Læknablaðið - 15.08.1991, Blaðsíða 21

LÆKNABLAÐIÐ 1991; 77: 227-33.
227
Sigurður Björnsson, Leifur Franzson, Gunnar Sigurösson
SKIMPRÓF Á ÆTTINGJUM SJÚKLINGS MEÐ
HEILKENNI ZOLLINGER-ELLISON (ZES) OG
ÆTTGENGA ÆXLAMERGÐ VAKAKIRTLA
(FMEN I)
ÚTDRÁTTUR
Hér er greint frá niðurstöðum af skimun
á ætt sjúklings með heilkenni Zollinger-
Ellison (ZES) og ættgenga æxlamergð
vakakirtla (MEN-I), sem erfist ókynbundið
ríkjandi. Sjúkraskrár, dánarvottorð og
krufningarskýrslur voru rækilega kannaðar
hjá dánum, en hjá lifandi var framkvæmd
klínísk skoðun og blóðrannsóknir, einkum
ýmsar vakamælingar, eftir tólf stunda föstu.
Þrír ættliðir voru kannaðir. í fyrsta ættlið
höfðu þrír af átta sjúkdóminn. í öðrum ættlið
höfðu tveir af 20 staðfestan sjúkdóm, en hjá
tveimur til viðbótar voru grunsemdir um hann.
I þriðja ættlið voru þrír af 36 grunsamlegir
og fimm til viðbótar hafa vakabrenglun, sem
ekki er enn fullnægjandi skýring á. Þótt hér sé
um áfangakönnun að ræða bendir niðurstaða
þessarar rannsóknar til þess, að varðandi
þetta heilkenni kunni gastrín í sermi að vera
jafnnæmt skimpróf og kalsíum. Lengra eftirlit
er þó nauðsynlegt til að fullyrða um mikilvægi
þessarar gastrínhækkunar.
INNGANGUR
Arið 1982 greindist á Borgarspítalanum
sjúklingur með heilkenni Zollinger-Ellison
(ZES) og ættgenga æxlamergð vakakirtla
(MEN I). Við nánari athugun kom í ljós, að
faðir sjúklings og tveir föðurbræður höfðu
einnig haft sama sjúkdóm. Frá þessu hefur
verið greint í Læknablaðinu (1). Þar var
þess getið, að ráðlegt væri að gera frekari
leit að sjúkdómnum í nánum ættingjum
sjúklings (1). Æxlamergð vakakirtla (MEN
I) var fyrst lýst 1954 af Wemer og þá talið
mjög sjaldgæft (2). Síðari rannsóknir á þessu
heilkenni hafa hins vegar leitt í ljós, að það
er algengara en áður var talið og skýrir allt
Frá lyflækninga- og rannsóknadeild Borgarspítalans.
Fyrirspurnir og bréfaskipti: Siguröur Björnsson.
frá 1-18% allra tilfella af kalkvakaóhófi
(primary hyperparathyroidismus), einnig
að kalkvakaóhóf sé algengasta klíníska
birtingarmynd MEN I gensins (3).
í þessu heilkenni eru einn eða fleiri vakakirtlar
með frumuofvexti eða æxlum. Algengastur
er kalkkirtilofvöxtur eða æxli með auknum
kalkkirtlavaka (paraþhormón) (88%),
næstalgengastur er eyjafrumuofvöxtur eða
æxli í brisi með aukinni framleiðslu á
gastríni, insúlíni eða æðavirku gamafjölpeptíði
(vasoactive intestinal polypeptide - VIP)
(81%), þar næst heiladingulsæxli með ACTH,
prólaktíni eða vaxtarvakaofframleiðslu (65%)
og loks eru silfurfrumuæxli í lungum og
gömum vel þekkt (4). Heilkennið erfist
ókynbundið (autosomal) ríkjandi með
hárri sýnd (penetrance) (2). Hins vegar em
birtingarformin mjög breytileg frá einni ætt
til annarrar hvað snertir sjúka vakakirtla
og vakaframleiðslu annars vegar og hins
vegar í hvaða tímaröð vakakirtlamir valda
einkennum (3). Skýringar á þessu heilkenni
eru fleiri en ein. Sú kenning, sem nýtur mests
stuðnings er apudæxlis-kenningin (apudoma)
(APUD stendur fyrir aminprecursor uptake
and decarboxylation) (4). Hún byggir á því að
APUD-frumur eigi sér sameiginlegan uppmna
í frumfrumu (progenitor) hnoðakambs (crista
neuralis) í fósturlífi, sem sé þá óeðlileg í þessu
heilkenni. Þannig hafa rannsóknir sýnt fram á
svipaða lífefnafræðilega og raflífeðlisfræðilega
eiginleika fmmna heiladinguls, krómsækinna
frumna, hjáhnoðafmmna (paraganglioncells),
hjáeggbúsfrumna (parafollicularcells)
skjaldkirtils og eyjafrumnabriss (4). Aðrir hafa
gengið enn lengra og skipt APUD-frumum
í tvo arma, annars vegar innlagsfrumuarm
(entodermal-) sem myndar silfurfmmu-,
heiladinguls-, kalkkirtils- og briseyjafrumuæxli
og taugaútlagsarm (neuroectodermal-), sem
myndar taugaæxli (neuroma), taugatrefjaæxli
(neurofibroma), mergæxli í skjaldkirtli og