Læknablaðið - 15.08.1991, Blaðsíða 25

LÆKNABLAÐIÐ
231
Fjöldi óeðlilegra niðurstaðna úr rannsóknum. Að auki
voru gerðar mælingar á blóðsykri, kreatíníni, fosfati, T3
og T4, en niðurstöður voru allar innan viðmiðunarmarka.
Ættliöur 1 Ættliður 2 Ættliður 3
Rannsóknir Fjöldi: 8 Fjöldi: 20 Fjöldi: 43
Kalsíum — 2 3
Paraþhormón . - 2 -
Gastrín - 4 2
Sekretínpróf - 1 -
Prólaktín - 2 5
Kortisól - 3 3
Hækkaðar magasýrur 3 3 1
Vaxtarhormón - - 1
Staðfest MEN-I 3 2 ?
Dánir 8 4 1
< 20 ára Ekki rannsakaðir 1 7 3
Eitt próf jákvætt 5 8
Tvö eða fleiri próf jákvæö.. 2 1
af heilkenninu hjá 450 sjúklingum og fjögur
af 1600 sjúklingum (8). Nokkrar nýlegar
rannsóknir á skimun á þessu heilkenni hafa
leitt í ljós mikinn fjölda jákvæðra tilfella
(3,9-11). A sama hátt hafa nýlegar hliðstæðar
skimunarrannsóknir á MEN-II, sem saman
stendur af mergkrabbameini í skjaldkirtli
(medullary thyroid carcinoma), krómfíklaæxli
(pheochromocytoma) og kalkvakaóhófi
(hyperparathyroidismus) einnig leitt í ljós
mjög jákvæðan árangur (12,13). Bætt greining
sjúkdómsins er þó ekki nægileg ástæða fyrir
skimun nema sýnt sé fram á að meðferð
á einkennalausu heilkenni sé betri en sú
meðferð, sem hafin er eftir að einkenni hafa
leitt til greiningar (11). Sýnt hefur verið
fram á, að rétt greining á frumstigi hefur
veruleg áhrif á meðferð, og á þetta bæði
við um gastrínæxli og kalkvakaóhóf (11).
í flestum ættum með MEN-I hafa nær allir
hækkað kalsíum í sermi vegna kalkkirtilóhófs
hjá nær öllum og þá oftast í byrjun, þótt
önnur einkenni, t.d. frá brisi eða heiladingli,
kunni að yfirgnæfa sjúkdómsmyndina síðar
(10). Af þessu leiðir að leggja ber áherslu á
snemmkomna greiningu á kalkvakaóhófi (10).
Nýlega hefur verið lýst tilfelli af MEN-I með
háu gastríni í sermi (ZES) og kalkvakaóhófi,
þar sem gastrín í sermi og sýrur í maga urðu
eðlileg eftir kalkkirtilbrottnám, þ.e. ekki var
þörf á sýrueyðandi meðferð í tæplega þrjú
ár eftir aðgerðina (14). Skimunarrannsóknir
á MEN-I leiða í ljós, að rekja má verulegan
hluta af sjúkrahlutfalli og dánartíðni þessa
heilkennis til vanþekkingar og vangreiningar
á því (11,14,15). Hvað aldur snertir er mælt
með að skima ættingja af fyrsta ættlið eftir
15 ára aldur, þar sem tíðni heilkennisins
hjá yngri sjúklingum en 15 ára er mjög lág
(3,10,11). I okkar rannsókn var þó ákveðið
að miða við 20 ára og eldri, bæði vegna
þess að mjög litlar líkur voru taldar á að
finna tilfelli hjá yngri einstaklingum, enda
fyrirhugað að halda rannsókninni áfram
innan fárra ára. Talið er, að hámarksáhætta
á heilkenninu hjá einstaklingi 50 ára að
aldri, ef engin lífefnafræðileg merki um
heilkennið eru þá til staðar, sé um 14%
eftir þann aldur (11). Aðrir hafa fundið, að
helmingur allra skimaðra einstaklinga milli
18-30 ára aldurs hafði kalkvakaóhóf (10).
Þótt margt bendi til að flesta megi greina fyrir
30 ára aldur er þó mælt með áframhaldandi
skimun eftir 30 ára aldur (3,11). Ekki er
vitað hversu oft er rétt að skima, en bent er
á, að æskilegt sé að skima á eins til tveggja
ára fresti, meðal annars til að halda góðum
persónulegum tengslum við ættingjana (3,11).
Þó er mælt með að eingöngu ættingjar í fyrsta
ættlið séu skimaðir þar sem ekki er vitað
til að sjúkdómurinn hlaupi yfir eða sleppi
heilum ættlið (generation) (3,11). Marx og
félagar skilgreindu arfbera á eftirfarandi hátt
(3): Annars vegar afkomandi sameiginlegs
forföður og hins vegar eitt af eftirfarandi
atriðum: Frumkalkvakaóhóf staðfest
með aðgerð, illvíg endurtekin magasár,
einkennagefandi prólaktínæxli, vefjagreining
á silfurfrumuæxli eða æxli í kalkkirtli,
eyjafrumum briss eða heiladingli, foreldri
arfbera, óeðlilega hátt albúmínleiðrétt kalsíum
eða óeðlilega hátt paraþhormón og loks
nýmasteinar og óeðlilega hátt albúmínleiðrétt
kalsíum (3). Orsök heilkennisins er talið
stökkbreytt ókynbundið gen (3). Ekki er þó
vitað hvemig genið veldur stökkbreytingunni
(3). Ofstarfsemi margra vakakirtla gæti annars
vegar stafað af truflun inni í frumunum eða
utanfrumutmflun, sem hefði áhrif á frumumar
t.d. fyrir tilstuðlan vaxtarþáttar í sermi, eins
og stungið hefur verið upp á (3). Nýleg
rannsókn bendir til að hinn sérhæfði erfðagalli
í MEN-I sé staðsettur á litningi 11 (16).
Vonast er til að í náinni framtíð megi finna
arfbera með erfðafræðilegum aðferðum og
spara þannig reglubundna skimun (11,16).
Þó er nauðsynlegt að styðjast við ákveðin
skimunarpróf sem aðlaga má að einhverju
leyti hverri ætt fyrir sig. Flestir hallast að