Vikan - 03.09.1992, Qupperneq 38

TEXTI: ANNA HILDUR HILDIBRANDSDÓTTIR
PKU-FÉLAGIÐ
Ein af grundvallarþörfum manneskjunnar er
aö nærast. Matur er óþrjótandi umhugsun-
arefni þar sem okkur er yfirleitt í sjálfsvald
sett hvernig viö nærumst. Viö getum aukið við
okkur mat og minnkað eftir þörfum eöa vilja og
ákveðið hvort við viljum vera jurta- eöa kjötætur.
Þetta á þó ekki við um alla og 1. apríl sl. var
PKU-félagið á íslandi stofnað. Þaö eru lands-
samtök áhugafólks um fenýlketónúríu og skylda
efnaskiptagalla.
Þeir sem þjást af fenýlketónúríu (PKU) eiga
það sameiginlegt að vera í ævilangri matarmeð-
ferö, þar sem útiloka þarf eöa forðast að veru-
legu leyti allan mat sem inniheldur mikið magn af
prótínum, svo sem kjöt, fisk, egg, mjólkurvörur,
þurrkaöar baunir og „venjulegar” kornvörur
(brauð, kökur og hnetur). Jafnframt þarf að
reikna út og vigta nánast allan mat á tölvuvog
sem er nákvæm upp á gramm. Til þess að fá öll
næringarefni, sem líkaminn þarf á að halda,
þurfa þessir einstaklingar aö drekka sérstaklega
til þess gerðan aminósýrudrykk. Drykkur þessi
kemur í staðinn fyrir nánast allt eggjahvítufæði
og er um 60-70% af öllu fæöi PKU-barnanna.
Sjúkdómurinn stafar af því að það vantar
virkni í einn efnahvata (ensím) í lifrinni sem á að
brjóta niður aminósýruna fenýlalanín svo að hún
geti nýst líkamanum. Þegar þetta gerist safnast
fenýlalanínið saman í blóði, óeðlileg niðurbrots-
efni myndast og hafa hættuleg áhrif á þroska
miðtaugakerfisins. Það þýðir að ef sjúkdómurinn
fær að vera ómeöhöndlaður verður viðkomandi
einstaklingur þroskaheftur.
Um tíu núlifandi íslendingar hafa greinst með
þennan efnaskiptagalla sem er arfgengur og erf-
ist víkjandi frá báðum foreldrum. Þaö var Norð-
maðurinn Asbjörn Föllinge sem fyrstur fann sjúk-
dóminn árið 1934 en það var ekki fyrr en upp úr
1950 að menn fóru að gera sér grein fyrir að
með ákveöinni matarmeðferð mætti koma í veg
fyrir þau mein sem sjúkdómurinn vinnur ef hann
er ómeðhöndlaöur.
Vikan fór á stúfana til aö fræðast um hvað hér
er á ferðinni.
HVAÐ
ER ÞAÐ
Sigurbjörg Ólafsdóttir ásamt syninum Pétri
gagnkvæman stuðning fjölskyldnanna.
„Þegar Pétur fæddist voru ellefu ár síöan barn
hafði greinst með þennan sjúkdóm á íslandi og
mér fannst ég ofboðslega ein í heiminum. Ég
komst í samband við PKU-félagið í Bretlandi
nokkrum mánuðum eftir að hann fæddist. Félag-
ið gefur út fréttabréf og ýmsa upplýsingabækl-
inga sem ég fékk senda. Reyndar fór ég á árlegt
landsþing PKU-félagsins í Bretlandi í mars í
fyrra. Þingið er haldið fyrir foreldra og meðferðar-
aðila barna með PKU til að þessir aðilar megi
fræðast sem best um sjúkdóminn fenýlketónúríu,
eðli hans og meðferð barnanna. Þessi tveggja
daga ráðstefna var mjög lærdómsrík. Þar fóru
fram fyrirlestrar og umræður og einnig kennsla í
tilbúningi sérrétta fyrir PKU-einstaklinga. Síðast
en ekki síst var þarna tækifæri til að ræða við
aðra foreldra í sömu aðstöðu, einkum þá sem
áttu heldur eldri börn og voru búnir að ganga í
gegnum þau vandamál sem ég var að glíma við,
svo sem að fá Pétur til aö drekka aminósýru-
drykkinn, án þess að þurfa að plata pelann í
hann hálfsofandi og borða grænmeti í öll mál.
Þetta var ómetanlegt að fá tækifæri til að hitta
aðra með sömu reynslu. í framhaldi af þessu fór
ég að velta fyrir mér hvort það væri grundvöllur
fyrir svipaðan félagsskap hér heima þótt í smá-
um stíl væri.”
Sigurbjörg segir að það hafi svo gerst eigin-
lega af sjálfu sér að fjölskyldurnar þrjár, sem nú
eiga lítil börn með PKU, hafi farið að hafa sam-
band.
„Við mömmurnar fórum að hringja svona hver
í aöra og miðluðum upplýsingum ef viö fundum
eitthvað í verslunum sem strákarnir okkar máttu
borða. Þaö er fremur fátæklegt, prótínsnauða
hveitið get ég keypt þar sem ég versla vanalega,
annars verður að flytja alla sérvöru sérstaklega
inn. Vala, næringarráðgjafinn okkar, hefur séð
um það. Ég bið líka vini og ættingja sem fara
utan að hafa augun hjá sér og kaupa fyrir okkur
ef þeir finna eitthvert prótínsnautt sælgæti og
þess háttar. Þaö er nær eingöngu brjóstsykur
sem ég get gefið honum til hátíðarbrigða af því
sem fæst hér. Ég bý reyndar til frostpinna fyrir
hann, en þá gæti ég keypt ef þeir væru ekki
súkkulaðihjúpaðir. Það eru reyndar til frostpinnar
án hjúps en þeir eru meö sætuefninu nutrasweet
eða aspartame. Þessi sætuefni eru hættuleg
PKU-einstaklingum, þar sem þau eru búin til úr
tveimur aminósýrum og önnur er fenýlalanín,
sem þeir geta ekki brotiö niður. Þaö er eitt af því
sem við foreldrarnir verðum að vera á varðbergi
fyrir. Þessi börn mega drekka alla venjulega gos-
drykki en alls ekki „dief'-drykki né aöra vöru með
þessum sætuefnum.
Það varö svo úr, eftir að við höfðum haft nokk-
uð mikil samskipti í gegnum þetta, aö við drifum í
að halda stofnfund PKU-félagsins 1. apríl sl.,
viku fyrir landsþing Þroskahjálpar, þar sem við
erum nú aðildarfélag. ”
MIKIÐ ÁFALL
Sigurbjörg er hjúkrunarfræðingur og Ijósmóöir að
mennt og segist hafa lært lítillega um fenýl-
ketónúríu þegar hún var í námi, en það hafi nátt-
úrlega aldrei hvarflað að henni að hún þyrfti að
fara svona nákvæmlega ofan í saumana á
þessu.
„Það eru tekin blóðsýni úr hæl á öllum nýbur-
um á fimmta degi frá fæðingu. Þar er sjúkdómur-
inn greindur sé hann til staðar en það tekur eina
EINS OG AÐ VERA MEÐ
SPRENGJU I HÖNDUNUM
Sigurbjörg Ólafsdóttir er formaður bráðabirgða-
stjórnar PKU-félagsins á íslandi og einn aöal-
hvatamaöurinn að stofnun þess. Hún eignaöist
barn með þennan efnaskiptagalla í ársbyrjun
1989. Áður en Pétur sonur hennar fæddist voru
um ellefu ár liðin frá því að barn hafði greinst
með PKU hér á landi. Nú eru tveir yngri drengir
einnig með sjúkdóminn. Sigurbjörg hefur frá
mörgu aö segja. Hún hefur gengið í gegnum
harðan og strangan skóla, skóla sem aðeins
þeir sem eignast þörn með fenýlketónúria þurfa
aö ganga í gegnum. Þetta er jafnframt skóli sem
útskrifar nemendur sína með hárri einkunn fari
þeir eftir fyrirmælum - heilbrigt barn í stað
þroskahefts. Því er ekki nema eðlilegt að upprifj-
uninni af þessum fyrstu æviárum með Pétri fylgi
bæði alvöru- og gleðitónn en við byrjum á að
ræða tilganginn meö stofnun PKU-félagsins.
STUÐNINGURINN MIKILVÆGUR
Sigurbjörg segir markmið félagsins vera meðal
annars að stuðla að sem bestri heilbrigöisþjón-
ustu fyrir einstaklinga meö PKU og skylda efna-
skiptagalla, fylgjast meö nýjungum í greiningu og
meðferö og ekki síst að vera vettvangur fyrir
38 VIKAN 18.TBL. 1992