Læknablaðið - 15.09.2009, Blaðsíða 7

RITSTJÓRNARGREIN
A R
Þórður
Harðarson
lyf- og hjartalæknir
Thordhar@landspitali. is
Controversies
in hypertrophic
cardiomyopathy.
Þórður Harðarson
MD from the University of
lceland Medical School.
Specialist in Cardiology in
lceland following training at
the University of London,
Baylor University, Houston
TX and University of
California, San Diego CA.
PhD from The University
of London. Fellow of the
Royal College of Physicians
(Ed), American College of
Cardiology and American
Heart Association.
Professor Emeritus of
medicine at the University
of lceland Medical School.
Formerly chief of medicine
at the Landspitalinn
University Hospital,
Reykjavik lceland.
Alitamál um hjartavöðvasjúkdóm
Nýlega var haldin í Reykjavík 22. norræna ráðstefnan
um hjartasjúkdóma. Þar var þess meðal annars
minnst að hálf öld er síðan Eugene Braunwald
greindi fyrst sjúkdóm í hjartavöðva sem nú
nefnist ofþykktarsjúkdómur hjartavöðva (OH) eða
hypertrophic cardiomyopathy á ensku. OH er
algengastur meðfæddra hjartasjúkdóma og má ætla
að 500-2500 íslendingar séu haldnir honum.1-2 Ljóst
varð af umræðum á þinginu að ýmis óvissa tengist
þessum sjúkdómi. Þessum leiðara er ætlað að reifa
nokkur slík álitamál.
í flestum tilvikum er OH arfgengur sjúkdómur3
þótt hann geri oftast fyrst vart við sig á unglingsárum
eða síðar. Lengi stóðu vonir til þess að unnt væri að
sýna fram á góða fylgni tiltekinnar stökkbreytingar
og sjúkdómsmyndar. Búist var við því að í sumum
tilvikum væri hægt að fullvissa fólk á erfðafræðilegum
grundvelli um að sjúkdómstjáning þess yrði aldrei
svæsin. I öðrum tilvikum mætti búast við alvarlegri
framvindu sem krefðist nákvæms eftirlits. Þessar
vonir hafa brugðist og erfðamengið gefur enn
sem komið er litlar sem engar vísbendingar um
einkennamynstur sjúkdómsins eða horfur.
Sjúkdómsgreiningin byggist oftast á óeðlilegri
þykknun á hjartavöðvanum án þess að fyrir liggi
augljósar orsakir. Sé ómskyggni takmarkað eða
þykknunin á óvenjulegum stað í hjartavöðvanum
getur segulómun verið gagnleg.
Lengi stóðu vonir til þess að lyfjameðferð gæti
bætt horfur sjúklinga með OH. Þær reyndust
byggðar á sandi. Lyfjameðferð beinist enn sem fyrr að
sjúkdómseinkennum. Grundvöll slíkrar meðferðar
mynda enn betablokkar og kalsíumblokkar. Dísó-
pýramiðmeðferð má beita í völdum tilvikum. Ekki
er síður mikilsvert að varast lyf sem kunna að hafa
neikvæð áhrif á horfur eða sjúkdómseinkenni. Meðal
þeirra eru lyf sem hafa æðavíkkandi áhrif, til dæmis
ARB-blokkar, ACE-blokkar, nífedipín og jafnvel
stinningarlyf í sumum tilvikum. Digitalis ætti að nota
með varúð.
Er þá ekki unnt með neinu móti að bæta horfur
sjúklinga með OH? Jú, tvenns konar meðferðarform
hafa reynst vel ef tilteknar ábendingar eru fyrir
hendi: skurðaðgerð og ígræðsla bjargráðs.4
Skurðaðgerð beinist að því að fjarlægja vöðva-
þrengsli úr útstreymishluta vinstra slegils.
Réttar ábendingar eru mikilvægar. Flestir miða
við að þrýstingsfall um útstreymishluta vinstra
slegils sé að minnsta kosti 50 mm Hg, en jafnframt
hafi sjúklingurinn umtalsverð sjúkdómseinkenni. A
síðari árum hafa slíkar aðgerðir heppnast vel og talið
er vafalaust að þær bæti horfur fólks með svæsinn
sjúkdóm. Þó eru þær ekki á færi allra skurðlækna og
ættu að fara fram á sjúkrahúsum þar sem umtalsverð
skurðreynsla er fyrir hendi.
ígræðsla bjargráða getur lengt líf valinna sjúklinga.
Abendingar miðast við nokkra áhættuþætti: sögu
um skyndidauða að minnsta kosti tveggja náinna
ættingja, óvenjusvæsna þykknun vinstra slegils,
óútskýrð yfirlið eða við áreynslu, sleglarunur við álag
eða Holterskráningu og blóðþrýstingsfall við álag.
Evrópskir og bandarískir læknar hafa hins vegar ekki
komið sér saman um hvort miða eigi ígræðslu við
aðeins einn eða fleiri áhættuþætti. Barry Maron er nú
þekktasti álitsgjafi um OH. Hann heimsótti ísland á
umræddu þingi og reynist talsmaður þess að græða
bjargráða í fólk þótt aðeins einn áhættuþáttur sé fyrir
hendi. A Islandi hafa bjargráðar verið græddir í sex
sjúklinga með OH, en heildarfjöldi ígræðsla er um
250.
Loks er þess að geta að varhugavert getur verið
fyrir ungt fólk með OH að stunda keppnisíþróttir.
Gunnar Þór Gunnarsson hefur rannsakað orsakir
skyndidauða ungs fólks á íslandi.5 Honum telst til
að 13% slíkra dauðsfalla stafi af OH. Þau tengjast
vitanlega ekki alltaf íþróttum. Þó virðist sjúkdómur-
inn helsta orsök skyndidauða íþróttamanna á
leikvangi eða við æfingar. Flestir hjartalæknar telja
því að ungu fólki með OH henti ekki að stunda
keppnisíþróttir. Samkvæmt bandarískum tölum
virðist þátttaka í körfubolta og ruðningsíþróttum
sérlega varhugaverð. Líklegt er að svipað gildi um
knattspyrnu og handknattleik. Hins vegar ríkir
ekki einhugur um hve langt skuli ganga í því að
leita hjartasjúkdóma hjá verðandi íþróttamönnum.
Beggja vegna Atlantshafsins telja menn rétt að taka
þá til læknisskoðunar áður en markviss íþróttaiðkun
hefst. Allsannfærandi ítalskar rannsóknir benda til
þess að við slíka skoðun ætti að taka hjartarafrit og
skoða nánar þá íþróttamenn sem hafa einhvers konar
afbrigði á ritinu. Þessu hafna bandarískir læknar,
meðal annars á grundvelli kostnaðar. Þessa umræðu
ætti að taka upp á Islandi.
1. Agnarsson UT, Harðarson T, Hallgrímsson J, Sigfússon N.
The prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in men: an
echocardiographic population screening study with review
of death records. J Int Med 1992; 232: 499-506.
2. Agnarsson UÞ, Harðarson Þ, Hallgrímsson J, Brekkan Á,
Sigfússon N. Hjartavöðvasjúkdómur meðal kvenna: Algengi
metið með hjartaómun og krufningu. Læknablaðið 1993; 79:
271-8.
3. H. Nimura, Bachinski LL, Sangwatanaroj S, et al. Mutations
in the gene for cardiac myosin-binding protein C and late-
onset familial hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med
1998; 338:1248-57.
4. BJ Maron, McKenna WJ, Danielson GK, et al. A report of
the American College of Cardiology Foundation task force
on clinical expert consensus documents and the European
Society of Cardiology committee for practice guidelines.
JAMA 2003; 42:1687-1713.
5. Gunnarsson GÞ. European Society of Cardiology Congress
2007.
LÆKNAblaðið 2009/95 555