Læknablaðið : fylgirit - 03.01.2017, Qupperneq 31

X V I I I V Í S I N D A R Á Ð S T E F N A H Í
F Y L G I R I T 9 1
LÆKNAblaðið/Fylgirit 91 2017/103 31
E 78 Miðla utangenaerfðir kæliviðbragði í mannafrumum?
Salvör Rafnsdóttir1, Li Zhang2, Hans T. Björnsson1,2,3
1Læknadeild Háskóli Íslands, 2McKusick-Nathans-stofnunin í erfðalækningum, Læknadeild
Johns Hopkins Háskólans, 3Barnadeild Læknadeild Johns Hopkins Háskólans
sar10@hi.is
Inngangur: Hér rannsökum við hvort utangenaerfðakerfi sem miðla
svörun við hitastigsáreiti hjá plöntum, H3K4me3 (Trithorax kerfi), geri
slíkt hið sama hjá mönnum. Einnig eflist tjáning tveggja gena (CIRP og
SP1) við kælingu en það nýtist til að rannsaka svörun frumna við kælingu
og til að þróa aðferð sem án valskekkju afhjúpar þá þætti sem gætu átt þátt
í auknu svari gena við kuldaáreiti.
Efni og aðferðir: Við notuðum utangenaerfðavísa til að rannsaka tilgátu
okkar um að H3K4me3 sé rofinn sem frumur notast við til þess að bregð-
ast við köldu hitastigsáreiti. Einnig voru útbúnir þrír hitastigssértækir
vísar sem að segja til um tjáningu tveggja gena (CIRP og SP1). Þessir vísar
gerðu okkur kleift að athuga mismunandi viðbrögð krabbameinsfrumu-
lína á skjótvirkan hátt.
Niðurstöður: Við sáum tilhneigingu á aukningu á H3K4me3 merkjum
með lægra hitastigsáreiti. Við sýndum fram á mismunandi tjáningar-
mynstur vísa hjá mismunandi frumulínum þegar þær voru útsettar fyrir
hitstigsáreiti. HEK293 frumulínan var athuguð með öllum þrem vísum-
(HEK293-CIRP/SP1short/SP1long) og virkni athuguð við 26°C, 29°C,
32°C, 37°C og 40°C. Fyrir alla vísana sást marktækur munur milli 32°C
og 37°C(P<0,05; P<0,001; P<0,001). SP1short vísirinn var innleiddur í fleiri
frumulínur: HCT116, HeLa, Jurkat, K562, SK-N-SH. Þar sást marktækur
munur á virkni vísins milli 32°C og 37°C hjá SK-N-SH (P<0,001).
Ályktanir: Mismunandi svörun gæti stafað af vefjauppruna eða erfða-
mengissamsetningar frumulínanna. Betri skilningur á aðlögun frumna
að hitastigsbreytingum gæti aukið skilning hvernig kæling sem meðferð
verkar og leitt til þess að hægt verði að þróa lyf sem framkallað jákvæð
áhrif kælingar og þannig einfaldað meðferð sjúklings.
E 79 BRCA2 genabreytileiki og brjóstakrabbamein á jarðhitasvæðum
Aðalbjörg Kristbjörnsdóttir, Vilhjálmur Rafnsson
Miðstöð í lýðheilsuvísindum, Háskóli Íslands
addab@simnet.is
Inngangur: Rannsóknir á Íslandi hafa sýnt að tíðni brjóstakrabbameina er
hærri á jarðhitasvæðum en annars staðar. Markmiðið er að meta tölulega
hvort BRCA2 genabreytileiki er truflandi þáttur í þessum rannsóknum og
skýri þessa háu tíðni brjóstakrabbameina.
Efniviður og aðferðir: Þátttakendur í rannsókninni eru einstaklingar, á
aldrinum 5-64 ára úr manntali sem tekið var árið 1981 og þeim fylgt eftir
til loka árs 2013. Útsettur hópur og samanburðarhópar (íbúar volgra og
kaldra svæða) eru skilgreindir eftir sveitarfélagsnúmerum, aldri hita-
veitna og aldri berggrunns. Við rannsóknina er hlutfallsleg áhætta reiknuð
með aðferð Axelson og Steenland og notaðar tölur úr öðrum birtum
rannsóknum á tíðni BRCA2 genabreytileika hjá sjúklingum og hendings
úrtaki þjóðarinnar.
Niðurstöður: Hættan á brjóstakrabbameini vegna BRCA2 genabreytileika,
var reiknuð 106.97 hjá íbúum jarðhitasvæða, 103.50 hjá íbúum volgra sam-
anburðarsvæða og 103.89 hjá íbúum kaldra samanburðarsvæða. Á jarð-
hitasvæðunum er því um 3% aukin áhætta á brjóstakrabbameini vegna
BRCA2 genabreytileika í samanburði við volg og köld svæði.
Ályktun: Á jarðhitasvæðum eru stökkbreytingar tíðari vegna BRCA2
genabreytileikans en á samanburðarsvæðum, en það skýrir einungis brot
af tíðni brjóstakrabbameina á jarðhitasvæðunum, þar sem áhættuhlutföll-
in (HR) reyndust 1,23 í samanburði við volg svæði og 1,42 í samanburði
við köld svæði. Mismunandi dreifing BRCA2 genabreytileikans milli
svæðanna er því ekki alvarlega truflandi þáttur, og skýrir ekki eitt sér
hærri tíðni brjóstakrabbameina á jarðhitasvæðum.
E 80 Fíkniefnaneysla í Reykjavík metin með mælingum á
frárennslisvatni
Arndís Löve, Kristín Ólafsdóttir
Rannsóknastofa í lyfja- og eiturefnafræði, Læknadeild, Háskóli Íslands
asl2@hi.is
Inngangur: Notkun ólöglegra fíkniefna er vaxandi vandamál í heiminum
vegna neikvæðra áhrifa þeirra á heilsufar og glæpatíðni. Faraldsfræði
frárennslisvatns (e. sewage epidemiology) er aðferðafræði sem notuð er til
að meta notkun fíkniefna þar sem litið er á frárennslisvatn sem samansafn
þvagsýna frá heilu samfélagi. Hægt er að meta fíkniefnanotkun á fljótvirk-
ari og nákvæmari hátt samanborið við aðrar hefðbundnari aðferðir.
Efniviður og aðferðir: Frárennslissýnum var safnað með sjálfvirkum
sýnatökubúnaði frá Skerjafjarðarveitu og Sundaveitu. Sýnataka stóð yfir
í eina viku sumarið 2015 og í þrjár vikur vorið 2016. Magngreining var
framkvæmd á algengum fíkniefnum ásamt metýlfenídati. Notaður var
háþrýstivökvagreinir tengdur tvöföldum massaskynjara og fastfasa súlu-
skiljun. Styrkir efnanna voru bakreiknaðir yfir í mg/dag/1000 íbúa.
Niðurstöður: Þegar borið var saman magn fíkniefna var amfetamín mest
á báðum árstíðum og fylgdi þar kókaín, kannabis og MDMA á eftir.
Þegar bornar voru saman árstíðir var amfetamín og kókaín í meira magni
vorið 2016 en metamfetamín, MDMA, kannabis og metýlfenídat í meira
magni sumarið 2015. Þessar niðurstöður sýna að aðgengi fíkniefna getur
breyst milli tímabila og getur efnahagur einnig haft áhrif. Aukning var
á MDMA og kókaín notkun um helgar samanborið við aðra vikudaga
á báðum tímabilum og er þetta í samræmi við þekktar notkunarvenjur
þessara efna. Notkun á amfetamíni, metamfetamíni, kannabisefnum og
metýlfenídati var stöðugri yfir vikuna.
Ályktanir: Þessar niðurstöður sýna að þessi aðferðafræði getur gefið
hraðar og nákvæmar upplýsingar um magn og notkunarvenjur fíkniefna
á afmörkuðu svæði á Íslandi.
E 81 Að velja fæðingu án inngripa: Viðhorf ungra íslenskra kvenna til
barneigna
Emma Swift1, Helga Gottfreðsdóttir1, Helga Zoëga2, Mechthild M. Gross3, Kathrin
Stoll4
1Hjúkrunarfræðideild Háskóli Íslands, 2Læknadeild, Háskóli Íslands, 3Midwifery Research and
Education Unit, Department of Obstetrics, Gynaecology & R, 4School of Population and Public
Health, University of British Columbia
ems23@hi.is
Inngangur: Viðhorf til fæðinga mótast snemma á lífsleiðinni og benda
erlendar rannsóknir til að tengsl séu milli fæðingarótta fyrir meðgöngu og
viðhorfa til notkunar tækni í barnseignarferlinu. Markmið þessarar rann-
sóknar er að auka þekkingu á hvaða þættir styrkja ungar íslenskar konur
til að velja fæðingu án inngripa.
Efniviður og aðferðir: Nemendum Háskóla Íslands var boðið að taka
þátt í alþjóðlegri, staðlaðri og þýddri spurningakönnun í nóvember 2014.
Lógístísk aðhvarfsgreining var notuð til að finna hráa og leiðrétta hlut-
fallslega áhættu (RRa) og 95% öryggisbil (CI) fyrir viðhorf til fæðingar án
inngripa með tilliti til fæðingarótta og sjálfsöryggis kvenna.
Niðurstöður: 410 konur sem ekki höfðu verið barnshafandi en vildu eign-
ast barn í framtíðinni luku könnuninni. Ein af hverjum tíu konum vildu