Morgunblaðið - 21.04.1996, Qupperneq 8

8 B SUNNUDAGUR 21. APRÍL 1996
MORGUNBLAÐIÐ
Fjölskyldurannsókn á hækkuðum
blóðþrýstingi í meðgöngu
Fjölskyldugerðir o Heilbrigðar konur © Veikar konur
Faðir
D-
Móðir
-o
1.
Veikar systur
Flestar fjölskyldur
eru systrapör
Faðir
Ýmist veik eða D-
heilbrigð
systir/móðir |-
■CH-Í
Móðir
-o
Veik systir/
móðursystir
i Veik dóttir/systurdóttir
2- Fjölskyldur með veika
móðursystur og systradætur
Dæmi um íslenska fjölskyldu þar
sem margar konur hafa veikst.
Einungis eru sýndar konurnar.
Genakortlagning
Faðir Móðir
D-I-O
Erfðaþættir ABCÐ EFGH
systur
Í»Í4(X)6oíÍ é systradætur
Erfðaþættir
frá föður og
móður ACEG
Faðir Móðir
□—T-O
ABCD
kVeikar systui^
BDFH
EFGH
Hér hafa veikar systur erft
mismunandi erðaþætti á
þessum litningi sem er þá
hægt að útiloka.
^Veikar systur^
ACEG ACEG
Hér hafa veikar systur erft
sömu erðaþætti á ákveðnu
svæði. Finnist slík samsvörun
í mörgum fjölskyldum er það
merki um að þetta litninga-
svæði geti verið mikilvægt.

FLESTAR fjölskyldur, sem rannsakaðar eru, eru kjarnafjölskyld-
ur en dæmi eru líka um að margar slíkar sameinist í eina ætt
þar sem meðgöngneitrun er mjög algeng. Hjá veikum fjölskyldu-
meðlimum má finna litningasvæði með sama arfbreytileika og í
öllum eða flestum fjölskyldum sem sjúkdómurinn kemur fram í.
Leitast er við að finna litningasvæði með slíka sameiginlega erfða-
þætti sem skýrt geta grunnmeinsemd sjúkdómsins.
Morgunblaðið/Ásdís
Reynir Arngrímsson
Rannsóknir á meðgöngu-
eitrun og kransæðastíflu
Meðgöngueitrun sem einkennist af hækkuð-
um blóðþrýstingi og prótíni í þvagi á síðari
hluta meðgöngu er algengasta orsök mæðra-
dauða í hinum vestræna heimi. Rannsóknir
sýna að sömu erfðaþættir virðast auka líkur
á meðgöngueitrun og kransæðasjúkdómi.
Þetta atriði hefur Reynir Amgrímsson lækn-
ir rannsakað og segir hann hér Guðrúnu
Guðlaugsdóttur frá niðurstöðum sínum og
frekari rannsóknum á þessu sviði.
MÆÐRAVERND miðast
m.a. að því að uppgötva
meðgöngueitrun á byij-
unarstigi. Á íslandi
þurfa um 200 þungaðar konur með
þennan sjúkdóm á sjúkrahúsvist að
halda um lengri eða skemmri tíma
á hverju ári. Þar af veikjast 50
konur alvarlega. Burðarmálsdauði
í þessum hópi getur verið allt að
sjöfaldur miðað við það sem al-
mennt gerist hér á landi og fyrir-
burafæðingar eru algengar. Sterk
fjölskyldutilhneiging er þekkt í
þessum sjúkdómi sem leggst þungt
á viðkomandi fjölskyldur. Kostnað-
ur heilbrigðiskerfisins á ári hveiju
er mikill vegna þessa vandamáls.
Reynir Amgrímsson læknir hefur
í félagi við læknana Reyni Tómas
Geirsson og Ragnheiði Bjarnadótt-
ur á kvennadeild Landspítalans
staðið að framkvæmd rannsóknar
sem miðar að því að finna þær
konur sem eru í áhættuhópi hvað
snertir meðgöngueitrun. Um þessar
mundir er verið að hrinda af stað
viðameiri rannsókn í þessu skyni.
„Við ákváðum að fara af stað með
þessa umfangsmeiri rannsókn í
kjölfar þess að okkur voru veitt
hvatningarverðlaun frá Rannsókn-
arráði íslands í lok árs 1994,“ sagði
Reynir Arngrímsson í samtali við
blaðamann Morgunblaðsins.
Hann kvað hina nýju rannsókn
skipulagða á þann veg að öllum
konum, um 2.500, sem leituðu til
kvennadeildar Landspítalans vegna
hækkaðs blóðþrýstings á tímabilinu
1984-1993, hefur verið sendur
spurningalisti þar sem leitað er
upplýsinga um heilsufar og fjöl-
skyldusögu. „Það sem við viljum
vita er í fyrsta lagi hve stór hluti
þessara kvenna á móður eða systur
sem hefur fengið sama sjúkdóm og
í öðru lagi söfnum við DNA-sýnum
sem nýtast til að finna þá erfða-
þætti sem stuðla að sjúkdómnum.
Samspil erfðaþátta eykur
líkur á sjúkdómnum
Hvaða erfðaþættir eru það?
„Um er að ræða samspil tveggja
erfðaþátta sem báðir tengjast
stjórnun á blóðþrýstingi. Annar
þátturinn er viðtaki í æðavegg ein-
staklingsins en hinn brýtur niður
og virkjar efni sem tengjast þessum
viðtaka. Þetta eru aðeins tveir þætt-
ir í miklu stærra og flóknara kerfi.
Erlendar rannsóknir sýna að annar
þessara þátta, niðurbrotsefnið,
tengist áhættu á kransæðasjúk-
dómum bæði karla og kvenna. Til-
hneigingin til þess fá kransaeða-
sjúkdóma getur verið arfgeng og
þetta er einn þáttur í því ferli. Ef
við bætist ákveðinn breytileiki í við-
takanum á æðaveggnum þá eru um
17-faldar líkur á að viðkomandi
kona fái meðgöngueitrun og hugs-
anlega kransæðastíflu seinna. Með
rannsókn okkar, sem nú stendur
yfir, erum við að reyna í fyrsta lagi
að staðfesta þessar niðurstöður og
í öðru lagi að leita að fleiri þáttum
sem auka líkur á konur fái með-
göngueitrun.“
Hvernig er rannsóknin skipu-
lögð?
„Komið hefur í ljós að um fjórð-
ungur allra þungaðra kvenna sem
leita til kvennadeildar Landspítal-
ans hafa fjölskyldusögu um með-
göngueitrun. Það er í sjálfu sér
sterkasta vísbendingin um að konan
sé í áhættuhópi. Engin önnur próf
eru til í dag sem hægt er að nota
til að finna þær konur sem sem
eiga á hættu að veikjast. Núna er-
um við fyrst og fremst að bjóða
systrapörum og einnig konum sem
eiga í ætt sinni sögu um meðgöngu-
eitrun að taka þátt í því að leita
að fyrrnefndum erfðaþáttum til
þess að við getum öðlast meiri skiin-
ing á þessu vandamáli og einnig
að reyna að finna út hvernig hægt
sé að spá fyrir um hvort kona muni
veikjast eða ekki hafi hún umrædda
erfðaþætti í sér.“
Skortir aðstöðu og tæki
Hvað teljið þið að margar fjöl-
skyldur beri þessa erfðaþætti?
„Við vitum um 300 fjölskyldur,
gróft áætlað, þar sem óvenju jnarg-
ar konur fá meðgöngueitrun. í þess-
um fjölskyldum er einnig sterk saga
um kransæðasjúkdóma, háþrýsting
síðar á ævinni og sykursýki. Ekki
er enn búið að rannsaka þetta at-
riði að ráði en allt bendir til að
svona sé þetta. Umrædd rannsókn
á að skýra þetta meðal annars. Við
erum núna búin að safna sýnum
úr 120 ijölskyldum sem við munum
geyma og vinna úr síðar. Það er
Ásdís Baldursdóttir líffræðingur
sem hefur borið meginþungann af
þeirri vinnu.
Það sem háir okkur við þessar
rannsóknir er aðstöðuleysi og skort-
ur á tækjum. Við getum fengið
aðstöðu í Bretlandi en við viljum
miklu frekar byggja upp aðstöðu
hér. Okkur vantar heppilegt hús-
næði sem fyrst, helst sem næst
Landspítalanum, og aðstöðu til að
geta haft göngudeildareftirlit með
þeim konum sem fengið hafa með-
göngueitrun og eru því í áhættu-
hópi síðar á ævinni. Hér á landi eru
ekki til tæki sem uppfylla ströng-
ustu kröfur um nákvæmni í erfða-
rannsóknum. Þau tæki viljum við
gjarnan fá og gætu þau nýst við
rannsóknir á fleiri sjúkdómum, svo
sem gigt, astma, ofnæmi og sykur-
sýki, svo og ýmsa sjaldgæfa erfða-
sjúkdóma en við höfum dregist
verulega afturúr í rannsóknum og
þjónustu á því sviði.
Rannsóknir _sem þessar er heppi-
legt að gera á Islandi vegna sterkra
fjölskyldutengsla og ítarlegra upp-
lýsinga um heilsufar og sjúkdóma.
Annar kostur er að vegna fámennis
getum við tekið með alla einstakl-
inga með ákveðna sjúkdóma, en
þurfum ekki að vinna með takmark-
að úrtak eins og gerist meðal stór-
þjóða þar sem mikil þjóðflokka-
blöndun hefur átt sér stað. Þetta
er ástæða þess að stórar rannsókn-
arstofur úti í heimi sækjast mjög
eftir sýnum frá löndum eins og ís-v
landi. Við eigum um það að velja
hvort við látum þessum aðilum eft-
ir okkar góða rannsóknarefni eða
byggjum sjálf upp aðstöðu hér og
gerum rannsóknirnar sjálf. Það er
á þessu sviðierfðavísinda sem fram-
lag okkar íslendinga getur orðið
einna mest.“
Þreföld hætta á að
deyja úr kransæðasjúkdómi
Eru þær konur sem fá með-
göngueitrun í verulegri hættu á að
fá kransæðasjúkdóma snemma á
ævinni?
„Niðurstöður rannsókna benda
til að konur sem fengið hafa með-
göngueitrun séu í allt að þrefalt
meiri hættu á að deyja úr krans-
æðasjúkdómi innan fimmtugs en
aðrar konur. Þetta er mjög hátt
hlutfall og réttlætir rækilegar rann-
sóknir á þessu sviði og er því mikil-
vægt að þær konur sem fá spurn-
ingalista svari þeim. Lilja S. Jóns-
dóttir, læknir hjá Hjartavernd, hef-
ur í samstarfí við okkur hjá kvenna-
deild Landspítalans fengið þessar
niðurstöður í rannsókn á dánaror-
sökum kvenna sem fengu með-
göngueitrun. Æskilegt væri að
bjóða þessum konum reglubundið
eftirlit til þess að leita að huldum
þáttum sem valdið geta sjúdómum
síðar.
Væri hægt að koma í veg fyrir
dauðsföll vegna háþrýstings og
kransæðaþrenginga með svona
eftirliti?
„Með slíku eftirliti er hægt að
greina hækkaðan blóðþrýsting og
efnaskiptagalla, svo sem hækkaða
blóðfitu og truflanir í storkuefni
blóðsins. I framhaldi af því væri
hægt að meðhöndla þessi vandamál
fyrr en gert er í dag og það gæti
skipt sköpum. Niðurstöður hol-
lenskrar rannsóknar sýna að veru-
legur hluti kvenna með alvarlega
meðgöngueitrun hefur undirliggj-
andi sjúkdóma sem greinast ekki
nema að þeirra sé sérstaklega léit-
að. Meðgöngueitrunin getur þá ver-
ið fyrsta merki um slíka sjúkdöma.
Á hvern hátt hefur meðgöngu-
eitrun móður áhrif á heilsufar
barns?
„Burðarmálsdauði er miklu al-
gengari hjá þeim konum sem fá
meðgöngueitrun. Börn þeirra fæð-
ast gjarnan fyrir tímann og eru
bæði minni og léttari en börn ann-
arra kvenna. Nú eru uppi kenningar
um að einstaklingar sem lenda í
erfiðleikum í móðurkviði og fæðast
léttir eigi fremur á hættu að fá
hjarta- og æðasjúkdóma síðar á
ævinni en aðrir. Rafn Benediktsson,
læknir í Edinborg, hefur starfað í
rannsóknarhópi sem meðal annars
hefur sýnt fram á þetta. Þessi stað-
reynd rennir enn frekari stoðum
undir nauðsyn þess að öðlast meiri
vitneskju um hvernig meðgöngu-
eitrun þróast og langtímaáhrif þess
sjúkdóms. Við stefnum að því á
næsta ári að athuga heilsufar barna
í þeim fjölskyldum þar sem með-
göngueitrun virðist ættlæg með það
í huga að geta fylgt þeim eftir síð-
ar á ævinni og fyigst með heilsu-
fari þeirra. Einnig vonumst við til
að geta safnað sýnum úr þessum
börnum til að leita að erfðaþáttum
föðurins sem gæti hafa haft áhrif
í þungun konunnar. Vitað er að
viss litningaafbrigði í fylgju auka
líkur á að konur fái meðgöngueitrun
og við viljum athuga hvort það
megi rekja til föðurins, frekar en
móðurinnar. Til þess að geta fram-
kvæmt allar þessar mikilvægu og
umfangsmiklu rannsóknir er þýð-
ingarmikið að þátttakendur svari
fljótt og vel og að stjórnvöld veiti
ríflegan fjárstuðning til þess að
unnt sé að koma á reglubundnu
eftirliti með heilsufari þeirra kvenna
sem eru í áhættuhópi.