Morgunblaðið - 04.09.1988, Blaðsíða 38

38
MORGUNBLAÐIÐ, SUNNUDAGUR 4. SEPTEMBER 1988
AF ERLENDUM VETTVANGI
eftir ÁSDÍSI INGÓLFSDÓTTUR

LIFSINS LESIN UR GENUM
Aðferð líkamans til að geyma upplýsingar um einkenni einstaklingsins.
Mannslikaminn hefur
að geyma um 10 trilljón
frumur.
í kjarna hverrar frumu
eru litningar . . .
. . . sem innihalda upp-
undna þræði sem gerð-
ir eru úr. ..
. . DKS keðjum sem
undnar eru upp um-
hverfis eggjahvítuefni.
Gen er tiltekin lengd af
DKS-keðjunni.
Líffræði:
*
Atak í nmnnerfðafræðirannsóknum
ERFÐAFRÆÐINGAR hafa löngum orðið að styðjast við erfða-
fræði dýra þar sem mannerfðafræðinni eru ýmis takmörk
sett. Maðurinn lifir lengi og eignast fá afkvæmi auk þess sem
kynblöndun manna er háð siðfræðilegu mati. Á undanförnum
árum hefur þó mannerfðafræðinni fleygt fram enda áhugi
manna á erfðafræði ein af leiðum hans til að leita að sjálfum
sér og uppruna sínum. Alþjóðlegu samstarfsátaki sem lýst
hefur verið sem „líffræðilegri samsvörun við tunglferðir,
aðeins töluvert notadrýgri“ mun verða hleypt af stokkunum
i næsta mánuði. Ætlunin er að reyna að skrá erfðamengi
mannslíkamans.
Samstarfið hefst á sama tíma
og fyrsti fundur „Hugo“, mann-
erfðamengjasamtakanna (Human
Genome Organisation), sem stofnuð
hafa verið í tengslum við rannsókn-
imar, verður haldinn. Markmiðið
sem keppt er að með samstarfi sér-
fræðinga um alian heim er að ráða
sögu lífsins, auka skilning manna
á öllum lífverum og koma á fót
upplýsingabanka sem geri vísinda-
mönnum kleift að ráða við fjöldann
allan af sjúkdómum sem hrjáð hafa
mannkynið. Sir Walter Bodmer,
einn hinna fyrstu sem gerði sér ljósa
þýðingu alþjóðlegs átaks við rann-
sóknir á erfðamengjum, telur að
kortlagning erfðamengja séu „þýð-
ingarmestu notin sem hægt er að
hafa af iíffræði í dag, nokkuð sem
veitir okkur aðgang að handbókinni
um manninn".
Sir Walter, sem starfar við kon-
unglegu krabbameinsrannsóknar-
stofnunina í Bretlandi, segir að
átakið muni leiða til þess að:
- aðferðir verði fundnar til að
meðhöndla þá 4.000 arfgengu sjúk-
dóma, sem þekktir eru, frá Cystic
Fibrosis til andlegs vanþroska.
Genasamsetning innan við þriggja
prósenta þessara sjúkdóma er
þekkt.
- skilningur fáist á þvi hvað gerir
fólk móttækilegt fyrir veikleikum á
borð við háan blóðþrýsting, hjarta-
sjúkdóma, krabbamein og sykur-
sýki.
- starfsemi heilans verði betur
þekkt en nú er.
- hægt verði að skoða sameinda-
starfsemi mannsltkamans þannig
að vísindamenn geti skilið aftur-
virknina sem stjómar starfsemi í
frumum mannslíkamans.
- innsýn fáist í mesta leyndardóm
lifsins, á hvem hátt ein okfruma
verður að mannveru úr 100 milljón
milljónum frumum.
EB veitir fé til
rannsóknanna
Rannsóknir sem miða að þvi að
ráða erfðamengi mannsins hafa
farið fram víða um heim í hartnær
tvo áratugi. Nú hefur verið stofnuð
í Bretlandi ráðgjafamefnd fyrir
erfðamengjarannsóknir, undir
stjóm Sir Walters og dr. Dai Rees,
formanns breska rannsóknarráðs-
ins í læknisfræði. Þessi stofnun mun
að öllum iíkindum taka þátt f sam-
eiginlegum rannsóknum á erfða-
mengjum sem verið hafa í undir-
búningi síðustu tvö árin á vegum
framkvæmdanefndar Evrópu-
bandalagsins. Nefndin veitti nýve-
rið 10 milljónum punda (780 millj-
ónir ísl. kr.) til þessara rannsókna.
Með tilkomu „Hugo", munu evr-
ópskir vísindamenn vinna ásamt
með félögum slnum í Bandaríkjun-
um, Japan og Sovétrfkjunum að því
að ráða í erfðamengi mannsins.
Sovéska visndaakademían verður
virkur þátttakandi í þessum rann-
sóknum og fyrirhugað er að leggja
til að stofnsett verði „Rannsóknar-
stofnun mannsins" á hennar veg-
um.
Átakið felst í því að safnað verð-
ur saman meiri gögnum en gert
hefur verið við nokkrar aðrar
líffræðirannsóknir í heiminum fyrr
og síðar. öflugur tölvubúnaður er
nauðsynlegur til að geyma og vinna
úr öllum þeim upplýsingum sem
safnað verður á einn stað. Tölvur
verða ekki einungis notaðar til að
geyma upplýsingar heldur hafa
verða þróuð forrit sem gera vísinda-
mönnum kleift að bera saman og
finna genasamstöfur. Ný tegund
tölva, sem í daglegu tali eru nefnd-
ar „tauganetið", hafa þegar verið
prófaðar í Los Alamos ríkisrann-
sóknaretofunni í Nýju-Mexíkó. For-
ritið er hannað eftir mannsheilanum
og býr yfir sérstaklega góðum hæfi-
leika til að þekkja aftur mynstur
eða ferli atburða.
Byltíng I landbúnaði
Dr. Peter Goodfellow, hjá rann-
sóknarstofnun landbúnaðarins i
Bandaríkjunum, segir að erfða-
Hvernig má finna gallaða litninga ábyrga fyrir sjúkdómum.

THE ' BgOK 'LIFE :
:
VOIUME mwmk /
V
Litning er hægt að hugsa sér sem bindi í sögu iífsins
sem inniheldur þúsundir blaðsíðna, þ.e. gena. Aðeins
fáeinar blaðsíður í hverju bindi innihalda gagnlegar
upplýsingar, spurningin er hvaða blaðsíður það eru
og hverjar eru upplýsingarnar sem þær hafa að geyma?
Sagan er of löng til þess að hægt
sé að lesa hana í striklotu. Nútíma
erfðafræði gerir kleift að finna þær
blaðsiður sem méli skipta. Til
dæmis blaðsiðurnar sem bera
ábyrgð á sjúkdómnum Cystic fi-
brosis. Þekktar blaðsíður A, B, C
og D, sem hver um sig felur í sér
upplýsingar um ákveðin einkenni
einstaklingsins, eru notaðar tii aö
finna geniö sem veldur sjúkdómn-
um.
Cystic
fibrosis
patients
i
4
♦
Normal
patients
& t ♦
Genið X, sem veldur sjúkdómnum, gengur i
arf frá kynslóð til kynslóðar ásamt öðrum
heilbrigðum genum. Meö þvi aö skoða ættar-
tré komust vísindamenn að því að geniö X,
sem veldur sjúkdómnum, erfist alltaf með
einkenni sem genið A veldur. Því ályktuðu
þeir að genln AogX væru á svipuðuum stað
í bókinni.
Til þess að finna Cystic fibrosis-
genið var bókin klippt niöur í smærri
einingar. Efnafræðileg greining gerði
samanburð á einingunum og á þann
hátt var hægt að finna X blaðsfðuna
og fjarlægð hennar frá A.
Að lokum var X blaðsíðan les-
in orð fyrir orð til að finna
upplýsingar um hvað genið
gerír i líkamanum, með það
fyrir augum að finna lækningu
á sjúkdómnum.
mengjarannsóknimar muni einnig
verða til þess að ryðja brautina fyr-
ir rannsóknir á erfðamengjum hús-
dýra og nytjaplantna, sem gætu
orðið til þess að meiriháttar umbæt-
ur yrðu gerðar á sviði landbúnaðar-
framleiðslu.
Mýs eiga eftir að hafa mikla
þýðingu við þessar rannsóknir.
Ástæðan er sú að erfðamengi músa
er svipað erfðamengi mannsins og
genin sem skipta mestu máli em
hin sömu, grundvallargen eru lítt
breytileg frá einni dýrategund til
annarrar. Sir Walter segir að hægt
verði að nota mýs til að prófa gen
sem greind verði við erfðamengja-
rannsóknimar. „Mannlegar“ mýs,
sem hafa gen úr mönnum, munu
fá sömu sjúkdóma og þá sem htjá
manninn. Þannig er hugsanlegt að
bera kennsl á þau gen sem sjúk-
dómnum valda.
Samanburður á erfðamengjum
ólíkra dýrategunda mun varpa Ijósi
á uppmna mannsins. Dr. Larry
Deaven, starfsmaður rannsóknar-
stofnunarinnar f Los Alamos, segir
að það muni leysa stórkostlegar
gátur um þróun mannsins.
Þessar griðarlega umfangsmiklu
rannsóknir, sem em svipaðar að
umfangi og bygging kjamorkuvers,
hafa gefið ímyndunarafli vísinda-
manna byr undir báða vængi. Sam-
anburðurinn við kjamorkuver er
ekki út í bláinn því lfkt og slfk orku-
framleiðsla geta rannsóknimar
reynst tvíbentar. Margir óttast að
verði niðurstöðumar léttvægar
fundnar verði það til þess að fjár-
framlög til Hffræðirannsókna drag-
ist saman. Þeir spyija einnig hversu
mikið sé hægt að læra þar sem
aðeins B% af erfðamengjum virðast
fela f sér gen. Tilgangur hinna gen-
anna virðist að þvf best verður séð
lítill; afgangur af ónothæfum gen-
um sem haftiað hefur verið gegnum
þróunarsöguna.
Viðskipta- og lögfræðilegar
spumingar vakna einnig í tengslum
við rannsóknimar. Er hugsanlegt
að fá útgáfurétt á röð erfðamengja
mannsins og ef svo er hveijir gætu
fengið þann rétt? Hver á að hafa
einkarétt á erfðamengjum? Verður
að setja á stofn erfðamengjamið-
stöð? Hveijir ættu að eiga aðild að
og stjóma slíkri miðstöð ef hún
yrði að vemleika?
Misnotkun erfðamengja
Yfírmenn rannsóknarráðs
Bandaríkjanna segjast telja að
erfðamengi mannsins eigi „að vera
almenningseign og því ekki hægt
að fá útgáfu- eða einkarétt á þeim“.
Þeir kveðast líta svo á að notkun
erfðamengja verði það sem valdi
deilum og erfiðleikum. Þetta er
vert að íhuga nánar, segir f umsögn
framkvæmdanefndar Evrópu-
bandalagsins til rannsóknaraðila.
Upplýsingar af þessu tagi segir EB
„munu koma einstaklingum að góðu
gagni til að gefa þeim vísbendingar
um heilsufar og hættur. Á hinn
bóginn er varað við því að t.a.m.
atvinnurekendur og tryggingarfé-
löggætu misnotað slíkar upplýsing-
ar. Sem dæmi um misnotkun og
mismunun á mönnum gætu læknar
hugsanlega tekið að sér að gera
genakort til þess að finna þá ein-
staklinga sem hættara er við
hjartaáföllum eða öðrum sjúk-
dómum f því skyni að skera úr um
hversu há tryggingaiðgjöld þeim
bæri að greiða.
Annað sem varðar notkun erfða-
mengja er réttur fjölskyldna til að
ákveða eiginleika barna sinna.
Þetta er vandamál sem læknar
glfma við, þ.e. hvaða arfgengu sjúk-