Vikan - 03.09.1992, Síða 41

Atli Dagbjartsson barnalæknir.
okkur læra af. En þarna var fólk sem sinnti þess-
um krökkum mjög vel svo aö ég þekkti þetta
sæmilega þegar ég kom heim úr framhaldsnámi
1975. Síðan hef ég fengið þá ánægju að taka að
mér meöferð og eftirlit þessara barna sem hefur
rekið á okkar fjörur og fundist hafa með þessari
skipulögðu leit, sem byrjaði 1972 hér á landi og
komst vel í gang 1975. Frá þeim tíma hefur hvert
einasta barn, sem fæðst hefur á íslandi verið próf-
að fyrir þessum sjúkdómi með blóð-prufu sem
tekin er úr hæl á fimmta degi lífsins. Engar líkur
eru á því að við höfum misst af neinum, vegna
þess að við erum búin að finna eins marga og við
eigum að finna samkvæmt tíðnitölum.
Fyrir 1975 var reynt að leita að sjúkdómnum
með þvi að prófa þvag meö ákveðnum hætti í
bleiunni. Þá voru börnin kannski orðin nokkurra
mánaða gömul. Þau fundust því ekki eins fljótt
og nú og þaö virtist vera svolítið tilviljunum háð
hvort þau fundust með þessu prófi eða ekki.
Eina örugga leiðin til að finna sjúkdóminn er að
prófa blóð.
Tíðni þessa sjúkdóms hjá okkur er eins og í
löndunum í kringum okkur, um eitt barn af hverj-
um 15.000. Núna vitum við um tíu manns hér á
landi með þennan sjúkdóm. Við fengum þrjá
drengi á stuttum tíma, 1989-1990, en þar á und-
an fengum við tvo drengi sem fæddust á milli '75
og ‘80. Þessum fimm drengjum fylgjumst við
náið með.”
Hvert telur þú mikilvægi þess að stofna sam-
tök eins og PKU-félagið?
„Vissulega er það svo að svona samtök geta
haft talsvert mikla þýðingu fyrirfólkið sem lendir í
því aö eignast PKU-börn, vegna þess að þetta
er töluvert erfitt á fyrstu árunum og foreldrarnir
þurfa mikinn stuðning. Þýðing þess að búa til
svona samtök er líka að láta vita af því að svona
einstaklingar eru til, þeir þurfa á samfélagshjálp
að halda og ef þessi meðferð er veitt og samfé-
lagshjálp á réttan máta og meö góðu eftirliti þá
er árangurinn aldeilis frábær. Þessir einstakling-
ar verða gjörsamlega óskemmdir og nýtir þjóðfé-
lagsþegnar í staðinn fyrir að án meðferöar
myndu þeir verða það sem kallað er fávitar. Þá
meina ég að þau verða svo gífurlega þroskaheft
að þau komast aldrei upp fyrir þroska tveggja
ára barna, þau tala ekki, þau haga sér eins og
krakki á öðru aldursári. Árangurinn er því alveg
feikilegur.
Við getum líka nefnt sem dæmi um hvað sam-
félagið gerir vel hér á landi, af því að við íslend-
ingar erum svo ríkir og vel stæðir og höfum það
þróaða samfélagskennd að við teijum ekkert eftir
okkur að sjá til þess aö þessir einstaklingar fái
rétt fæði, sem er gífurlega dýrt. Ef ekki væri
samþykkt af samfélaginu að við borguðum fæð-
ið, sem þessi börn þurfa á að halda á fyrstu ár-
unum úr sameiginlegum sjóðum okkar, þá hefðu
engir foreldrar efni á því að ala upp barnið sitt,
ég tala nú ekki um ef börnin væru tvö í fjölskyld-
unni. Það er alveg gjörsamlega vonlaust, nokk-
urn veginn sama hvaða fjölskylda það væri.
Þetta er talsvert mikiö álag fyrir foreldrana og
þau eru dálítið tvístruð í byrjun - vita ekki sitt
rjúkandi ráð og það getur verið mjög gott að geta
fengið stuðning frá félagsskap sem þessum. Við
höfum til dæmis ekki nema fáa hér á landi, það
getur verið að það líði 15-20 ár þar til næstu ein-
staklingar koma. Þegar næstu þrír koma verða
foreldrarnir jafnóviðbúnir þessu vandamáli og þá
er gott að hafa samtök til þess að leita til og sem
geta bent á að það séu til upplýsingar og farveg-
ur í samfélaginu til þess að fara eftir. Félags-
skapurinn getur líka oröið hjálplegur til að finna
leiðir við að leita sér þekkingar. Foreldrarnir
þurfa að læra alveg gífurlega mikið um sjúkdóm-
inn sjálfir til að geta meöhöndlað hann á réttan
hátt.”
i hverju felst lækningin á PKU-börnunum?
„Meðferðin, sem við veitum þessum einstak-
lingum, liggur í fæðunni og fæðunni er stjórnað
samkvæmt blóöprufum. Einu sinni var talaö um
að þessi börn þyrftu ekki að fá sérfæði nema til 6
eða 7 ára aldurs. Þá væru þau komin með góð-
an og þroskaðan heila og myndu ekki bíða tjón
af því þótt fæðismeðferð væri gefin frjáls. Núna
eru menn ekki á þessari skoðun lengur og telja
margir að það sé best fyrir einstaklingana að
vera á einhvers konar takmörkuðu eggjahvítu-
fæði allt sitt líf, sérstaklega ef um er að ræða
konur sem ætla að verða þungaöar. Þá verða
þær að fara í mjög stranga meðferð sem vel er
fylgst meö, jafnvel áður en þær verða ófrískar.
Þessir fimm, sem ég nefndi áöan, koma reglu-
lega í blóðprufur og við mælum alveg hiklaust
með því að eldri einstaklingar komi í blóðprufu
svona einu sinni til tvisvar á ári. Það getur vel
verið að þeim liði betur ef fenýlalanín þeirra væri
svolítið lægra. Það er kannski dálítill skortur á
því að við fáum einmitt þetta fólk sem er eldra.
Sumir hafa dottið úr tengslum, bæði viljandi og
óviljandi, og eru ekki í þvi eftirliti sem okkur
finnst að ætti að vera.”
Atli segir mikilvægt að þessir krakkar fái að lifa
sem eðlilegustu lífi: „Ef við finnum krakkana
snemma og vel gengur veit maður að þeir dafna
og þroskast nákvæmlega eins og erfðamynstur
þeirra segir til um. Þeir veröa nákvæmlega eins
og þeim var ætlaö að verða og ekki síðri því þeir
fá svo mikla athygli út af sjúkdómnum. Lífið fyrir
þessi er börn að þau fái rétt fæði og haldist með
eðlilegt magn af fenýlalaníni í blóði. Ef það gerist
er þetta ekki neitt vandamál og þá á ekki að vera
að gera þetta að neinu vandamáli,” sagði Atli aö
lokum.
VORKUNNSEMIN
ER VERSTI ÓVINURINN
Valgerður Hildibrandsdóttir hóf störf sem næring-
arráðgjafi á Landspítalanum árið 1986 og hefur
séð um næringarmeðferðina á þeim þremur
börnum sem greinst hafa frá því 1989. Hún sótti
menntun sína til Svíþjóðar og starfaði meðal
annars á barnadeild Östra-sjúkrahússins í
Gautaborg. Þar kynntist hún fyrst meöferð á
PKU-börnum.
„Ég byrjaði hins vegar ekki að meðhöndla
þetta sjálf fyrr en í ársbyrjun 1989 hér á Land-
spítalanum. Þá fékk ég minn fyrsta sjúkling og
þeir eru nú orðnir þrír. Þetta eru sjúklingar sem
þurfa mikinn tíma hjá næringarráðgjafa, sérstak-
lega fyrsta árið. Þaö þarf mikla fræðslu því fæðið
er svo mikið öðruvísi en venjulegt fæði.
Við Atli vinnum saman að því að fræöa for-
eldrana um sjúkdóminn og meðferðina, en síðan
koma foreldrarnir líka einir til mín til að læra um
fæðið. Ég fræði, útbý skriflegar upplýsingar og ef
þörf krefur liðkum við til við að þessi börn komist
í þá dagvistun sem við teljum heppilega fyrir þau
þegar foreldrarnir fara út að vinna eða í skóla.
Ég fer á fundi hjá dagvistarheimilinu, tala um
mataræðið við fóstrurnar og kenni þeim á það.
Þær hafa síðan samband við mig þegar þær
þurfa á því að halda. Það hefur líka komiö fyrir
að við höfum þurft að hafa fræðslu fyrir afa og
ömmur, en það er aðallega nánasti hópurinn
sem fær fræðslu og síðan þurfa foreldrarnir að
Framh. á bls 66
Valgeröur Hildibrandsdóttir næringarfræóingur.
18. TBL. 1992 VIKAN 41