Læknablaðið - 15.08.1991, Blaðsíða 24

230
LÆKNABLAÐIÐ
en höfðu báðar eðlilegt dexametasón bælipróf.
Önnur þeirra fædd 1940, 11-18, hefur einnig
hækkað prólaktín (2674 pmól/1), en eðlilegan
vaxtarvaka.
í þriðja ættlið voru alls 43 einstaklingar. Af
þeim voru sjö yngri en 20 ára og því ekki
rannsakaðir. Af 36 einstaklingum eldri en
20 ára voru 20 karlar og 16 konur. Karl, III-
17, sem áður hafði verið hraustur, lést ungur
úr heilablæðingu. Ekki náðist í einn karl og
tvær konur, öll búsett erlendis. Þrjátíu og
tveir einstaklingar voru því rannsakaðir, 18
karlar og 14 konur, flest á aldrinum 20-40
ára. Karl fæddur 1956, III-30, sonur vísitilviks
hefur gastrínhækkun við þrjár mælingar (142,
156, 223 pg/ml) og kortisólhækkun (723
nmól/1) í annarri af tveimur mælingum með
árs millibili, hækkun á kalsíum (2.64 mmól/1),
en eðlilegt sekretínpróf. Kona fædd 1950,
III-2, hefur gastrínhækkun (184, 186, 140
pg/ml) við þrjár mælingar með árs millibili
og sekretínpróf, sem er óeðlilegt en ekki
dæmigert fyrir gastrínæxli. Kona fædd 1963,
111-33, hefur endurtekna hækkun á kortisóli
(918, 1304 nmól/1) en eðlilegt dexametasón
bælipróf, hún hefur einnig hækkað prólaktín
(1558 pmól/1). Kona fædd 1953, 111-15, hefur
einnig endurtekna hækkun á kortisóli (829
nmól/1) en eðlilegt dexametasón bælipróf.
Kona fædd 1965, 111-41, hafði hækkun á
kortisóli (935 nmól/1) í einni mælingu af
tveimur. Karl fæddur 1959, 111-21, hefur
hækkað prólaktín (831 pmól/1). Tvær konur,
önnur fædd 1955, III-12, hin 1965, III-20,
hafa væga prólaktínhækkun (1513 og 933
pmól/1). Kona fædd 1962, III-36, hefur hins
vegar talsverða prólaktínhækkun (1430, 2497
pmól/1) og væga hækkun á vaxtarvaka. Karl
fæddur 1959, 111-31, annar sonur vísitilviks
hefur mjög háar fastandi magasýrur, 17.3
meq/1 og 40.8 eftir pentagastnnörvun, pH 1.4
eða gildi sem gætu bent til ZES. Hjá honum
hefur kalsíum einnig mælst hækkað (2.68
mmól/1) í annarri af tveimur mælingum. Hjá
honum hefur gastrín, og PTH og sekretínpróf
hins vegar mælst eðlileg. Karl fæddur
1962, III-39, búsettur erlendis, hefur enn
óskýrða hækkun á kalsíum (2.69 mmól/1)
í einni mælingu. Fimm einstaklingar fóru í
sekretínpróf (sjá mynd 2). Einn þeirra hafði
jákvætt próf einkennandi fyrir gastrínæxli,
en þrír til viðbótar höfðu nokkra hækkun
eftir örvun, sem er óvenjulegt, en getur ekki
talist jákvætt. Tvö þeirra eru systir, 11-16, og
sonur, 111-31, vísitilviks. Hinn fimmti, III-30,
er einnig sonur vísitilviks. Hann hafði hækkað
gastrín en neikvætt eða eðlilegt sekretínpróf
(mynd 2). Loks var einn einstaklingur úr
fjórða ættlið, kona fædd 1966, IV-1, tvítug
að aldri, rannsökuð og reyndist hafa hækkað
prólaktín (943 pmól/1). Heildamiðurstöðu má
sjá á töflu og ættartré (mynd 1). Taflan sýnir
fjölda óeðlilegra niðurstaðna í framkvæmdum
rannsóknum. Á ættartrénu koma fram þeir
einstaklingar sem hafa staðfestan sjúkdóm.
í fyrsta ættlið þrír, 1-2, 1-6, 1-8, í öðrum
ættlið tveir, II-6 og 11-15, vísitilvik. Til
viðbótar eru tveir grunsamlegir hvað varðar
sjúkdóminn, II-1 og 11-14. í þriðja ættlið
finnast engir með staðfestan sjúkdóm, en
þrír eru grunsamlegir, III-2 ,111-30 og 111-31.
Fimm til viðbótar hafa hækkuð vakagildi, sem
gætu bent til vakasjúkdóms, 11-18, III-3, III-
12, III-33 og 111-36 (mynd 1). Á ættartrénu
eru þeir einstaklingar sem höfðu eðlileg
blóðrannsóknagildi merktir »unaffected«,
en það útilokar þá þó ekki sem hugsanlega
arfbera.
UMRÆÐA
Um nýgengi og algengi MEN-I er lítið vitað,
þar sem heilkennið er oft einkennalaust
og mat á algengi háð því hversu nákvæm
rannsókn er gerð í leit að því. í rannsókn frá
1962 á krufningarhópum fannst eitt tilfelli
Gastrín pg/ml.
A Kona 2. ættliö.
Mynd 2. Niðurslöður sekretínprófa frá fimm
einstaklingum. Sýnin eru tekin tíu og tveimur mínútum
fyrir sekretíngjöf og tveimur. fimnt, tíu. tuttugu og þrjátíu
mínútum eftir gjöfi