Læknaneminn - 01.06.1965, Qupperneq 12

12
LÆKNANEMINN
(a) (b)
Mynd 2.
Rauð blóðkorn; eðlileg (a), sigðfrumur (b).
(Dr. C. L. Conley).
mynda nú orðið þýðingarmikinn
flokk sjúkdóma, sem á ensku er
kallaður ,,hæmoglobinopathias“.
Dr. V. Ingram í Cambridge vann
það afrek að sýna fram á galla í
sameindaskipun sigðfrumu-hæmo-
globins.
Með því að melta hæmoglobin
með kleyfiefninu trypsin brotnaði
hæmoglobinið í peptid-hópa. Næsta
skref var að sundurgreina peptid-
hópana, og það gerði Dr. Ingram
með electrophoresis í eina átt og
síðan með chromatographi í aðra
átt hornrétt á hina fyrri á sömu
pappírsörk. Með þessari tækni
kom fram mynd, sem kölluð hefur
verið ,,fingraför“ hæmoglobinsins
(sjá mynd 3).
Séu ,,fingraför“ eðlilegs hæmo-
globins borin saman við „fingra-
för“ sigðfrumu-hæmoglobins, kem-
ur fram lítilsháttar munur, en þó
ótrúlega þýðingarmikill (Sjá
mynd 3, blett nr. 4). Hinn fram-
andi blettur í „fingraförum" sigð-
frumu-hæmoglobinsins gaf til
kynna afbrigðilegt peptid. Loka-
skrefið hjá Dr. Ingram var að
sundurgreina þetta peptid. Reynd-
ist það innihalda aminosýruna
valine á þeim stað í aminosýruröð
peptidsins, þar sem aminosýran
glutamin er í eðlilegu hæmoglobini
(sjá mynd 4).
Þessi fullkomna, lífefnafræði-
lega greinargerð um arfgengan
sameindasjúkdóm gefur glögga
hugmynd um starf erfðastofnanna
(genanna), hvernig þeir raða
aminosýrum í peptid og peptidum
svo í polypeptid til að mynda virk
og starfhæf eggjahvítuefni líkam-
ans, og hvað skeður, ef afbrigði-
legur erfðastofn (stökkbreyttur)
raðar aminosýrunum ranglega.
Talnafrœðilegar og „Minis'kar“
erfðarannsóknir.
Þrátt fyrir fjölmargar og
spennandi nýjungar í erfðavísind-
um síðustu ára, eru þó í góðu gildi