Læknaneminn - 01.04.2007, Blaðsíða 133

Verkefni 3. árs læknanema
PKU á íslandi
Karl Erlingur Oddason1, Atli Dagbjartsson2
Læknadeild Háskóla íslands1, Barnaspítali Hringsins2
Inngangur: Phenylketonuria (PKU) er sjálflitnings
(autosomal) víkjandi erfður efnaskiptasjúkdómur. Orsök
PKU er stökkbreyting í Phenylalanie hydroxylasa (PAH)
geninu á langa armi 12. litnings. Veldur stökkbreytingin
misalvarlegum galla á PAH ensíminu sem leiðir til engrar
eða takmarkaðrar virkni. Er sjúkdóminum skipt niður í
klínískar myndir eftir alvarleika. Sér PAH um að breyta
amínósýrunni phenýlalaníni (Phe) í týrósín (Tyr). PAH þarf
hjálparþáttinn tetrahydrobiopterin (BH4) til að framkvæma
hvarfið. Við galla í PAH safnast Phe fyrir í blóði og vefjum.
Veldur þessi uppsöfnun Phe óeðlileika í hvítu heila sem
leiðir til þroskaskerðingar og floga. Frá árinu 1972 hefur
kembileit með þunnlagskrómatógrafíu verið framkvæmd á
öllum nýfæddum börnum á íslandi. í dag er meðferð við
PKU beitt í formi Phe-skerts fæðis fyrir lífstíð ásamt gjöf
ýmissa nauðsynlegra næringarefna. BH4 hjálparþáttagjöf
er að aukast sem nýr meðferðarmöguleiki.
Tilfelli og aðferðir: Rannsóknin var að hluta til
afturskyggn þar sem athugaðar voru upplýsingar um alla
þá 27 PKU sjúklinga sem greinst hafa á íslandi. Fengust
upplýsingar úr sjúkraskrám þeirra. Athugaðar voru
upplýsingar um tegundir stökkbreytinga í PAH geni. Mæld
blóð-Phe (B-Phe) gildi á fyrstu 10 árum voru athuguð hjá
17 einstaklingum fæddum frá 1989 til 2006 til mats á
meðferð. Reiknað var algengi PKU á íslandi á árunum 1972
til 2005 út frá tölum fæðingaskrár. Annar hluti
ransóknarinnar fól í sér BH4 hleðslupróf á þremur
einstaklingum. Einn einstaklingurinn bar stökkbreytingu
sem áður hafði svarað BH4 meðferð, hinir tveir báru
séríslenska stökkbreytingu sem ekki hafði áður verið
athuguð m.t.t. BH4 svörunar.
Niðurstöður: Algengi PKU á íslandi er ein af hverjum
9675 fæðingum frá árinu 1972 til ársins 2005. Allir
einstaklingar greindir með PKU á íslandi eftir 1972 (19
talsins) eru á meðferð í dag nema sá elsti í hópnum. Eru
þau öll með eðlilegan þroska. Er alvarleg tegund PKU
algengust á íslandi eins og annars staðar í heiminum.
Meðferðarheldni er góð fyrstu árin en upp úr sjö ára aldri
fara sumir að hækka of mikið í B-Phe gildum miðað við
meðferðarmarkmið á íslandi. Fjöldi og tegundir
stökkbreytinga ásamt niðurstaðna úr BH4 hleðsluprófi
verða kynntar á ráðstefnu.
Ályktun: Algengi PKU hér á landi er afar svipuð og
heildaralgengi PKU í hvítum þjóðstofnum sem er um ein af
hverjum 10.000 fæðingum. Meðferðin gengur vel hjá
flestum en nokkrireinstaklingar missa tökin á sjúkdóminum
fyrir og á unglingsaldri. Huga mætti nánar að þessum
einstaklingum þar sem meðferðarheldni er mikilvæg fyrir
lífstíð. BH4 gjöf er raunhæfur meðferðarkostur hjá sumum
PKU einstaklingum. Nýjir meðferðarmöguleikar eru undir
miklum framförum. Fylgjast þarf náið með framþróun
nýrra meðferðarmöguleika og uppfæra vitneskju reglulega
til klínískra nota.
Hafa viðhorfog þekking 16 ára unglnga á
kynlífstengdu efni breyst á undanförnum 5 árum?
Kolbrún Gunnarsdóttir1 ReynirTómas Geirsson1-2,
Eyjólfur Þorkelsson1, Jón Þorkell Einarsson3, Ragnar Freyr
Ingvarsson3
Læknadeild H.í.1, Kvennasvið Landspítala-
háskólasjúkrahúss, 101 Reykjavík2, Landspítali
háskólasjúkrahús3
Inngangur: Kynsjúkdómar eru alvarlegt vandamál í
heilbrigðiskerfinuogeitthelstafélags-ogheilbrigðisvandamál
íslenskra unglinga. Tíðni kynsjúkdómasmita og tíðni
þungana hjá unglingsstúlkum á íslandi ertöluvert hærri en
í nágrannalöndunum. Með því að meta þekkingu og viðhorf
til kynfræðslu er hægt að bæta fræðsluna með markvissum
hætti og þannig sporna við hækkandi tíðnitölum. Sumarið
2001 var gerð könnun á þekkingu og viðhorfi 16 ára
unglinga til kynfræðslu, kynsjúkdóma og getnaðarvarna
sem leiddi íljósaðþekkingu unglinga á kynsjúkdómasmitum
og getnaðarvörnum var verulega ábótavant. Könnunin var
nú endurtekin með tvöfalt stærra úrtak og niðurstöður
rannsóknanna bornar saman til að meta hvort og hvaða
breytingar í viðhorfi og þekkingu hafa átt sér stað á
síðastliðnum 5 árum.
Tilfelli og aðferðir: Spurningarlistar voru lagðir fyrir
417sextanáraungmenniáAkureyriogáReykjavíkursvæðinu.
Mælitækið var spurningalisti með 69 fjölvalsspurningum,
sem skiptist í 5 hluta. í fyrsta og öðrum hluta var notaður
hlutfallsreikningur á viðeigandi breytur og krosstöflur og
kí-kvaðrat próf notuð til að meta hvort og hvernig kynin
svörurðu. Gerð var þáttagreining á spurningum í þriðja og
fjórða hluta og fylgni milli breyta reiknuð. í fimmta hluta
var einkunn reiknuð fyrir hvern nemanda og t-próf notað
til samanburdar milli ára. Tölfræðiúrvinnsla var med SPSS
forriti.
Niðurstöður: Þekkingu var verulega ábótavant en betri
en fyrir fimm árum (p < 0,001). Þrettán prósent 16 ára
stráka töldu að pillan veiti vörn gegn kynsjúkdómum og
tæp 70% að lækna mætti herpessykingu með sýklalyfjum.
Tíundi hver unglingur taldi að hægt væri að lækna HIV.
Viðhorf til kynhegðunar er lítið breytt frá 2001 og telja 2/3
unglinga nú eðlilegt að 14-16 ára unglingar stundi kynlíf,
þó einungis 8% telja 14-16 ára unglinga reiðubúin til að
taka afleiðingum kynlífs.
Ályktanir: Veruleg þörf er á betri kynfræðslu í grunnskólum og
fýrstustigumframhaldsskóla.Misskilningurumýmisþekkingaratriði
er enn algengur, ekki síst varðandi alvarlegustu kynsjúkdómana.
Læknaneminn 2007 1 33