kransœðasjúkdómur, skimun.
Ágrip
Arfbundin hækkun á kólesteróli (familial hyperchol-
esterolemia, FH) er erfðasjúkdómur sem orsakar
ævilanga hækkun á kólesteróli og hefur í för með sér
mjög aukna hættu á kransæðasjúkdómi. Lyfjameð-
ferð með kólesteróllækkandi lyfjum er oftast
árangursrík og benda rannsóknir til að meðferðin
dragi verulega úr hættu á kransæðasjúkdómi. Sjúk-
dómsgreiningin byggir á kólesterólmælingu einstak-
lingsins og nánustu ættingja eða á erfðaprófi. Algengi
sjúkdómsins er áætlað 1/500.
Hér á landi hefur greinst tæpur helmingur þeirra
sem áætlað er að hafi arfbundna kólesterólhækkun
(rúmlega 200 manns). Þrjár stökkbreytingar hafa
fundist sem valda sjúkdómnum í Islendingum og er
ein langalgengust og áætlað að hún valdi 60% af
arfbundinni hækkun á kólesteróli hér á landi.
I þessari grein er gefið stutt yfirlit yfir stöðu
þekkingar á arfbundinni kólesterólhækkun, einkum
með tilliti til hættu á kransæðasjúkdómi og gerð grein
fyrir þeim árangri sem náðst hefur í leit að
sjúkdómnum hér á landi. Einnig er kynnt átak
Hjartavendar til að finna ógreinda einstaklinga með
sjúkdóminn.
Inngangur
Undanfarna tvo áratugi hefur verið leitað með
kerfisbundnum hætti að einstaklingum með
arfbundna kólesterólhækkun (familial hyperchol-
esterolemia, FH) á göngudeild háþrýstings og
blóðfitu Landspítala Hringbraut. Áætlað er að tæpur
helmingur einstaklinga með arfbundna kólesteról-
hækkun á Islandi hafi þegar greinst á deildinni.
Vegna margfalt aukinnar hættu á kransæðasjúkdómi
hjá einstaklingum með arfbundna kólesterólhækkun
hefur Alþjóðaheilbrigðisstofnunin hvatt til átaks í
greiningu og meðhöndlun sjúkdómsins (1). Hjarta-
vernd hefur nú hafið slíkt átak þar sem leitast er við
að finna sem flesta einstaklinga með þennan sjúkdóm
í þeim tilgangi að bjóða þeim viðeigandi meðferð en
einnig verður haldið áfram með faraldsfræðilega og
erfðafræðilega rannsókn á sjúkdómnum. Verkefnið
er unnið í samvinnu við alþjóðlegu samtökin
MEDPED (Make Early Diagnosis Prevent Early
Death), sem voru stofnuð til að skrá og aðstoða fólk
með arfbundna kólesterólhækkun. Aðilar frá 140
meðferðarstofnunum eru þátttakendur í samtökun-
um (sjá nánar um samtökin á heimasíðu
http://www.medped.org/).
ENGLISH SUMMARY
Þórsson B, Guðnason V, Þorvaldsdóttir G,
Sigurðsson G
Familial hypercholesterolemia in lceland. Review
and outcome of family screening
Læknablaðið 2001; 87: 513-8
Familial hypercholesterolemia is a genetic disorder causing
lifelong elevation of cholesterol and severely increased risk
of coronary heart disease. Cholesterol lowering drug
treatment is usually effective and clinical trials indicate a
substantial lowering of risk, thanks to treatment. The
diagnosis is based on cholesterol level in the individual
and in his/her closest relatives or on a genetic test. The
prevalence is estimated 1/500.
In lceland nearly half of the estimated number of
individuals with familial hypercholesterolemia has been
diagnosed (about 200). Three mutations have been
identified that cause familial hypercholesterolemia in the
lcelandic population and the most common one is
estimated to cause 60% of the disease in lceland.
In this paper we give a short review of the literature on
familial hypercholesterolemia especially regarding risk of
coronary heart disease and describe the results of
screening for the disease in lceland. Also we present a
new campaign to find undiagnosed individuals with the
disease.
Key words: familial hypercholesterolemia, coronary heart
disease, screening.
Correspondence: Bolli Þórsson. E-mail: bolli@hjarta.is
Þessari grein er ætlað að gefa stutt yfirlit yfir stöðu
þekkingar á arfbundinni kólesterólhækkun einkum
með tilliti til hættu á kransæðasjúkdómi og gera grein
fyrir árangri leitar að sjúkdómnum hér á landi hingað
til.
Almenn atriðl varðandi sjúkdóminn
Arfbundin kólesterólhækkun orsakast af stökkbreyt-
ingum í geni því sem tjáir viðtaka fyrir kólesterólríku
eðlisléttu fituprótíni (low density lipoprotein, LDL)
(2). Þessar stökkbreytingar skaða gerð og virkni
viðtakans. LDL eru megin flutningsferjur fyrir
kólesteról frá lifur til vefja líkamans og er hreinsun
þeirra úr plasma skert hjá einstaklingum með arf-
bundna kólesterólhækkun. Skert virkni LDL við-
Læknablaðið 2001/87 513