Læknablaðið - 15.08.1991, Blaðsíða 23

LÆKNABLAÐIÐ
229
QCiO
1a 1 1b
O
2a
QQ
1a
CtO QCLÍia
2 2a 3a 3 4 5
fe
0,0
4a
O
4b
OtCO
5a| 5 5b
Di<a OiiiioóoTa ÓtO 0,0
6 7a 7 8a 8 8b9l010a1111a 12a12
1 2 3 4 5 6a
IV
0|Q HtO
ó 9600 □1)000 0 ó cóó ÓÓÓ00 0000 0ÓÓ00Ó aaó ©0 0©ó Ó000 óó
■ rO
6 6a
■|Q □[0
□ c
7a 7
■ O
8 8a
CtO © QO 0tO
im w ■rv>' i_Jrvi7 ■Jrv-' ljtvj vnvj
13 13a 14 14a 1515a16a16 17 7a18 1919a 20 20a
6 7 8 9 10 11 121314 1516171819202122232425262728293031323334 353637383940414243
©
1
0 0 Unaffected ■ • Affected ZES MEN-1
B I Possible carrier a <2 Possible affected ZES
□ O Not investigated © © Possible endocrinopathy
Mynd 1. Ærtartré (MEN-1). Sýnir alla œttingjana í þremur œttliðum. Þeir sem hafa heilkennið ZES og MEN-1 eru
alskyggðir. Þeir sem eru grunsamlegir varðandi heilkennið (Possible affected ZES) eru aðgreindir frá þeim sem hafa
mögulega vakakirtilkvilla (Possible endocrinopathy). Eðlileg vakagildi (unaffected) útiloka ekki arfbera.
magasára, sem var dánarorsök tveggja þeirra.
Við endurskoðun vefjasýna hafði einn þeirra
eyjafrumuæxli í brisi með gastrínjákvæða
litun auk ofvaxtar í nýmahettuberki. Annar,
1-2, hafði kalkkirtilæxli, silfurfrumuæxli í
berkju, sem framleiddi gastrín og HCG og
æxli í skeifugöm, sem framleiddi gastnn.
Ekki fannst æxli hjá þeim þriðja, 1-8, enda
var ekki gmnur þá um sjúkdóminn og ekki
leitað sérstaklega að æxli við krufningu.
Einn ofangreindra bræðra, 1-6, auk annars
til viðbótar, 1-5, höfðu totukrabbamein
(carcinoma papilliferum) í skjaldkirtli.
Önnur systirin,I-l, lést á fimmtugsaldri úr
magakrabba, hin, 1-7, lést af fylgikvillum
ristilsarpbólgu. Þrír bræður dóu af öðrum
óskildum orsökum og höfðu ekki haft
einkenni frá meltingarfærum eða vakakirtlum
eftir því sem best er vitað. Einn þeirra, 1-3,
lést þrítugur af höfuðáverka, og annar, 1-4, um
sjötugt úr lungnabólgu.
I öðrum ættlið vom 12 karlar og átta konur,
og er vísitilvik einn þeirra. Fjórir karlar voru
dánir. Hjá einum þeirra fæddum 1927, II-
8, mældist kortisól tvívegis hækkað (735
og 821 nmó/1) en hann lést skyndilega úr
kransæðasjúkdómi áður en tími vannst til
frekari rannsóknar á því. Annar, II-11, lést
ungur úr smáfrumuæxli í lungum, en hafði
áður verið skorinn upp vegna magasárs.
Við krufningu kom þó ekkert það í ljós,
sem gaf grun um heilkennið MEN-I. Hinir
tveir Iétust af slysförum og er ekki vitað til
að þeir hafi haft magasárseinkenni. Af 16
lifandi voru sjö karlar af átta og allar átta
konumar rannsakaðar. Af þeim er vísitilvik,
II-15, fæddur 1934 með sjúkdóminn. Kona
fædd 1922, II-6, reyndist hafa sjúkdóminn
einkennalausan. Greining byggðist á hækkuðu
kalsíum (2.67 x 2 og 2.59 mmól/1), PTH
(3.8 og 3.0 mikróg/1) og gastríni (185 og
229 pg/1) í sermi, jákvæðu sekretínprófi
(mynd 1) og háum magasýrum, einkum er
sjúklingur var fastandi (17 mmól/klst). Faðir
hennar af fyrsta ættlið, 1-3, lést rúmlega
þrítugur af völdum höfuðáverka og ekki
vitað til að hann hafi haft sjúkdóminn. Kona
fædd 1917, II-1, búsett í Danmörku hefur
hækkað gastrín (167 pg/ml), en ekki hefur
verið unnt að kanna það nánar til þessa. Karl
fæddur 1937, 11-14, hefur hækkað gastrín (210
pg/ml). Tvær konur höfðu væga hækkun á
kortisóli við tvær mælingar með árs millibili