Skírnir - 01.09.2016, Page 180

Líklegt virðist, að höfundur Bárðar sögu hafi ekki gripið úr
lausu lofti hina einstæðu og kátbroslegu lýsingu sína á Þorkatli
skinnvefju. Hann hefur kannski haft fyrir hugskotsjónum óvenju-
lega skaptan mann sem borið hefur fyrir augu hans einhvern tíma á
lífsleiðinni og orðið minnis stæður. Er þetta sérstæða sköpu lag þekkt
í læknisfræð inni?
Mörgum læknanemum verð ur minnisstæð lýsingin á heilkenni
Marfans, sérstaklega þegar kennarinn getur um fræga menn sem lík-
lega hafa verið haldnir því. Í stuttu máli eru slíkir einstaklingar oft-
ast hávaxnir með langa fingur og tær, háir til klofsins og lausir í
liðum. Þeir eru oft hoknir, langleitir og hafa háan góm. Stundum
eru áberandi augneinkenni af ýmsum toga. Alvarlegasta fylgikvilli
sjúkdómsins er víkkun á ósæð (aorta) sem getur á endanum rifnað
og valdið alvarlegu heilsutjóni eða dauða. Meðal þekktra manna,
sem hafa eða höfðu líklega heilkenni Marfans má nefna Abraham
Lincoln Bandaríkjaforseta (klínísk greining), Tutankamon faraó
(staðfest með genarannsóknum og röntgenrannsóknum), John
Tavener tónskáld (staðfest), Osama Bin Laden (staðfest samkvæmt
sumum heimildum), Sergej Rakhmanínov tónskáld (klínísk grein-
ing), Michael Phelps sundkappi (talið líklegt), auk ýmissa körfu-
boltakappa.
Antoine Marfan lýsti fyrstur árið 1896 heilkenni því sem nú ber
nafn hans. Heilkenni Marfans erfist með ríkjandi hætti og stafar af
stökkbreytingu í geninu FBN1 á 15. litningi. Það gen skráir fyrir
glýkópróteininu fibrillin-1, sem er nauðsynlegt til myndunar og
viðhalds teygjanlegra bandvefsfasa (elastic fibres). Afleiðing þess-
arar stökkbreytingar er því sú að bandvefur verður óeðlilega teygj-
anlegur. Hann má finna í sérlega ríkum mæli í ósæð, liðböndum og
linsufestingum augans. Það skýrir m.a. ósæðarvíkkun, aukinn hreyf-
an leika í liðum og los á linsu sem getur allt átt sér stað í misríkum
mæli hjá Marfansjúklingum. Aðrir geta verið nánast einkennalausir.
Þótt meðallífshorfur sjúklinga, sem greinast ekki og fá ekki viðeig-
andi læknismeðferð, séu um 45 ár, geta margir þeirra, sem fá
nauðsynlega meðferð, náð háum aldri. Talið er, að meðal vestrænna
þjóða sé algengi sjúkdómsins um 1:5000.
Hafði Þorkell skinnvefja (eða fyrirmynd hans) heilkenni Marfans?
416 þórður harðarson skírnir