Læknaneminn - 01.04.2010, Qupperneq 86

Sjúkrasaga
Tuttugu og tveggja ára gamalli konu, G3 Pl, var vísað
í fósturhjartaómskoðun í kjölfar óeðlilegrar 20 vikna
ómskoðunar sem hafði sýnt eitt lifandi fóstur með óreglulegan
og hægan hjartslátt. Auk þessa greindi móðirin frá liðbólgum.
Konan hafði verið hraust fram að þessu. Fyrstu meðgöngu
hennar lauk með fósturláti á 12. viku meðgöngu. Arið 2002
fæddi hún heilbrigðan dreng eftir fulla meðgöngu.
Gigtarsjúkdómar eru í föðurfjölskyldunni og þjáist föður-
systir hennar af alvarlegum rauðum úlfum (Systemic Lupus
Erythematosus (SLE)) og tveir föðurbræður hennar þjást af
sama sjúkdómi.
Greining, meðferð og gangur
I kjölfar 20 vikna ómskoðunar voru tekin blóðsýni hjá konunni
með tilliti til gigtarsjúkdóma. Niðurstöður blóðrannsókna
sýndu fram á jákvæðan rheumaton, jákvæðni fyrir ANA (anti-
nuclear antibody) og ENA (extractable nuclear antigens) og
hækkun á SSA/Ro og SSB/La mótefnum.
Við fósturhjartaómskoðun kom í ljós ósamræmi milli hraða
gátta og slegla, þ.e. AV blokk. Þetta var ófullkomið þar sem
stundum var 1:1 leiðni milli gátta og slegla en stundum var
algjört blokk, þ.e. gáttir sem slógu á 120-140 slög/mínútu en
sleglar á um 65 slög/minútu. Bygging og virkni hjartans var
hins vegar eðlileg. Greiningin var því intermittent eða ófuUkomið
þriðju gráðu blokk hjá fóstrinu (total AV blokk, CAVB).
Vegna hjartablokks hjá fóstrinu var ákveðið að senda
blóðsýni til Þýskalands (Pharmacia Diagnostics) til frekari
undirflokkagreiningar á ENA mótefnunum. I ljós kom
jákvæðni fyrir SSA/Ro52 og SSA/R06O mótefnum. SSA/Ro52
mótefni af IgG gerð hjá móður geta farið yfir fylgju og valdið
hjartablokki hjá fóstrum mæðra sem eru jákvæðar og var talið
líklegt að raunin væri sú í þessu tilfelli.
I ljósi niðurstaðna úr blóðrannsóknum og rannsókna á fóstri
var móðirin send til gigtarlæknis enda sterkur grunur um að
móðirin kynni að þjást af SLE. Samkvæmt nótu gigtarlæknisins
fann móðirin fyrir bjúg á báðum ganglimum neðan við hné
og fram á táberg, húðútbrotum og samfelldum roða í húð auk
hárloss um miðbik annarrar meðgöngu. Auk þessara einkenna
hafði hún fundið fyrir viðkvæmni fyrir sól, sem lýsti sér með
útbrotum á húð á bringu og handleggjum en ekki í andliti.
Þar sem hjartablokkið hjá fóstrinu var ófullkomið á þessu
stigi málsins var ákveðið að setja móðurina á dexametason
4mg/dag og kanna hvort AV blokkið gengi til baka. A 22.
viku meðgöngu fór aftur fram fósturhjartaómskoðun og
blóðpróf tekin. Sýndi hjartaómunin fullkomið AV blokk
með sleglaslaghraða 58 slög/mínútu. Annars eðlileg skoðun
á hjarta. Móðir greindi frá liðbólgum í ökkla og rauðleitum
húðbreytingum. Steraskammtur var aukinn úr 4mg/dag í
8mg/dag.
Gildi Viðmiðunargildi
Rheumaton Jákvætt Neikvætt
ENA 6,89 <1,4
Anti-SSA 4,40 <1,4
Anti-SSB 1,25 <1,4
Á 28. viku meðgöngu voru fengnar ráðleggingar frá
erlendum sérfræðingi í neonatal lupus heilkenni auk þess sem
teknar voru nýjar blóðprufur:
Gildi Viðmiðunargildi
Rheumaton Jákvætt Neikvætt
ENA 6,3 <1,4
Anti-SSA 3,8 <1,4
ANA >1/300 <1,4
Á 30. viku meðgöngu var dexametason-gjöf hætt samkvæmt
ráðleggingum áðurnefnds sérfræðings þar sem fullkomið AV
blokk hafði þróast. Móðirin var sett á stera sem komast ekki
yfir fylgjuna, prednisolon 15mg/dag.
Þegar móðirin var gengin 39 vikur og 1 dag var gerður
valkeisaraskurður og fæddist sprækur drengur. EKG staðfesti
fullkomið AV blokk en sýndi frekar granna QRS complexa.
Hjartaómun var eðlileg ef frá er talið fullkomið AV blokk
og sýndi hún fram á sleglaslaghraða um 60 slög/minútu og
stækkun á hjartahólfum sem samrýmdist auknu slagrými.
Barnið fór á vökudeild og þar fór sleglahraði niður fyrir 55
slög/mínútu. Þar með var komin ábending fyrir ísetningu á
hjartagangráði. Gerð var aðgerð á drengnum þegar hann var
viku gamall og settur inn eins hólfs epicardial gangráður og
gekk aðgerðin vel.
Umrœða
Einstaklingar með SLE framleiða ýmis sjálfsmótefni og þeirra
á meðal eru ENA mótefnin, sem finnast hvað oftast hækkuð hjá
einstaklingum með SLE og Sjögren's heilkenni. Undirgerðir