Ljósmæðrablaðið - 01.05.1990, Qupperneq 35

Breytingar á fjölda litninga eða upp-
byggingu þeirra er algeng orsök fóstur-
láta og fæðingu barna með meðfædda
galla og oft fylgir þessu skert andleg
hæfni. Þegar vantar einn litning í par er
talað um einstæðu (monosomy) og
veldur það oftast fósturláti, nema við
,,Turner’s syndrome“ þar sem vantar
annan X-litninginn í kynfrumulitninga-
parið. Fósturlátatíðni við , .Turner’s
syndrome“ er þó há, um 18% af öllum
sjálfkrafa fósturlátum sem verða vegna
litningagalla. Þrístæða (trisomy) kallast
það þegar aukalitningur er á litninga-
pari. Þrístæða veldur oftast fósturláti
nema ef þetta kemur fram hjá litlu
litningapörunum. Þá fæðast einstak-
lingar með meðfædda galla og skerta
greind. Einstæða og þrístæða verða
oftast vegna slysa í meiósuskiptingu
humunnar. Rannsóknin sem notuð er
hl greiningar á litningagöllum
(karyotype analysis), fer fram þannig
að tekinn er kjarni frumu og öllum litn-
■ngapörunum er raðað upp og þau
skoðuð.19
Stökkbreyting getur orðið á genum
kynfruma, t.d. við geislun og kemur þá
fram galli á fóstrinu.8 Stór hluti
þeirra fósturláta sem verða á fyrstu
þremur mánuðum meðgöngu verða
vegna galla á fóstrinu eða fylgjuvefn-
um. Fósturlát seinna á meðgöngunni
eru oftast tengd sjúkdómum móður-
•nnar. Fjöldi erfðagalla og erfðasjúkdó-
ma sem þekkjast fer vaxandi og er nú
mögulegt að fá erfðaráðgjöf á Gön-
Sudeild Kvennadeildar Landspítalans.
Down’s syndrome þrístæða
Þetta er algengasti litningagallinn.
Tíðnin er ein fæðing af hverjum 800.
Hægt er að greina þennan galla snemma
á meðgöngu með rannsókn á frum-
um úr legvatni sem fást við leg-
vatnsástungu, en greining er oftast
ekki gerð fyrr en við fæðingu. Down’s
syndrome kemur oftast fram í börnum
eldri mæðra og eykst tíðnin mikið eftir
fertugsaldurinn (Tafla 1). Er talið verða
vegna óaðskilnaðar litninga í meiuósu-
skiptingu í öðru foreldrinu. Helstu útlits-
einkenni eru kringlótt flatt andlit,
skásett lítil augu, flekkir á lithimnu aug-
ans (Brushfield blettir), flatt nef, lítill
munnur með stórri tungu og sérstakar
línur í lófum (Simian línur). Einnig er til
sjaldgæfari tegund af þessu einkenna-
safni sem virðist ganga í erfðir, þá
verður yfirfærsla á litningapörum 15
og 21. Hjartagalli kemur fram hjá
40—60% þessara barna og veldur oft
dauða í bernsku. Gallar á meltingar-
vegi koma einnig fram og er þrengin á
duodenum algengust. Andleg fötlun
er einkenni þessa galla og er greind ein-
staklinga mjög mismunandi. Þessir ein-
staklingar eru 20 sinnum útsettari fyrir
hvítblæði en aðrir. Greining er gerð
með rannsókn á litningagerð.19 bls- 277
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Tíðni þessa galla er 1 fæðing af
hverjum 8000. Einkennin eru vaxtar-
seinkun, litlir kjálkar (micrognathia),
krepptur hnefi með vísifingur beygðan
yfir löngutöng og litli fingur beygður yf-
ir baugfingur, sérkennilega löguð il, lág-
stæð vansköpuð eyru og hjartagalli.
Andleg geta er alltaf mikið skert og þessi
börn deyja venjulega á fyrstu mánuð-
unum. Greinist með rannsókn á litn-
ingagerð.19 bls- 228
LJÓSMÆÐRABLAÐIÐ
33